Cuprins:
- Prezentare generală
- Care sunt tipurile acestei afecțiuni?
- Ce cauzează această afecțiune?
- Cine primește această afecțiune?
- Cum este diagnosticată această afecțiune?
- Cum este tratată această afecțiune?
- Trăind cu sindromul Pfeiffer
Video: Sindromul Pfeiffer: Tip 1, 2 și 3 Plus Tratament și Speranță De Viață
2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24
Prezentare generală
Sindromul Pfeiffer se întâmplă atunci când oasele din craniul, mâinile și picioarele copilului dvs. s-au contopit prea curând în pântec din cauza unei mutații genice. Acest lucru poate provoca simptome fizice, mentale și interne.
Sindromul Pfeiffer este extrem de rar. Doar aproximativ 1 din 100.000 de copii se nasc cu acesta.
Sindromul Pfeiffer este adesea tratat cu succes. Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul Pfeiffer, ce anume îl cauzează și cum poate fi tratat copilul dumneavoastră.
Care sunt tipurile acestei afecțiuni?
Există trei tipuri de sindrom Pfeiffer.
Tipul 1
Tipul 1 este cel mai ușor și, de departe, cel mai frecvent tip de acest sindrom. Copilul tău va avea simptome fizice, dar nu va avea de obicei probleme cu funcția creierului lor. Copiii cu acest tip pot trăi pentru a fi un adult cu puține complicații.
Copilul dvs. poate fi născut cu unele dintre următoarele simptome:
- hipertelorismul ocular sau ochii care sunt departe
- fruntea care pare înaltă pe capul lor și se revine din cauza oaselor craniului care se contopesc devreme
- brahiccefalie sau planeitatea spatelui capului
- maxilarul inferior care iese afară
- maxilă hipoplastică sau maxilar superior care nu s-a dezvoltat pe deplin
- degetele mari, mari și degetele mari, care se întind departe de celelalte degete și degetele de la picioare
- dificultăți de auz
- avand probleme cu dintele sau gingia
Tip 2
Copiii cu tipul 2 pot avea una sau mai multe forme severe de simptome de tip 1. Este posibil ca copilul dvs. să aibă nevoie de intervenții chirurgicale, astfel încât să supraviețuiască la vârsta adultă.
Alte simptome includ:
- oasele capului și feței s-au contopit devreme și formează o formă numită „trifoi”
- proptoză sau exoftalmos, care se întâmplă atunci când ochii copilului tău ies din prizele ochilor
- întârzieri în dezvoltarea sau dizabilitățile de învățare, deoarece fuziunea timpurie a oaselor craniului poate să fi împiedicat creierul copilului dvs. să crească complet
- fuziunea în alte oase, cum ar fi articulațiile cotului și genunchilor, numită anchiloză
- neputând respira corect din cauza problemelor cu traheea (vânt), gura sau nasul
- probleme cu sistemul nervos, cum ar fi lichidul din adunarea coloanei vertebrale în creier, numit hidrocefalie
Tip 3
Copilul dvs. poate avea forme severe sau care pot pune viața în pericol a simptomelor tipurilor 1 și 2. Nu vor avea craniu de trifoi, dar pot avea probleme cu organele lor, cum ar fi plămânii și rinichii.
Fuziunea timpurie a oaselor craniului poate duce la dizabilități de învățare sau cognitive. Copilul dvs. poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală extinsă pe parcursul vieții pentru a trata aceste simptome și a supraviețui până la vârsta adultă.
Ce cauzează această afecțiune?
Sindromul Pfeiffer se întâmplă deoarece oasele care formează craniul, mâinile sau picioarele copilului tău se contopesc prea devreme în timp ce sunt în pântec. Aceasta este ceea ce face ca copilul dvs. să se nască cu un craniu în formă anormal sau cu degetele și degetele de la picioare, care sunt răspândite mai larg decât de obicei.
Acest lucru poate lăsa puțin loc creierului sau a altor organe să crească până la capăt, ceea ce poate duce la complicații cu:
- funcția cognitivă
- respiraţie
- alte funcții corporale importante, cum ar fi digestia sau mișcarea
Cine primește această afecțiune?
Sindromul Pfeiffer de tip 1 este cauzat de o mutație la una sau mai multe gene care fac parte din dezvoltarea oaselor unui copil.
Doar un părinte trebuie să ducă gena pentru a o transmite copilului lor, astfel încât copilul lor are o șansă de 50% de a moșteni afecțiunea. Acesta este cunoscut ca un model dominant autosomal. Sindromul Pfeiffer de tip 1 poate fi moștenit în acest fel sau provine de la o nouă mutație genetică.
Cercetările sugerează că tipul 1 este cauzat de o mutație a uneia dintre cele două gene ale receptorilor factorului de creștere a fibroblastului, FGFR1 sau FGFR2. Tipurile 2 și 3 sunt aproape întotdeauna cauzate de o mutație a genei FGFR2 și sunt mutații noi (spontane), mai degrabă decât moștenite.
Cercetările sugerează, de asemenea, că spermatozoizii de la bărbații în vârstă sunt mai susceptibili să mute. Acest lucru poate determina sindromul Pfeiffer, în special tipurile 2 și 3, să se întâmple fără avertisment.
