Gena poate sări peste o generație, așa că poate doriți să arătați mai departe decât părinții dvs. sau să faceți un test genetic.
Cum este diagnosticată boala Wilson?
Boala Wilson poate fi dificil de diagnosticat inițial pentru medici. Simptomele sunt similare cu alte probleme de sănătate precum intoxicații cu metale grele, hepatita C și paralizie cerebrală.
Uneori, medicul dumneavoastră va putea exclude boala Wilson odată ce apar simptome neurologice și nu există niciun inel KF vizibil. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul persoanelor cu simptome specifice ficatului sau fără alte simptome.
Un medic va întreba despre simptomele tale și va cere istoricul medical al familiei tale. De asemenea, vor folosi o varietate de teste pentru a căuta daunele cauzate de acumulările de cupru.
Examen fizic
În timpul efectuării fizice, medicul dumneavoastră va:
- examinează-ți corpul
- ascultă sunete în abdomen
- verificați-vă ochii sub lumină strălucitoare pentru inele KF sau cataracta de floarea soarelui
- testează-ți abilitățile motorii și de memorie
Testele de laborator
Pentru testele de sânge, medicul dumneavoastră va extrage probe și le va analiza la un laborator pentru a verifica:
- anomalii ale enzimelor hepatice
- nivelurile de cupru în sânge
- niveluri inferioare de ceruloplasmină, o proteină care transportă cupru prin sânge
- o genă mutată, numită și testare genetică
- glicemie scăzută
Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă solicite să vă colectați urina timp de 24 de ore pentru a căuta acumularea de cupru.
Ce este un test de ceruloplasmină? »
Testele de imagistică
Scanarea imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografia computerizată (tomografie computerizată) pot ajuta la prezentarea anomaliilor creierului, mai ales dacă aveți simptome neurologice. Aceste constatări nu pot diagnostica afecțiunea, dar pot ajuta la determinarea unui diagnostic sau la cât de avansată este afecțiunea.
Medicul dumneavoastră va căuta semnale slabe ale tulpinilor creierului și deteriorarea creierului și a ficatului.
Biopsia hepatică
Medicul dumneavoastră vă poate sugera o biopsie hepatică pentru a căuta semne de deteriorare și niveluri ridicate de cupru. Dacă sunteți de acord cu această procedură, poate fi necesar să încetați să luați anumite medicamente și să repede timp de opt ore înainte.
Medicul dumneavoastră va aplica un anestezic local înainte de a introduce un ac pentru a lua o probă de țesut. Puteți solicita sedative și medicamente pentru durere, dacă este nevoie. Înainte de a pleca acasă, va trebui să stai de partea ta timp de două ore și să aștepți încă două-patru ore.
Dacă medicul dumneavoastră găsește prezența bolii Wilson, ei ar putea să recomande fraților dvs. să facă și un test genetic. Poate ajuta la identificarea dacă dumneavoastră sau ceilalți membri ai familiei dvs. riscați să transmiteți boala Wilson.
De asemenea, poate doriți să luați în considerare screeningul viitor pentru nou-născut dacă sunteți gravidă și aveți boala Wilson.
Cum este tratată boala Wilson?
Tratamentul cu succes al bolii Wilson depinde de timpul mai mult decât de medicamente. Tratamentul se întâmplă adesea în trei etape și ar trebui să dureze toată viața. Dacă o persoană încetează să mai ia medicamentele, cupru se poate reface.
Primul stagiu
Primul tratament este de a elimina excesul de cupru din corpul dvs. prin terapie de chelare. Agenții de chelatare includ medicamente precum d-penicilamina și trientina sau Syprine. Aceste medicamente vor elimina cuprul suplimentar din organele dvs. și îl vor elibera în fluxul sanguin. Rinichii tăi vor filtra apoi cuprul în urină.
Trientina are mai puține efecte secundare raportate decât d-penicilamina. Reacțiile adverse potențiale ale d-penicilaminei includ:
- febră
- eczemă
- probleme renale
- probleme ale măduvei osoase
Medicul dumneavoastră vă va furniza doze mai mici de medicamente chelante dacă sunteți gravidă, deoarece acestea pot provoca defecte la naștere.
