Prezentare generală
Nismul primordial este un grup rar și adesea periculos de afecțiuni genetice care determină o dimensiune mică a corpului și alte anomalii de creștere. Semnele afecțiunii apar pentru prima dată în stadiul fetal și continuă prin copilărie, adolescență și vârstă adultă.
Nou-născuții cu nanism primordial pot cântări doar 2 kilograme și măsoară doar 12 centimetri lungime.
Există cinci tipuri principale de nanism primordial. Unele dintre aceste tipuri pot duce la boli fatale.
Există și alte tipuri de nanisme care nu sunt primordiale. Unele dintre aceste tipuri de nanism pot fi tratate cu hormoni de creștere. Dar, în general, nanismul primordial nu răspunde la tratamentul hormonal, deoarece este genetic.
Starea este foarte rară. Experții estimează că nu există mai mult de 100 de cazuri în Statele Unite și Canada. Este mai frecvent la copiii cu părinți care sunt înrudiți genetic.
5 tipuri și simptomele acestora
Există cinci tipuri de bază ale nanismului primordial. Toate se caracterizează prin dimensiuni reduse ale corpului și cu o statură scurtă care începe devreme în dezvoltarea fătului.
Fotografii
1. Dismism primordial osteodisplastic microcefalic, tip 1 (MOPD 1)
Persoanele cu MOPD 1 au adesea un creier subdezvoltat, ceea ce duce la convulsii, apnee și tulburare de dezvoltare intelectuală. Adesea mor în copilăria timpurie.
Alte simptome includ:
- mic de statura
- guler alungit
- îndoit osul coapsei
- părul slab sau absent
- piele uscată și cu aspect îmbătrânit
MOPD 1 se mai numește sindrom Taybi-Linder.
2. Dismism primordial osteodisplastic microcefalic, tip 2 (MOPD 2)
Deși în general rar, acesta este un tip mai frecvent de nanism primordial decât MOPD 1. În plus față de mărimea corporală mică, indivizii cu MOPD 2 pot avea și alte anomalii, inclusiv:
- nas proeminent
- ochi bulbucati
- dinti mici (microdontie) cu smalt slab
- glas scârțâit
- coloana vertebrală curbă (scolioză)
Alte caracteristici care se pot dezvolta în timp includ:
- pigmentare neobișnuită a pielii
- clarviziune
- obezitate
Unele persoane cu MOPD 2 dezvoltă dilatarea arterelor care duc la creier. Aceasta poate provoca hemoragii și accidente vasculare cerebrale, chiar și la o vârstă fragedă.
MOPD 2 pare a fi mai frecvent la femei.
3. Sindromul Seckel
Sindromul Seckel se numea nanismul cu cap de pasăre din cauza a ceea ce a fost perceput ca fiind forma de pasăre a capului.
Printre simptome se numără:
- mic de statura
- cap mic și creier
- ochi mari
- nasul proeminent
- față îngustă
- retragerea maxilarului inferior
- fruntea care se retrage
- inimă malformată
Tulburarea de dezvoltare intelectuală poate apărea, dar nu este atât de frecventă pe cât se poate presupune, având în vedere creierul mic.
4. Sindromul Russell-Silver
Aceasta este singura formă de nanism primordial care răspunde uneori la tratamentul cu hormoni de creștere. Simptomele sindromului Russell-Silver includ:
- mic de statura
- formă de cap triunghiular cu fruntea largă și bărbia ascuțită
- asimetria corpului, care scade odată cu vârsta
- un deget sau degetele îndoite (camptodactil)
- probleme de vedere
- probleme de vorbire, inclusiv dificultăți de formare a cuvintelor clare (dispraxie verbală) și vorbire întârziată
Deși mai mici decât în mod normal, persoanele cu acest sindrom sunt, în general, mai înalte decât cele cu tipuri MOPD 1 și 2 sau cu sindromul Seckel.
Acest tip de nanism primordial este cunoscut și sub denumirea de nanismul Silver-Russell.
