Ce este deficitul de G6PD?
Deficitul de G6PD este o anomalie genetică care duce la o cantitate inadecvată de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) în sânge. Aceasta este o enzimă (sau proteină) foarte importantă care reglează diverse reacții biochimice din organism.
G6PD este, de asemenea, responsabilă pentru menținerea sănătății globulelor roșii, astfel încât să poată funcționa corect și să ducă o durată de viață normală. Fără suficient, celulele roșii din sânge se descompun prematur. Această distrugere precoce a globulelor roșii este cunoscută sub numele de hemoliză și poate duce în cele din urmă la anemie hemolitică.
Anemia hemolitică se dezvoltă atunci când globulele roșii sunt distruse mai repede decât organismul le poate înlocui, ceea ce duce la reducerea fluxului de oxigen către organe și țesuturi. Acest lucru poate provoca oboseală, îngălbenirea pielii și a ochilor și scurtarea respirației.
La persoanele cu deficit de G6PD, anemia hemolitică poate apărea după consumul de fasole fava sau anumite leguminoase. Poate fi, de asemenea, declanșat de infecții sau de anumite medicamente, cum ar fi:
- antimalariene, un tip de medicamente utilizate pentru prevenirea și tratarea malariei
- sulfonamide, un medicament utilizat pentru tratarea diferitelor infecții
- aspirina, un medicament utilizat pentru ameliorarea febrei, durerii și umflături
- unele medicamente anti-inflamatorii nesteroidiene (AINS)
Deficitul de G6PD este cel mai răspândit în Africa, unde poate afecta până la 20 la sută din populație. Afecțiunea este, de asemenea, mai frecventă la bărbați decât la femei.
Majoritatea persoanelor cu deficiență de G6PD, de obicei, nu prezintă niciun simptom. Cu toate acestea, unii pot dezvolta simptome atunci când sunt expuși la medicamente, alimente sau infecții care declanșează distrugerea timpurie a globulelor roșii. Odată tratată sau rezolvată cauza de bază, simptomele deficitului de G6PD dispar de obicei în câteva săptămâni.
Care sunt simptomele deficitului de G6PD?
Simptomele deficienței de G6PD pot include:
- ritm cardiac rapid
- scurtarea respirației
- urină care este închisă sau galben-portocalie
- febră
- oboseală
- ameţeală
- gălbejeală
- icter sau îngălbenirea pielii și albii ochilor
Ce provoacă deficiența de G6PD?
Deficitul de G6PD este o afecțiune genetică care este transmisă de la unul sau ambii părinți la copilul lor. Gena defectă care provoacă această deficiență se află pe cromozomul X, care este unul dintre cele două cromozomi sexuali. Bărbații au un singur cromozom X, în timp ce femeile au doi cromozomi X. La bărbați, o copie modificată a genei este suficientă pentru a provoca deficiență de G6PD.
La femei, cu toate acestea, o mutație ar trebui să fie prezentă în ambele copii ale genei. Deoarece este mai puțin probabil ca femeile să aibă două copii alterate ale acestei gene, bărbații sunt afectați de deficiența de G6PD mult mai frecvent decât femelele.
Care sunt factorii de risc pentru deficiența de G6PD?
Este posibil să aveți un risc mai mare de a avea deficiență de G6PD dacă:
- sunt de sex masculin
- sunt afro-americani
- sunt din Orientul Mijlociu
- au antecedente familiale ale afectiunii
A avea unul sau mai mulți dintre acești factori de risc nu înseamnă neapărat că veți avea deficiență de G6PD. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de riscul dvs.
Cum este diagnosticat deficiența de G6PD?
Medicul dumneavoastră poate diagnostica deficiența de G6PD prin efectuarea unui simplu test de sânge pentru a verifica nivelul enzimelor G6PD.
Alte teste de diagnosticare care pot fi făcute includ un număr complet de sânge, un test seric de hemoglobină și un număr de reticulocite. Toate aceste teste oferă informații despre globulele roșii din organism. De asemenea, vă pot ajuta medicul să diagnostice anemie hemolitică.
În timpul programării, este important să spuneți medicului dumneavoastră despre dieta dvs. și despre orice medicamente luați în prezent. Aceste detalii vă pot ajuta medicul cu diagnosticul.
Cum este tratată deficiența de G6PD?
Tratamentul pentru deficiența de G6PD constă în îndepărtarea declanșatorului care provoacă simptome.
Dacă afecțiunea a fost declanșată de o infecție, atunci infecția de bază este tratată în consecință. Orice medicamente curente care pot distruge globulele roșii sunt, de asemenea, întrerupte. În aceste cazuri, majoritatea oamenilor se pot recupera dintr-un episod pe cont propriu.
Odată ce deficiența de G6PD a avansat în anemie hemolitică, cu toate acestea, poate fi necesar un tratament mai agresiv. Aceasta include uneori oxigenoterapia și o transfuzie de sânge pentru a reînnoi nivelul de oxigen și celulele roșii.
Va trebui să stați la spital în timp ce primiți aceste tratamente, deoarece monitorizarea atentă a anemiei hemolitice severe este esențială pentru asigurarea unei recuperări complete, fără complicații.
Care sunt perspectivele pentru cineva cu deficiență de G6PD?
Multe persoane cu deficiență de G6PD nu au niciodată simptome. Cei care se recuperează complet de la simptomele lor odată ce tratamentul este primit pentru declanșarea de bază a afecțiunii. Cu toate acestea, este important să aflați cum puteți gestiona afecțiunea și să preveniți apariția simptomelor.
Gestionarea deficienței de G6PD implică evitarea alimentelor și a medicamentelor care pot declanșa afecțiunea. Reducerea nivelului de stres poate ajuta și la controlul simptomelor. Cereți medicului dumneavoastră o listă tipărită de medicamente și alimente pe care ar trebui să le evitați.