Cum este diagnosticată această afecțiune?
Medicul dumneavoastră poate diagnostica uneori sindromul Pfeiffer în timp ce copilul dvs. este încă în pântec utilizând imagini cu ultrasunete pentru a vedea fuziunea precoce a oaselor craniului și a simptomelor degetelor și degetelor picioarelor copilului.
Dacă există simptome vizibile, medicul dumneavoastră va face de obicei un diagnostic la nașterea copilului dumneavoastră. Dacă simptomele copilului dvs. sunt ușoare, medicul dvs. nu poate diagnostica afecțiunea decât după câteva luni sau chiar ani, după ce copilul dvs. se naște și începe să crească.
Medicul dumneavoastră vă poate sugera ca dumneavoastră, partenerul dvs. și copilul dvs. să faceți teste genetice pentru a verifica mutațiile pe genele FGFR care cauzează sindromul Pfeiffer și pentru a vedea cine poartă gena.
Cum este tratată această afecțiune?
La aproximativ trei luni de la nașterea copilului dumneavoastră, medicul vă va recomanda, de obicei, intervenția chirurgicală în mai multe etape pentru a remodela craniul copilului și a elibera presiunea asupra creierului lor.
În primul rând, distanțele dintre diferitele oase din craniul copilului dvs., cunoscute sub numele de suturi sinostotice, sunt separate. Apoi, craniul este reconstruit astfel încât creierul să aibă loc să crească și craniul să poată adopta o formă mai simetrică. De asemenea, medicul dumneavoastră vă va oferi un plan de tratament pe termen lung pentru a vă asigura că dinții copilului dvs. sunt îngrijiți.
După ce copilul dumneavoastră s-a vindecat de aceste intervenții chirurgicale, medicul vă poate sugera, de asemenea, o intervenție chirurgicală de lungă durată pentru a trata simptomele maxilarului, feței, mâinilor sau picioarelor, astfel încât să poată respira, precum și să-și folosească mâinile și picioarele.
Este posibil ca medicul dumneavoastră să aibă nevoie de intervenții chirurgicale de urgență la scurt timp după ce copilul dvs. se naște pentru a permite copilului dvs. să respire prin nas sau gură. De asemenea, se vor asigura că inima, plămânii, stomacul și rinichii pot funcționa normal.
Trăind cu sindromul Pfeiffer
Există șanse mari ca copilul dvs. să se poată juca cu alți copii, să meargă la școală și să supraviețuiască până la vârsta adultă cu sindromul Pfeiffer. Sindromul Pfeiffer de tip 1 este tratabil cu intervenții chirurgicale timpurii, terapie fizică și planificare chirurgicală pe termen lung.
Tipurile 2 și 3 nu se întâmplă foarte des. La fel ca tipul 1, ele pot fi deseori tratate cu o intervenție chirurgicală de lungă durată și reconstrucția craniului, mâinilor, picioarelor și a altor oase și organe care pot fi afectate.
Perspectivele pentru copiii cu tipul 2 și 3 nu sunt la fel de bune ca cele pentru tipul 1. Acest lucru se datorează efectelor pe care fuziunea precoce a oaselor copilului dvs. le poate avea asupra creierului, respirației și capacității de a se deplasa.
Tratamentul timpuriu, împreună cu reabilitarea și terapia fizică și psihică de-a lungul vieții, vă pot ajuta copilul să trăiască pentru a fi adult, cu doar câteva complicații care implică funcția cognitivă și mobilitatea.
Recomandat:
Etapa 4 Speranța De Viață A Cancerului Osos: Tip și Sistem De Stadializare
Medicii clasifică cancerul osos în funcție de stadiul pentru a determina cel mai bun plan de tratament pentru pacienții lor, stadiul 4 fiind cel mai avansat. Aflați care este speranța de viață a cancerului osos în stadiul 4 pentru diferite tipuri de cancer osos
Rac Răspândit La Oase: Speranță De Viață, Tratament, Tipuri
Atunci când diverse tipuri de cancer se răspândesc în oase, este posibil să fiți îngrijorat de speranța de viață. Însă tot timpul se dezvoltă noi tratamente și există modalități de îmbunătățire și prelungire a vieții. Grupurile de sprijin vă pot ajuta și ele. Vă vom oferi detaliile
Poți Trăi Fără Vezică Biliară? Dieta, Stilul De Viață și Speranța De Viață
Chiar ai nevoie de vezica biliară? Răspunsul te-ar putea surprinde. Vom trece funcțiile vezicii biliare și vom descompune schimbările dietetice și ale stilului de viață necesare pentru a duce o viață sănătoasă, fără vezică biliară. Vă vom explica de asemenea dacă eliminarea vezicii biliare vă afectează speranța de viață
Sindromul Loeys-Dietz: Speranță De Viață, Simptome și în Timpul Sarcinii
Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică care afectează țesutul conjunctiv. Vom explica tipurile, simptomele sale și ce puteți face pentru a-l gestiona
Cum Afectează Diabetul De Tip 2 Speranța De Viață - Healthline
Diabetul de tip 2 poate duce la condiții de sănătate care îți reduc speranța de viață. Aflați despre complicațiile diabetului și modul în care acestea vă afectează bunăstarea