Mielofibroza Primară: Tratament, Simptome, Etape și Multe Altele

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Mielofibroza primară (MF) este un cancer rar care determină o acumulare de țesut cicatricial, cunoscut sub numele de fibroză, în măduva osoasă. Aceasta împiedică măduva oaselor să producă o cantitate normală de celule din sânge.

MF primar este un tip de cancer de sânge. Este unul dintre cele trei tipuri de neoplasme mieloproliferative (MPN) care apar atunci când celulele se divid prea des sau nu mor la fel de des. Alte MPN includ policitemia vera și trombocitemia esențială.

Medicii analizează mai mulți factori pentru a diagnostica MF primară. Puteți face un test de sânge și o biopsie a măduvei osoase pentru a diagnostica MF.

Simptomele mielofibrozei primare

Este posibil să nu prezentați niciun simptom timp de mai mulți ani. De obicei, simptomele încep să apară treptat după ce cicatricea în măduva osoasă se agravează și începe să interfereze cu producerea de celule sanguine.

Simptomele mielofibrozei primare pot include:

• oboseală
• scurtarea respirației
• piele palida
• febră
• infecții frecvente
• vânătaie ușoară
• transpirații de noapte
• pierderea poftei de mâncare
• pierdere în greutate inexplicabilă
• sângerarea gingiilor
• sângerare frecventă la nas
• plinătate sau durere în abdomen în partea stângă (cauzată de o splină mărită)
• probleme cu funcția hepatică
• mâncărime
• dureri articulare sau osoase
• gută

Persoanele cu MF au de obicei un nivel foarte scăzut de globule roșii. De asemenea, pot avea un număr de globule albe care este prea mare sau prea mic. Medicul dumneavoastră poate să descopere aceste nereguli doar în timpul efectuării unui control regulat, după o hemoragie completă.

Etapele mielofibrozei primare

Spre deosebire de alte tipuri de cancer, MF primară nu are stadii clar definite. În schimb, medicul dumneavoastră poate utiliza Sistemul internațional de scoruri diagnostice dinamice (DIPSS) pentru a vă clasifica într-un grup cu risc scăzut, intermediar sau cu risc ridicat.

Ei vor lua în considerare dacă:

• au un nivel de hemoglobină care este mai mic de 10 grame pe decilitru
• au un număr de globule albe care este mai mare de 25 × 10 ⁹ pe litru
• au mai mult de 65 de ani
• au celule explozive circulante egale cu sau mai puțin de 1%
• prezinta simptome precum oboseala, transpiratii nocturne, febra si pierderea in greutate

Sunteți considerat cu risc scăzut dacă nu vi se aplică nimic din cele de mai sus. Îndeplinirea unuia sau a doi dintre aceste criterii vă pune în grupul cu risc intermediar. Îndeplinirea a trei sau mai multe dintre aceste criterii vă plasează în grupul cu risc ridicat.

Ce provoacă mielofibroza primară?

Cercetătorii nu înțeleg exact ce cauzează MF. De obicei nu este moștenit genetic. Asta înseamnă că nu poți primi boala de la părinți și nu o poți transmite copiilor tăi, deși MF are tendința de a rula în familii. Unele cercetări sugerează că poate fi cauzată de mutații genice dobândite care afectează căile de semnalizare ale celulelor.

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu MF au o mutație genică cunoscută sub numele de Janase-asociată kinazei 2 (JAK2) care afectează celulele stem din sânge. Mutația JAK2 creează o problemă în modul în care măduva osoasă produce globule roșii.

Celulele stem anormale din măduva osoasă creează celule sanguine mature care se reproduc rapid și preiau măduva osoasă. O acumulare de celule sanguine provoacă cicatrici și inflamații care afectează capacitatea măduvei osoase de a crea celule normale din sânge. Acest lucru are ca rezultat, de obicei, mai puțin decât celulele roșii normale și prea multe celule albe din sânge

Cercetătorii au legat MF cu alte mutații ale genelor. Aproximativ 5-10% dintre persoanele cu MF au o mutație a genelor MPL. Aproximativ 23,5 la sută au o mutație genică numită calreticulină (CALR).