5. Sindromul Meier-Gorlin
Simptomele acestei forme de nanism primordial includ:
- mic de statura
- ureche subdezvoltată (microtia)
- capul mic (microcefalie)
- o maxilară subdezvoltată (micrognatie)
- un lipocap lipsă sau subdezvoltat (patella)
Aproape toate cazurile de sindrom Meier-Gorlin prezintă nanism, dar nu toate prezintă un cap mic, maxilar subdezvoltat sau genunchi absent.
Un alt nume pentru sindromul Meier-Gorlin este ureche, patelă, sindrom de statură scurtă.
Cauzele nanismului primordial
Toate tipurile de nanism primordial sunt cauzate de modificările genelor. Diferite mutații genice determină condițiile diferite care alcătuiesc nanismul primordial.
În multe cazuri, dar nu toate, indivizii cu nanism primordial moștenesc o genă mutantă de la fiecare părinte. Aceasta se numește o stare recesivă autosomală. Părinții nu exprimă în general boala singură.
Cu toate acestea, multe cazuri de nanism primordial sunt mutații noi, astfel încât părinții s-ar putea să nu aibă de fapt gena.
Pentru MOPD 2, mutația are loc în gena care controlează producția de pericentrină proteică. Este responsabil pentru reproducerea și dezvoltarea celulelor corpului tău.
Deoarece este o problemă în genele care controlează creșterea celulelor și nu o penurie de hormon de creștere, tratamentul cu hormonul de creștere nu afectează majoritatea tipurilor de nanism primordial. O singură excepție este sindromul Russell-Silver.
Diagnosticul nanismului primordial
Nismul primordial poate fi greu de diagnosticat. Acest lucru se datorează faptului că dimensiunile mici și greutatea corporală redusă ar putea fi un semn al altor lucruri, cum ar fi o alimentație deficitară sau o tulburare metabolică.
Diagnosticul se bazează pe istoricul familial, caracteristicile fizice și revizuirea atentă a razelor X și a altor imagini. Deoarece acești bebeluși sunt foarte mici la naștere, de obicei sunt spitalizați pentru o perioadă, iar procesul de găsire a unui diagnostic începe atunci.
Medicii, cum ar fi un pediatru, un neonatolog sau un genetician, vă vor întreba despre înălțimea medie a fraților, a părinților și a bunicilor pentru a ajuta la stabilirea dacă statura scurtă este o trăsătură de familie și nu o boală. De asemenea, vor ține o evidență a înălțimii, a greutății și a circumferinței capului copilului dvs. pentru a le compara cu tiparele normale de creștere.
Testele genetice sunt de asemenea disponibile acum pentru a ajuta la confirmarea tipului specific de nanism primordial.
imagistica
Unele caracteristici speciale ale nanismului primordial frecvent întâlnite pe razele X includ:
- întârzierea vârstei osoase cu până la doi până la cinci ani
- doar 11 perechi de coaste în loc de cele obișnuite 12
- pelvis îngust și aplatizat
- îngustarea (răsturnarea) arborelui oaselor lungi
De cele mai multe ori, semnele de nanism pot fi detectate în timpul ecografiei prenatale.
Tratamentul nanismului primordial
Cu excepția terapiei cu hormoni în cazurile de sindrom Russell-Silver, majoritatea tratamentelor nu vor trata lipsa sau greutatea corporală scăzută în nanismul primordial.
Chirurgia poate ajuta uneori la tratarea problemelor legate de creșterea disproporționată a oaselor.
Se poate încerca un tip de intervenție chirurgicală denumită prelungirea membrelor. Aceasta implică proceduri multiple. Din cauza riscului și a stresului, părinții așteaptă adesea până când copilul este mai mare înainte de a-l încerca.
Perspective pentru nanismul primordial
Nismul primordial poate fi grav, dar este foarte rar. Nu toți copiii cu această afecțiune trăiesc până la vârsta adultă. Monitorizarea periodică și vizitele la medic pot ajuta la identificarea complicațiilor și la îmbunătățirea calității vieții copilului dumneavoastră.
Progresele în terapiile genice au promisiunea că tratamentele pentru nanismul primordial pot deveni disponibile într-o zi.
Profitarea cât mai bună a timpului disponibil poate îmbunătăți bunăstarea copilului și a celorlalți din familia ta. Luați în considerare verificarea informațiilor medicale și a resurselor despre nanism oferite prin intermediul Oamenilor Mici din America.
