În amiloidoză, proteinele anormale din corp își schimbă forma și se aglomerează pentru a forma fibrilele amiloide. Fibrele respective se acumulează în țesuturi și organe, ceea ce le poate împiedica să funcționeze corect.
Amiloidoza ATTR este unul dintre cele mai frecvente tipuri de amiloidoză. Este cunoscută și sub denumirea de amiloidoză transtiretină. Ea implică o proteină cunoscută sub numele de transtiretină (TTR), care este produsă în ficat.
La persoanele cu amiloidoză ATTR, TTR formează aglomerații care se pot acumula în nervi, inimă sau alte părți ale corpului. Aceasta poate provoca insuficiența organelor care poate pune viața în pericol.
Citiți mai departe pentru a afla cum această afecțiune poate afecta speranța de viață a unei persoane și factorii care influențează ratele de supraviețuire, împreună cu informații de fond despre diferitele tipuri de amiloidoză ATTR și cum sunt tratate.
Speranța de viață și ratele de supraviețuire
Speranța de viață și ratele de supraviețuire variază în funcție de tipul de amiloidoză ATTR pe care o are un individ. Cele două tipuri principale sunt familiale și de tip sălbatic.
În medie, persoanele cu amiloidoză cu ATTR familial trăiesc între 7 și 12 ani după ce le-au pus diagnosticul, potrivit Centrului de Informare a Bolilor Genetice și Rare.
Un studiu publicat în revista Circulation a descoperit că persoanele cu amiloidoză ATTR de tip sălbatic trăiesc în medie aproximativ 4 ani după diagnostic. Rata de supraviețuire de 5 ani în rândul participanților la studiu a fost de 36 la sută.
ATTR amiloidoza provoacă adesea acumularea de fibrilele amiloide în inimă. Aceasta poate provoca ritmuri cardiace anormale și insuficiență cardiacă care poate pune viața în pericol.
Nu se cunoaște leacul pentru amiloidoza ATTR. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și tratamentul pot ajuta la încetinirea dezvoltării bolii.
Factorii care afectează șansele de supraviețuire
Câțiva factori pot afecta ratele de supraviețuire și speranța de viață la persoanele cu amiloidoză ATTR, inclusiv:
- tipul de amiloidoza ATTR pe care o au
- care organe sunt afectate
- când au început simptomele lor
- cât de devreme au început tratamentul
- ce tratamente primesc
- starea lor generală de sănătate
Sunt necesare mai multe cercetări pentru a afla cum diferitele abordări de tratament pot afecta ratele de supraviețuire și speranța de viață la persoanele cu această afecțiune.
Tipuri de amiloidoză ATTR
Tipul de amiloidoză ATTR pe care o persoană o va afecta perspectivele sale pe termen lung.
Dacă trăiești cu amiloidoză ATTR, dar nu ești sigur de ce tip, întreabă medicul. Cele două tipuri principale sunt familiale și de tip sălbatic.
Alte tipuri de amiloidoză se pot dezvolta, de asemenea, atunci când proteine, altele decât TTR, se aglomerează în fibrilele amiloide.
Amiloidoza ATTR familială
Amiloidoza ATTR familială este cunoscută și sub denumirea de amiloidoză ATTR ereditară. Este cauzată de mutații genetice care pot fi transmise de la părinte la copil.
Aceste mutații genetice fac ca TTR să fie mai puțin stabil decât normal. Acest lucru crește șansele ca TTR să formeze fibrilele amiloide.
Multe mutații genetice diferite pot provoca amiloidoza ATTR familială. În funcție de mutația genetică specifică pe care o persoană o are, afecțiunea poate afecta nervii, inima sau ambele.
Simptomele amiloidozei ATTR familiale încep la vârsta adultă și se înrăutățesc în timp.
Amiloidoza ATTR de tip sălbatic
Amiloidoza ATTR de tip sălbatic nu este cauzată de nicio mutație genetică cunoscută. În schimb, se dezvoltă ca urmare a proceselor de îmbătrânire.
În acest tip de amiloidoză ATTR, TTR devine mai puțin stabilă odată cu vârsta și începe să formeze fibrilele amiloide. Aceste fibrilele sunt depuse cel mai frecvent în inimă.
Acest tip de amiloidoză ATTR afectează de obicei bărbații cu vârsta peste 70 de ani.
Alte tipuri de amiloidoză
Mai există și alte tipuri de amiloidoză, inclusiv amiloidoza AL și AA. Aceste tipuri implică proteine diferite decât amiloidoza ATTR.
AL amiloidoza este cunoscută și sub denumirea de amiloidoză primară. Ea implică componente anormale ale anticorpilor, cunoscute sub numele de lanțuri ușoare.
Amiloidoza AA se mai numește amiloidoză secundară. Ea implică o proteină cunoscută sub numele de amiloid seric A. De obicei este declanșată de o infecție sau de o boală inflamatorie, cum ar fi artrita reumatoidă.
Opțiuni de tratament
Dacă aveți amiloidoză ATTR, planul de tratament recomandat de medic va depinde de tipul specific pe care îl aveți, precum și de organele afectate și de simptomele care se dezvoltă.
În funcție de diagnosticul dvs., acestea pot prescrie una sau mai multe dintre următoarele:
- un transplant de ficat, care este utilizat pentru a trata unele cazuri de amiloidoză ATTR familială
- Silențiatori ATTR, o clasă de medicamente care ajută la reducerea producției de TTR la persoanele cu amiloidoză ATTR familială
- Stabilizatorii ATTR, o clasă de medicamente care pot ajuta la oprirea TTR de la formarea fibrilelor amiloide la persoanele cu amiloidoză ATTR familială sau sălbatică
De asemenea, medicii dumneavoastră pot recomanda alte tratamente care să ajute la gestionarea potențialelor simptome și complicații ale amiloidozei ATTR.
De exemplu, aceste tratamente de susținere pot include modificări dietetice, diuretice sau intervenții chirurgicale pentru a ajuta la tratarea insuficienței cardiace.
Alte tratamente pentru amiloidoza ATTR sunt, de asemenea, studiate în studii clinice, inclusiv medicamente care pot ajuta la eliminarea fibrilelor amiloide din organism.
A lua cu livrare
Dacă aveți amiloidoză ATTR, adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament și perspectivele pe termen lung.
Diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la încetinirea dezvoltării bolii, la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea speranței de viață.
Planul de tratament recomandat de medicul dumneavoastră va depinde de tipul specific al afecțiunii pe care o aveți, precum și de organele care sunt afectate.
Noi tratamente pot deveni disponibile și în viitor pentru a ajuta la îmbunătățirea ratelor de supraviețuire și a calității vieții la persoanele cu această afecțiune.
Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să aflați despre cele mai recente evoluții ale tratamentului.