Factorii de risc pentru mielofibroza primară

MF primară este foarte rară. Apare în aproximativ aproximativ 1,5 la fiecare 100.000 de persoane din Statele Unite. Boala poate afecta atât bărbații, cât și femeile.

Câțiva factori pot crește riscul unei persoane de a obține MF primar, inclusiv:

• fiind peste 60 de ani
• expunerea la petrochimice, cum ar fi benzenul și toluenul
• expunerea la radiații ionizante
• având o mutație a genei JAK2

Opțiuni de tratament cu mielofibroză primară

Dacă nu aveți simptome de MF, este posibil ca medicul dumneavoastră să nu vă administreze niciun tratament și, în schimb, să vă monitorizeze cu atenție cu controale de rutină. Odată ce simptomele încep, tratamentul își propune să gestioneze simptomele și să vă îmbunătățească calitatea vieții.

Opțiunile de tratament cu mielofibroză primară includ medicamente, chimioterapie, radiații, transplanturi de celule stem, transfuzii de sânge și intervenții chirurgicale.

Medicamente pentru a gestiona simptomele

Mai multe medicamente pot ajuta la tratarea simptomelor precum oboseala și coagularea.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda aspirină sau hidroxiree cu doze mici pentru a reduce riscul de tromboză venoasă profundă (DVT).

Medicamentele pentru tratarea numărului scăzut de globule roșii (anemie) legate de MF includ:

• terapia cu androgeni
• steroizi, cum ar fi prednisonul
• talidomida (talomida)
• lenalidomidă (Revlimid)
• agenți de stimulare a eritropoiezei (AES)

Inhibitori JAK

Inhibitorii JAK tratează simptomele MF prin blocarea activității genei JAK2 și a proteinei JAK1. Ruxolitinib (Jakafi) și fedratinib (Inrebic) sunt cele două medicamente aprobate de Food and Drug Administration (FDA) pentru a trata MF cu risc intermediar sau cu risc ridicat. Câțiva alți inhibitori ai JAK sunt testați în prezent în studiile clinice.

S-a demonstrat că Ruxolitinib reduce mărirea splinei și reduce mai multe simptome legate de MF, cum ar fi disconfort abdominal, dureri osoase și mâncărime. De asemenea, reduce nivelul de citokine pro-inflamatorii în sânge. Acest lucru poate ajuta la ameliorarea simptomelor de MF, inclusiv oboseală, febră, transpirații nocturne și scădere în greutate.

Fedratinib se administrează de obicei atunci când ruxolitinib nu funcționează. Este un inhibitor selectiv foarte puternic JAK2. Poartă un risc mic de leziuni cerebrale grave și potențial fatale cunoscute sub denumirea de encefalopatie.

Transplanturi de celule stem

Un transplant alogen de celule stem (ASCT) este singurul remediu potențial real pentru MF. Cunoscut și ca transplant de măduvă, implică primirea unei infuzii de celule stem de la un donator sănătos. Aceste celule stem sănătoase înlocuiesc celulele stem disfuncționale.

Procedura prezintă un risc ridicat de efecte secundare care pot pune viața în pericol. Veți fi examinat cu atenție înainte de a vă asorta cu un donator. ASCT este de obicei considerat doar pentru persoanele cu MF cu risc intermediar sau cu risc ridicat, care sunt sub vârsta de 70 de ani.

Chimioterapia și radiațiile

Medicamentele de chimioterapie, inclusiv hidroxiaurea, pot ajuta la reducerea splinei mărită legată de MF. Radioterapia este folosită uneori și atunci când inhibitorii JAK și chimioterapia nu sunt suficiente pentru a reduce dimensiunea splinei.

