Prezentare generală
Ataxia episodică (EA) este o afecțiune neurologică care afectează mișcarea. Este rar, afectând mai puțin de 0,001 la sută din populație. Persoanele care prezintă EA prezintă episoade de coordonare și / sau echilibru slab (ataxie) care pot dura de la câteva secunde până la câteva ore.
Există cel puțin opt tipuri de EA recunoscute. Toate sunt ereditare, deși diferite tipuri sunt asociate cu cauze genetice diferite, vârste de debut și simptome. Tipurile 1 și 2 sunt cele mai frecvente.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre tipurile de EA, simptome și tratament.
Ataxia episodică tip 1
Simptomele ataxiei episodice de tip 1 (EA1) apar de obicei în copilăria timpurie. Un copil cu EA1 va avea scurte atacuri de ataxie care durează între câteva secunde și câteva minute. Aceste episoade pot apărea de până la 30 de ori pe zi. Pot fi declanșate de factori de mediu, cum ar fi:
- oboseală
- cofeină
- stres emoțional sau fizic
În cazul EA1, miocimia (mușchiul muscular) tinde să apară între sau în timpul episoadelor de ataxie. Oamenii care au EA1 au raportat, de asemenea, dificultăți de vorbire, mișcări involuntare și tremor sau slăbiciune musculară în timpul episoadelor.
Persoanele cu EA1 pot suferi, de asemenea, atacuri de rigidizare musculară și crampe musculare ale capului, brațelor sau picioarelor. Unele persoane care au EA1 au, de asemenea, epilepsie.
EA1 este cauzată de o mutație a genei KCNA1, care poartă instrucțiunile pentru a face un număr de proteine necesare pentru un canal de potasiu în creier. Canalele de potasiu ajută celulele nervoase să genereze și să trimită semnale electrice. Când apare o mutație genetică, aceste semnale pot fi perturbate, ceea ce duce la ataxie și alte simptome.
Această mutație este transmisă de la părinte la copil. Este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că, dacă un părinte are o mutație KCNA1, fiecare copil are o șansă de 50 la sută să o obțină.
Ataxia episodică de tip 2
Ataxia episodică de tip 2 (EA2) apare de obicei la copilărie sau la vârsta adultă timpurie. Se caracterizează prin episoade de ataxie care au durat ore întregi. Cu toate acestea, aceste episoade apar mai rar decât cu EA1, variind de la unul sau doi pe an la trei până la patru pe săptămână. Ca și în cazul altor tipuri de EA, episoadele pot fi declanșate de factori externi, precum:
- stres
- cofeină
- alcool
- medicament
- febră
- efort fizic
Persoanele care au EA2 pot prezenta simptome episodice suplimentare, cum ar fi:
- dificultate de vorbire
- viziune dubla
- sunând în urechi
Alte simptome raportate includ tremorul muscular și paralizia temporară. Între episoade pot apărea mișcări repetitive ale ochilor (nistagmus). În rândul persoanelor cu EA2, aproximativ jumătate prezintă, de asemenea, dureri de cap migrene.
Similar cu EA1, EA2 este cauzată de o mutație genetică dominantă autosomală care este transmisă de la părinte la copil. În acest caz, gena afectată este CACNA1A, care controlează un canal de calciu.
Aceeași mutație este asociată cu alte afecțiuni, inclusiv migrenă hemiplegică tip 1 (FHM1), ataxie progresivă și ataxie spinocerebelară tip 6 (SCA6).
Alte tipuri de ataxie episodică
Alte tipuri de EA sunt extrem de rare. Din câte știm, numai tipurile 1 și 2 au fost identificate în mai multe linii familiale. Drept urmare, se știe puțin despre ceilalți. Următoarele informații se bazează pe rapoarte din familii unice.
- Ataxia episodică de tip 3 (EA3). EA3 este asociat cu vertij, tinitus și cefalee. Episoadele tind să dureze câteva minute.
- Ataxia episodică de tip 4 (EA4). Acest tip a fost identificat la doi membri ai familiei din Carolina de Nord și este asociat cu vertijul cu debut tardiv. Atacurile EA4 durează de obicei câteva ore.
