Sarcina MTHFR: Ce înseamnă?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Prezentare generală

Fiecare corp uman are gena 5-metiltetrahidrofolat. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de MTHFR.

MTHFR este responsabil pentru descompunerea acidului folic, care creează folat. Unele afecțiuni și tulburări de sănătate pot rezulta fără folat suficient, sau cu o genă MTHFR care nu funcționează.

În timpul sarcinii, femeile care testează pozitiv pentru o genă MTHFR mutată pot avea un risc mai mare de avorturi, preeclampsie sau un copil născut cu defecte de naștere, cum ar fi spina bifida.

Iată ce trebuie să știți despre testarea acestei gene și cum ar putea afecta sarcina.

Ce face gena MTHFR?

MTHFR gestionează defalcarea acidului folic vitaminic. Această defalcare duce la niveluri crescute de homocisteină. Homocisteina este un produs chimic produs dintr-un aminoacid din corpul nostru când acidul folic se descompune. Dacă acidul folic nu este descompus, acesta va bloca abilitatea organismului de a avea suficient folat.

Hiperhomocisteinemia este o afecțiune în care nivelurile de homocisteină sunt crescute. Hiperhomocisteinemia este adesea observată la persoanele cu un test pozitiv de genă a mutației MTHFR. Niveluri ridicate de homocisteină, în special cu niveluri scăzute de acid folic, pot duce la complicații ale sarcinii care includ:

avort
preeclampsie
defecte de naștere

Folate este responsabil pentru:

făcând ADN
repararea ADN-ului
producând globule roșii (RBC)

Atunci când gena MTHFR defecționează, acidul folic nu este descompus. Aceasta este cunoscută ca o genă MTHFR mutată. Nu este neobișnuit să ai o genă mutată. În Statele Unite, se estimează că aproximativ 25 la sută dintre persoanele care sunt hispanice și până la 15 la sută dintre persoanele care sunt caucaziene au această mutație, potrivit Centrului de Informare a Bolilor Genetice și Rare.

Factorii de risc pentru gena MTHFR pozitivă

Gena MTHFR pozitivă este transmisă de la părinți la copil. Nimic nu te determină să ai o genă MTHFR mutată. Pur și simplu s-a transmis asupra ta de la mama și tatăl tău.

Este posibil să aveți un risc dacă ați avut:

pierderi recurente de sarcină
un copil cu un defect de tub neural precum spina bifida sau anencefalie
o istorie a preeclampsiei

Care sunt complicațiile mutațiilor MTHFR?

Există diferite tipuri de mutații care se pot întâmpla cu această genă. Unele dintre ele pot afecta sarcina mai mult decât altele. Mutațiile pot afecta și alte sisteme corporale, cum ar fi inima. Nu există dovezi științifice conform cărora mutațiile genelor MTHFR provoacă pierderi de sarcină recurente, dar femeile care au avut pierderi de sarcină multiple, adesea, sunt pozitive pentru mutația genelor MTHFR.

Femeile însărcinate care au o genă mutantă MTHFR pozitivă pot continua să aibă complicații în timpul sarcinii. Acestea pot include:

Spina bifida. Acesta este un defect de naștere în care măduva spinării se blochează din spatele copilului, creând leziuni nervoase. În funcție de severitatea spinei bifide, unii copii continuă să aibă viață normală, în timp ce alții au nevoie de îngrijire cu normă întreagă.
Anencefalie. Acesta este un defect grav la naștere în care un copil se naște fără părți ale creierului sau ale craniului. Majoritatea bebelușilor nu trăiesc în urmă cu o săptămână de viață.
Preeclampsie. Aceasta este o afecțiune care implică hipertensiune arterială în timpul sarcinii.

Testarea MTHFR

Nu este un protocol standard pentru testarea oricărei femei însărcinate pentru existența unei gene mutate MTHFR. Poate fi foarte costisitor în acest sens, iar asigurarea nu o acoperă întotdeauna. Dar medicul dumneavoastră poate comanda acest test dacă aveți:

a avut avorturi multiple
au antecedente familiale ale genei MTHFR mutate
a avut probleme genetice cu o altă sarcină

Rezultatele sunt de obicei disponibile în una sau două săptămâni.

Pentru a verifica mutația genei MTHFR, sunt testate variante ale genei MTHFR. Cele mai frecvente două variante de gene testate sunt numite C677T și A1298C. Dacă o persoană are două dintre variantele genei C677T sau o variantă a genei C6771 și o variantă a genei A1298C, testul prezintă adesea niveluri crescute de homocisteină.

Dar, de obicei, două variante de gene A1298C nu sunt asociate cu niveluri crescute de homocisteină. Este posibil să aveți un test negativ al genei MTHFR și să aveți niveluri ridicate de homocisteină.

Opțiuni de tratament genic MTHFR mutat pozitiv

Tratamentul pentru mutația pozitivă a genei MTHFR este încă studiat. Cu toate acestea, mulți medici vor prescrie tratament pentru a ajuta la prevenirea coagulării sângelui sau la creșterea nivelului de acid folic.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele opțiuni:

Injecții cu Lovenox sau heparină. Aceste injecții pot ajuta la prevenirea formării cheagurilor de sânge între placenta în curs de dezvoltare și peretele uterin. Femeile prescrise acest tratament încep adesea devreme în timpul sarcinii. Însă este nevoie de mai multe cercetări pentru a determina cât timp au nevoie femeile pentru a continua injecțiile.
Aspirină zilnică (81 miligrame). Acest lucru ajută, de asemenea, la formarea cheagurilor de sânge, dar nu există dovezi științifice că este un tratament eficient.
Vitamina prenatală cu L-metilfolat. Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă prescrie acest lucru în loc de acid folic. Unele studii au arătat că L-metilfolatul poate scădea riscul de anemie la femeile gravide.

A lua cu livrare

Screeningul pentru mutația MTHFR nu este recomandat pentru toate femeile însărcinate. Multe femei continuă să aibă sarcini normale, chiar dacă sunt pozitive pentru mutația genelor. Este posibil să fie nevoie să fiți testat dacă aveți un copil născut cu defecte ale tubului neural sau dacă ați avut mai multe avorturi. Vorbeste cu medicul despre problemele tale.