Prezentare generală
Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică care afectează țesutul conjunctiv. Țesutul conjunctiv este important pentru asigurarea forței și flexibilității oaselor, ligamentelor, mușchilor și vaselor de sânge.
Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima dată în 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu sindromul Marfan și cu Ehlers-Danlos, dar sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutații genetice diferite. Tulburările țesutului conjunctiv pot afecta întregul corp, inclusiv sistemul scheletic, pielea, inima, ochii și sistemul imunitar.
Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au trăsături faciale unice, cum ar fi ochii distanțate pe scară largă, o deschidere în acoperiș în gură (palatul despicat) și ochii care nu arată în aceeași direcție (strabism) - dar nu există două persoane cu tulburarea sunt deopotrivă.
Tipuri
Există cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, etichetate I până la V. Tipul depinde de care mutația genetică este responsabilă pentru provocarea tulburării:
- Tipul I este cauzat de transformarea mutațiilor genei beta receptorului 1 (TGFBR1) al factorului de creștere
- Tipul II este cauzat de transformarea mutațiilor genei beta receptorului 2 (TGFBR2) al factorului de creștere
- Tipul III este cauzat de mame împotriva mutațiilor genei omolog 3 (SMAD3) decapentaplegice
- Tipul IV este cauzat de transformarea mutațiilor genei ligandului beta 2 (factor TGFB2)
- Tipul V este cauzat de transformarea mutațiilor genei ligandului beta 3 (factor TGFB3)
Deoarece Loeys-Dietz este încă o tulburare relativ recent caracterizată, oamenii de știință încă învață despre diferențele dintre caracteristicile clinice dintre cele cinci tipuri.
Ce zone ale corpului sunt afectate de sindromul Loeys-Dietz?
Ca o tulburare a țesutului conjunctiv, sindromul Loeys-Dietz poate afecta aproape fiecare parte a corpului. Următoarele sunt cele mai frecvente zone de îngrijorare pentru persoanele cu această tulburare:
- inimă
- vasele de sânge, în special aorta
- ochi
- față
- sistemul scheletului, inclusiv craniul și coloana vertebrală
- articulații
- piele
- sistem imunitar
- sistem digestiv
- organe goale, cum ar fi splina, uterul și intestinele
Sindromul Loeys-Dietz variază de la persoană la persoană. Deci nu orice persoană cu sindrom Loeys-Dietz va avea simptome în toate aceste părți ale corpului.
Speranța de viață și prognosticul
Datorită numeroaselor complicații care pot pune viața în pericol legate de inima, scheletul și sistemul imunitar al persoanelor, persoanele cu sindrom Loeys-Dietz prezintă un risc mai mare de a avea o durată de viață mai scurtă. Cu toate acestea, progresele în asistența medicală sunt făcute în mod constant pentru a ajuta la reducerea complicațiilor pentru persoanele afectate de tulburare.
Deoarece sindromul a fost recunoscut recent, este dificil să estimați speranța de viață reală pentru cineva cu sindromul Loeys-Dietz. Deseori, doar cele mai severe cazuri ale unui nou sindrom vor ajunge în atenție medicală. Aceste cazuri nu reflectă succesul actual în tratament. În zilele noastre, este posibil ca persoanele care locuiesc cu Loeys-Dietz să ducă o viață lungă și plină.
Simptomele sindromului Loeys-Dietz
Simptomele sindromului Loeys-Dietz pot apărea oricând în timpul copilăriei, până la vârsta adultă. Severitatea variază mult de la persoană la persoană.
Următoarele sunt cele mai caracteristice simptome ale sindromului Loeys-Dietz. Cu toate acestea, este important de reținut că aceste simptome nu sunt observate la toți oamenii și nu duc întotdeauna la un diagnostic precis al tulburării:
Probleme cu inima și vasele de sânge
- mărirea aortei (vasul de sânge care furnizează sânge din inimă în restul corpului)
- un anevrism, o bombă în peretele vaselor de sânge
- disecție aortică, ruperea bruscă a straturilor din peretele aortei
- tortuozitate arterială, artere răsucite sau în spirală
- alte defecte cardiace congenitale
Trăsături faciale distincte
- hipertelorism, ochi larg spațiali
- bifid (împărțit) sau uvula largă (bucata mică de carne care atârnă în partea din spate a gurii)
- oase plate ale obrazului
- ușor înclinat în jos spre ochi
- craniosinostoza, fuziunea precoce a oaselor craniului
- palatul despicat, o gaură în acoperișul gurii
- sclerae albastre, o tentă albastră spre albii ochilor
- micrognatia, o barbie mica
- retrognatia, barbia retrasa
Simptomele sistemului scheletal
- degete și degetele lungi
- contracturi ale degetelor
- picior strâmb
- scolioza, curbura coloanei vertebrale
- instabilitate cervical-coloanei vertebrale
- laxitatea articulară
- pectus excavatum (un piept scufundat) sau pectus carinatum (un piept proeminent)
- artroză, inflamație articulară
- pes planus, picioare plate
Simptomele pielii
- piele translucidă
- piele moale sau catifelată
- vânătaie ușoară
- sângerare ușoară
- eczemă
- cicatrici anormale
Probleme cu ochii
- miopie, perspectivă
- tulburări musculare oculare
- strabism, ochi care nu indică aceeași direcție
- dezlipire de retina
Alte simptome
- alergii alimentare sau de mediu
- boală inflamatorie gastrointestinală
- astm
Ce cauzează sindromul Loeys-Dietz?
Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică cauzată de o mutație genetică (eroare) la una din cele cinci gene. Aceste cinci gene sunt responsabile pentru crearea receptorilor și a altor molecule în calea transformării factorului de transformare-beta (TGF-beta). Această cale este importantă în creșterea și dezvoltarea corespunzătoare a țesutului conjunctiv al organismului. Aceste gene sunt:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
Tulburarea are un model autosomal dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că doar o copie a genei mutate este suficientă pentru a provoca tulburarea. Dacă aveți sindromul Loeys-Dietz, există șanse de 50% ca și copilul dvs. să aibă tulburarea. Cu toate acestea, aproximativ 75 la sută din cazurile de sindrom Loeys-Dietz apar la persoane fără antecedente familiale ale tulburării. În schimb, defectul genetic apare spontan în pântece.
Sindromul Loeys-Dietz și sarcina
Pentru femeile cu sindrom Loeys-Dietz, se recomandă să vă revizuiți riscurile cu un consilier genetic înainte de a rămâne însărcinată. Există opțiuni de testare efectuate în timpul sarcinii pentru a determina dacă fătul va avea tulburarea.
O femeie cu sindrom Loeys-Dietz va avea, de asemenea, un risc mai mare de disecție aortică și rupere uterină în timpul sarcinii și imediat după naștere. Aceasta deoarece sarcina pune stres crescut asupra inimii și vaselor de sânge.
Femeile cu afecțiuni aortice sau cu defecte cardiace ar trebui să discute despre riscuri cu un medic sau medic obstetrician înainte de a lua în considerare sarcina. Sarcina dvs. va fi considerată „cu risc ridicat” și va necesita probabil monitorizare specială. Unele dintre medicamentele utilizate în tratamentul sindromului Loeys-Dietz nu ar trebui să fie utilizate în timpul sarcinii, din cauza riscului de defecte la naștere și pierderi fetale.
Cum este tratat sindromul Loeys-Dietz?
În trecut, multe persoane cu sindrom Loeys-Dietz au fost diagnosticate greșit cu sindromul Marfan. Acum se știe că sindromul Loeys-Dietz provine din diferite mutații genetice și trebuie să fie gestionat diferit. Este important să vă întâlniți cu un medic care este familiarizat cu tulburarea pentru a determina un plan de tratament.
Nu există nici un remediu pentru tulburare, astfel că tratamentul are ca scop prevenirea și tratarea simptomelor. Datorită riscului ridicat de ruptură, cineva cu această afecțiune trebuie urmărit îndeaproape pentru a monitoriza formarea de anevrisme și alte complicații. Monitorizarea poate include:
- ecocardiograme anuale sau bianale
- angiografie anuală tomografică computerizată (CTA) sau angiografie cu rezonanță magnetică (MRA)
- raze X ale coloanei cervicale
În funcție de simptomele dvs., alte tratamente și măsuri preventive pot include:
- medicamente pentru a reduce tensiunea asupra arterelor majore ale corpului prin reducerea ritmului cardiac și a tensiunii arteriale, cum ar fi blocanții receptorilor de angiotensină sau beta-blocante
- chirurgie vasculară, cum ar fi înlocuirea rădăcinilor aortice și reparații arteriale pentru anevrisme
- restricții de exercițiu, cum ar fi evitarea sporturilor competitive, sporturi de contact, exerciții fizice până la epuizare și exerciții care încordează mușchii, cum ar fi pushups, pullups și situps
- activități cardiovasculare ușoare precum drumeții, ciclism, jogging și înot
- chirurgie ortopedică sau acoperiș pentru scolioză, deformări ale piciorului sau contracturi
- medicamente pentru alergii și consultare cu un alergolog
- terapie fizică pentru tratarea instabilității coloanei cervicale
- consultanta cu un nutritionist pentru probleme gastrointestinale
La pachet
Nici o persoană cu sindrom Loeys-Dietz nu va avea aceleași caracteristici. Dacă dumneavoastră sau medicul dumneavoastră suspectați că aveți sindromul Loeys-Dietz, este recomandat să vă întâlniți cu un genetician care este familiarizat cu tulburările de țesut conjunctiv. Deoarece sindromul tocmai a fost recunoscut în 2005, este posibil ca mulți medici să nu fie la curent. Dacă se găsește o mutație genică, se recomandă testarea și membrilor familiei pentru aceeași mutație.
Pe măsură ce oamenii de știință află mai multe despre boală, se așteaptă ca diagnosticele anterioare să poată îmbunătăți rezultatele medicale și să conducă la opțiuni de tratament mai noi.