- Ataxia episodică de tip 5 (EA5). Simptomele de EA5 par similare cu cele ale EA2. Cu toate acestea, nu este cauzată de aceeași mutație genetică.
- Ataxia episodică de tip 6 (EA6). EA6 a fost diagnosticat la un singur copil care a avut, de asemenea, convulsii și paralizie temporară pe o parte.
- Ataxia episodică de tip 7 (EA7). EA7 a fost raportată la șapte membri ai unei singure familii de peste patru generații. Ca și în cazul EA2, debutul a fost în timpul copilăriei sau a vârstei adulte tinere și atacurile din ultimele ore.
- Ataxia episodică de tip 8 (EA8). EA8 a fost identificat printre 13 membri ai unei familii irlandeze de-a lungul a trei generații. Ataxia a apărut pentru prima dată când indivizii învățau să meargă. Alte simptome au inclus instabilitatea în timpul mersului, vorbirea încețoșată și slăbiciunea.
Simptomele ataxiei episodice
Simptomele EA apar în episoade care pot dura câteva secunde, minute sau ore. Pot apărea la fel de puțin o dată pe an sau de câte ori de mai multe ori pe zi.
În toate tipurile de EA, episoadele sunt caracterizate de un echilibru și o coordonare deteriorate (ataxia). În caz contrar, EA este asociată cu o gamă largă de simptome care par să varieze foarte mult de la o familie la alta. Simptomele pot varia, de asemenea, între membrii aceleiași familii.
Alte simptome posibile includ:
- vedere încețoșată sau dublă
- ameţeală
- mișcări involuntare
- migrene
- strângere musculară (miocimie)
- spasme musculare (miotonie)
- crampe musculare
- slabiciune musculara
- greață și vărsături
- mișcări repetitive ale ochilor (nistagmus)
- sunând în urechi (tinitus)
- convulsii
- vorbire înclină (disartrie)
- paralizie temporară pe o parte (hemiplegie)
- tremor
- amețeală
Uneori, episoadele EA sunt declanșate de factori externi. Unele declanșatoare EA cunoscute includ:
- alcool
- cofeină
- cura de slabire
- oboseală
- modificări hormonale
- boala, mai ales cu febra
- medicament
- activitate fizica
- stres
Trebuie făcută mai multe cercetări pentru a înțelege modul în care acești declanșatori activează EA.
Tratamentul ataxiei episodice
Ataxia episodică este diagnosticată folosind teste precum examen neurologic, electromiografie (EMG) și teste genetice.
După diagnostic, EA este de obicei tratată cu medicamente anticonvulsivante / antiseizante. Acetazolamida este unul dintre cele mai frecvente medicamente în tratamentul EA1 și EA2, deși este mai eficient în tratarea EA2.
Medicamente alternative utilizate pentru a trata EA1 includ carbamazepina și acidul valproic. În EA2, alte medicamente includ flunarizină și dalfampridină (4-aminopiridină).
Medicul dumneavoastră sau neurologul vă poate prescrie medicamente suplimentare pentru a trata alte simptome asociate cu EA. De exemplu, amifampridina (3,4-diaminopiridina) s-a dovedit utilă în tratarea nistagmusului.
În unele cazuri, terapia fizică poate fi utilizată alături de medicamente pentru a îmbunătăți rezistența și mobilitatea. Persoanele care au ataxie ar putea, de asemenea, să ia în considerare schimbările în alimentație și stilul de viață pentru a evita declanșatorii și a menține starea generală de sănătate.
Studii clinice suplimentare sunt necesare pentru a îmbunătăți opțiunile de tratament pentru persoanele cu EA.
Perspectivele
Nu există leac pentru orice tip de ataxie episodică. Deși EA este o afecțiune cronică, aceasta nu afectează speranța de viață. Cu timpul, simptomele dispar uneori de la sine. Când simptomele persistă, tratamentul poate ajuta adesea să le ușureze sau chiar să le elimine cu totul.
Vorbeste cu medicul despre simptomele tale. Acestea pot prescrie tratamente utile care vă ajută să mențineți o calitate bună a vieții.