Transfuzii de sânge

O transfuzie sanguină de globule roșii sănătoase poate fi utilizată pentru a crește numărul de globule roșii și pentru a trata anemia.

Interventie chirurgicala

Dacă o splină mărită provoacă simptome severe, medicul dumneavoastră poate recomanda uneori îndepărtarea chirurgicală a splinei. Această procedură este cunoscută sub numele de splenectomie.

Studii clinice curente

Zeci de medicamente sunt în prezent investigate pentru tratarea mielofibrozei primare. Acestea includ multe alte medicamente care inhibă JAK2.

Fundația de cercetare MPN păstrează o listă de studii clinice pentru MF. Unele dintre aceste studii au început deja testarea. Alții recrutează în prezent pacienți. Decizia de a vă alătura unui studiu clinic trebuie luată cu atenție împreună cu medicul și familia.

Medicamentele trec prin patru faze ale studiilor clinice înainte de a primi aprobarea FDA. Doar câteva medicamente noi sunt în prezent în faza a III-a a studiilor clinice, inclusiv pacritinib și momelotinib.

Studiile clinice din faza I și II sugerează că everolimus (RAD001) poate ajuta la reducerea simptomelor și a mărimii splinei la persoanele cu MF. Acest medicament inhibă o cale în celulele producătoare de sânge care poate duce la creșterea anormală a celulelor în MF.

Modificarea stilului de viață

S-ar putea să vă simțiți stresați emoțional după ce ați primit un diagnostic MF primar, chiar dacă nu aveți niciun simptom. Este important să ceri sprijin familiei și prietenilor.

Întâlnirea cu o asistentă sau un asistent social vă poate oferi o mulțime de informații despre modul în care un diagnostic de cancer vă poate afecta viața. Este posibil să doriți și medicului dumneavoastră despre lucrul cu un profesionist autorizat în sănătate mintală.

Alte modificări ale stilului de viață vă pot ajuta să gestionați stresul. Meditația, yoga, plimbările prin natură sau chiar ascultarea muzicii vă pot ajuta să vă stimulați starea de spirit și bunăstarea generală.

perspectivă

MF primară poate să nu provoace simptome în stadiile incipiente și poate fi gestionată cu o varietate de tratamente. Prezicerea perspectivei și a supraviețuirii pentru MF poate fi dificilă. Boala nu progresează o perioadă lungă de timp la unii oameni.

Estimările de supraviețuire variază în funcție de faptul dacă o persoană se află într-un grup scăzut, intermediar sau cu risc ridicat. Unele cercetări sugerează că cei din grupul cu risc scăzut au rate de supraviețuire similare pentru primii 5 ani după diagnostic, ca populația generală, moment în care ratele de supraviețuire încep să scadă. Oamenii din grupul cu risc ridicat au supraviețuit până la 7 ani.

MF poate duce la complicații grave în timp. MF primar progresează spre un cancer de sânge mai grav și mai greu de tratat, cunoscut sub numele de leucemie mieloidă acută (AML) în aproximativ 15 până la 20 la sută din cazuri.

Majoritatea tratamentelor pentru MF primară se concentrează pe gestionarea complicațiilor legate de MF. Acestea includ anemia, splina mărită, complicații de coagulare a sângelui, având prea multe celule albe din sânge sau trombocite și au un număr scăzut de trombocite. Tratamentele gestionează, de asemenea, simptome precum oboseală, transpirații nocturne, mâncărimi ale pielii, febră, dureri articulare și gută.

La pachet

MF primar este un cancer rar care îți afectează celulele sanguine. Mulți oameni nu vor simți simptome la început până când cancerul nu a progresat. Singurul remediu potențial pentru MF primar este un transplant de celule stem, dar există alte tratamente și studii clinice în curs de a gestiona simptomele și de a vă îmbunătăți calitatea vieții.