Ce este focomelia?
Focomelia, sau amelia, este o afecțiune rară care provoacă membre foarte scurte. Este un tip de tulburare congenitală. Aceasta înseamnă că este prezent la naștere.
Focomelia poate varia ca tip și severitate. Afecțiunea ar putea afecta un membre, membrele superioare sau inferioare sau toate cele patru membre. Cel mai frecvent afectează membrele superioare.
Membrele pot fi, de asemenea, reduse sau lipsă complet. Uneori, degetele pot lipsi sau topiți împreună.
Dacă toate cele patru membre sunt absente, se numește tetraphocomelia. „Tetra” înseamnă patru, „phoco” înseamnă sigiliu, iar „melos” înseamnă membră. Acest termen se referă la felul în care arată mâinile și picioarele. Mâinile pot fi atașate de umeri, în timp ce picioarele pot fi atașate de pelvis.
Focomelia este adesea legată de probleme în timpul sarcinii timpurii. Mai exact, în primele 24 - 36 de zile de viață, fătul începe să dezvolte membre. Dacă acest proces este perturbat, celulele nu se pot diviza și crește normal. Acest lucru previne creșterea corespunzătoare a membrelor, rezultând în focomelie.
În acest articol, vom explora cauzele posibile ale malformațiilor membrelor, împreună cu opțiunile potențiale de tratament.
Focomelia provoacă
Cauzele care stau la baza focomeliei sunt oarecum neclare. Probabil sunt mai mulți factori implicați.
Moștenit ca parte a unui sindrom genetic
Focomelia poate fi transmisă genetic în cadrul familiilor. Este asociat cu o anomalie în cromozomul 8. Focomelia este o trăsătură autosomală recesivă. Înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena anormală pentru a avea un copil.
În unele cazuri, un defect genetic spontan poate cauza focomelia. Aceasta înseamnă că mutația este nouă și nu are legătură cu o anormalitate moștenită.
Focomelia indusă de talidomidă
O altă cauză a focomeliei este aportul maternal de talidomidă în primul trimestru de sarcină.
Talidomida este un sedativ care a fost eliberat în 1957. Timp de aproximativ 5 ani, medicamentul a fost utilizat pentru o varietate de afecțiuni, incluzând boala dimineața și greața în sarcină. S-a crezut că este foarte sigur și nu a fost legat de efecte secundare.
În cele din urmă, utilizarea de talidomide în timpul sarcinii precoce a fost descoperită ca cauzând defecte la naștere. Au fost raportate o varietate de anomalii, dar cea mai frecventă a fost focomelia.
Din cauza acestor reacții adverse, talidomida a fost retrasă ca medicament pentru sarcină în 1961. Dar bebelușii cu afecțiuni legate de talidomidă s-au născut până în 1962. Este cauzată de defecte la naștere la peste 10.000 de bebeluși din întreaga lume.
Astăzi, medicamentul este utilizat pentru afecțiuni precum boala Crohn, mielom multiplu și lepră. Dacă primiți o rețetă pentru talidomidă, este important să vă asigurați că nu sunteți gravidă.
Alte cauze
Având acești factori în timpul sarcinii, poate contribui și la focomelia
- consum de substanțe, cum ar fi alcoolul sau cocaina
- diabet gestațional
- Radiații cu raze X
- probleme ale fluxului de sânge
Alte simptome ale focomeliei și sindromului talidomidelor
Simptomul principal al focomeliei este scurtat sau lipsește membrele. De asemenea, poate provoca probleme cu:
- ochi
- urechi
- nas
- creştere
- cunoaștere
Dacă talidomida este cauza focomeliei, aceasta va fi probabil însoțită de probleme mai grave. Asta pentru că talidomida poate afecta aproape fiecare țesut și organ.
Împreună, aceste probleme sunt cunoscute sub numele de sindromul talidomidelor sau embriopatia talidomidelor. În plus față de phocomelia, ar putea include:
- sindical (degetele sau degetele de la picioare)
- polidactilie (degetele sau degetele în plus)
- Probleme cu inima
- probleme renale și ale tractului urinar
- anomalii ale intestinului
- problemele genitale externe și interne
- orbire
- surditate
- nereguli ale sistemului nervos
- articulații sub-dezvoltate ale umărului și șoldului
În special, articulațiile submeniere ale umărului și șoldului sunt unice sindromului de talidomidă. Malformațiile membre ale embriopatiei talidomidelor sunt de asemenea simetrice.
Tratamentul cu focomelie
Nu există un remediu actual pentru focomelie. Cu toate acestea, următoarele forme de tratament pot ajuta la gestionarea simptomelor:
protetică
Proteze sunt membre artificiale care sunt atașate de corp. Acestea pot adăuga lungimea la un membru existent sau pot înlocui unul absent. Acest lucru face mai ușor să faci activități de zi cu zi, ceea ce poate îmbunătăți calitatea vieții generale.
Terapie
Tratamentul poate include, de asemenea, diverse forme de reabilitare, cum ar fi:
- Ergoterapie. Odată cu terapia ocupațională, o persoană cu focomelie poate învăța cum să facă sarcinile zilnice cu ușurință.
- Fizioterapie. Acest tip de terapie poate îmbunătăți mișcarea, forța și postura.
- Logopedie. Logopedia poate ajuta la gestionarea problemelor de vorbire.
Interventie chirurgicala
Tratamentul cu focomelie implică rareori o intervenție chirurgicală. În general, se face numai dacă focomelia se datorează unei mutații genetice.
Nu este utilizată o procedură specifică. Dacă este recomandată intervenția chirurgicală, aceasta poate implica:
- corectarea problemelor structurale din față
- stabilizarea articulațiilor
- prelungirea oaselor existente
- îmbunătățirea opoziției degetelor mari (capacitatea de a roti degetul mare)
Cea mai bună opțiune depinde de membrele afectate de focomelie.
La pachet
Focomelia este o afecțiune extrem de rară. Se caracterizează prin una sau mai multe membre scurtate.
În cazuri mai grave, membrele pot fi complet absente. Alte simptome posibile includ probleme cu ochii, creșterea și cogniția.
Atât mutațiile genetice moștenite, cât și cele spontane pot cauza focomelia. De asemenea, pot provoca anumite substanțe utilizate în primele etape ale sarcinii, cum ar fi talidomida sau cocaina.