A doua faza
Scopul celei de-a doua etape este menținerea nivelurilor normale de cupru după îndepărtare. Medicul dumneavoastră vă va prescrie zinc sau tetrathiomolibdat dacă ați terminat primul tratament sau nu prezentați simptome, dar aveți boala Wilson.
Zincul luat oral sub formă de săruri sau acetat (Galzin) împiedică organismul să absoarbă cuprul din alimente. Este posibil să aveți o ușoară supărare a stomacului de la a lua zinc. Copiii cu boala Wilson, dar niciun simptom nu pot dori să ia zinc pentru a preveni agravarea sau încetinirea progresului acesteia.
A treia etapă
După ce simptomele se vor îmbunătăți și nivelul dvs. de cupru va fi normal, veți dori să vă concentrați pe terapia de întreținere pe termen lung. Aceasta include continuarea tratamentului cu zinc sau chelare și monitorizarea regulată a nivelului de cupru.
De asemenea, vă puteți gestiona nivelul de cupru evitând alimentele cu niveluri ridicate, cum ar fi:
- fructe uscate
- ficat
- ciuperci
- nuci
- crustacee
- ciocolată
- multivitamine
S-ar putea să doriți să vă verificați și nivelul de apă acasă. În apa dvs. poate exista un plus de cupru dacă locuința dvs. are țevi de cupru.
Medicamentele pot dura oriunde între patru și șase luni pentru a lucra la o persoană care prezintă simptome. Dacă o persoană nu răspunde la aceste tratamente, este posibil să necesite un transplant de ficat. Un transplant de ficat reușit poate vindeca boala Wilson. Rata de succes a transplanturilor de ficat este de 85 la sută după un an.
Cum să te pregătești pentru o biopsie hepatică »
Studii clinice
Câteva centre medicale au studii clinice pentru un nou medicament numit WTX101. Wilson Theraputics a dezvoltat acest medicament pentru tratamentul bolii Wilson. Poartă un produs chimic numit tetrathiomolibdat, care împiedică organismul să absoarbă cuprul. S-a dovedit a fi eficient pentru persoanele aflate în stadiile incipiente ale bolii Wilson, în special la persoanele cu simptome neurologice. Faceți clic aici pentru a găsi mai multe informații despre un centru din zona dvs.
Care sunt perspectivele bolii Wilson?
Cu cât aflați mai devreme dacă aveți gena pentru boala Wilson, cu atât prognosticul dvs. este mai bun. Boala Wilson se poate transforma în insuficiență hepatică și leziuni cerebrale dacă este lăsată netratată.
Tratamentul precoce poate ajuta la inversarea problemelor neurologice și la afectarea ficatului. Tratamentul într-o etapă ulterioară poate preveni progresul suplimentar al bolii, dar nu întotdeauna va restabili deteriorarea. Este posibil ca persoanele aflate în stadii avansate să învețe cum să-și gestioneze simptomele pe parcursul vieții.
Poți preveni boala Wilson?
Boala Wilson este o genă moștenită transmisă de la părinți la copii. Dacă părinții au un copil cu boala Wilson, ar putea avea și alți copii cu afecțiune.
Deși nu puteți preveni boala Wilson, puteți amâna sau încetini debutul afecțiunii. Dacă aflați că aveți boala Wilson încă de la început, este posibil să puteți preveni apariția simptomelor prin luarea de medicamente precum zincul. Un specialist în genetică poate ajuta părinții să-și determine potențialul risc de transmitere a bolii Wilson la copiii lor.
Pasii urmatori
Faceți o întâlnire cu medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut poate avea boala Wilson sau prezintă simptome ale insuficienței hepatice. Cel mai mare indicator pentru această afecțiune este istoria familiei, dar gena mutată poate sări peste o generație. Poate doriți să solicitați un test genetic alături de celelalte teste pe care le va programa medicul dumneavoastră.
Veți dori să începeți tratamentul imediat dacă primiți un diagnostic pentru boala Wilson. Tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea sau întârzierea afecțiunii, mai ales dacă nu prezentați încă simptome. Medicamentele includ agenți de chelare și zinc și poate dura până la șase luni pentru a lucra. Chiar și după ce nivelul dvs. de cupru revine la normal, ar trebui să continuați să luați medicamente, deoarece boala Wilson este o afecțiune pe tot parcursul vieții.
