Ce este sindromul de regresie caudală?
Sindromul de regresie caudală este o afecțiune congenitală rară. Se estimează că 1 la 2,5 din 100.000 de nou-născuți se nasc cu această afecțiune.
Apare atunci când coloana vertebrală inferioară nu se formează complet înainte de naștere. Coloana vertebrală inferioară face parte din jumătatea „caudală”. Această zonă conține părțile coloanei vertebrale și oasele care formează șoldurile, picioarele, coada de coadă și câteva organe importante din corpul inferior.
Această afecțiune este uneori numită agenză sacrală, deoarece sacrul, un os în formă de triunghi care leagă coloana vertebrală a pelvisului, se dezvoltă doar parțial sau nu se dezvoltă deloc.
Citiți pentru a afla mai multe despre ce se poate întâmpla acest lucru, ce opțiuni de tratament sunt disponibile și la ce să vă așteptați pe termen scurt și lung.
Ce cauzează această afecțiune și cine este în pericol?
Cauza exactă a sindromului de regresie caudală nu este întotdeauna clară. Unele cercetări sugerează că a avea diabet sau a nu obține suficient acid folic în dieta dvs. în timpul sarcinii poate crește șansa ca regiunea caudală a copilului dvs. să nu se dezvolte pe deplin. Incidența acestui sindrom este mult mai mare la sugarii născuți din mame cu diabet, în special dacă diabetul este slab controlat. Dar, deoarece apare și la sugarii ale căror mame nu au diabet, pot exista și alți factori genetici și de mediu.
Cum este diagnosticată această afecțiune?
Primele semne ale sindromului de regresie caudală apar de obicei între a patra și a șaptea săptămână de sarcină. În majoritatea cazurilor, starea poate fi diagnosticată până la sfârșitul primului trimestru.
Dacă aveți diabet - sau dacă ați dezvoltat diabet gestațional în timpul sarcinii - medicul dvs. poate efectua o ecografie special pentru a căuta semne ale acestei afecțiuni. În caz contrar, testele cu ultrasunete de rutină vor căuta orice anomalii fetale.
Dacă medicul dumneavoastră suspectează sindromul de regresie caudală, acestea pot efectua RMN după 22 de săptămâni de sarcină. Acest lucru le va permite să vadă imagini și mai detaliate ale corpului inferior al copilului. Un RMN poate fi, de asemenea, utilizat după ce copilul dvs. este născut pentru a confirma diagnosticul.
Care sunt diferitele tipuri de acest sindrom?
După ce a fost pus un diagnostic, medicul dumneavoastră va folosi testarea cu ultrasunete sau RMN pentru a determina cât de severă este starea.
Vor continua să diagnosticheze unul dintre următoarele tipuri:
- Tip I: O singură parte a sacrului are anomalii sau nu s-a dezvoltat. Este de obicei denumit parțial sau unilateral.
- Tip II: Ambele părți ale sacrului au anomalii sau nu s-au dezvoltat. Aceasta este denumită uniformă sau bilaterală.
- Tip III: Sacrul nu s-a dezvoltat deloc și unele dintre vertebrele inferioare chiar deasupra sacrului din partea inferioară a spatelui s-au contopit.
- Tip IV: Țesuturile picioarelor s-au contopit complet.
- Tip V: lipsește un set de țesut picior.
Tipurile I și II sunt cele mai frecvent raportate. De obicei, implică oase lipsă în jurul sacrului. Tipurile III și IV sunt mai severe și pot implica anomalii la nivelul creierului și a altor funcții corporale.
În cazuri rare, copilul dvs. poate fi diagnosticat cu sindrom de regresie caudală de tip V. Aceasta înseamnă că copilul dvs. a crescut doar un set de oase tibia și femur, două dintre oasele principale care alcătuiesc piciorul. Tip V este uneori numit sirenomelia, sau „sindrom de sirenă”, din cauza prezenței unui singur picior.
Cum se prezintă această afecțiune?
Simptomele copilului dvs. vor depinde de tipul de sindrom de regresie caudală diagnosticat.
Cazurile ușoare nu pot provoca modificări notabile în aspectul copilului. Dar în cazuri severe, copilul dvs. poate avea diferențe vizibile în zona piciorului și a șoldului. De exemplu, picioarele lor pot fi îndoite permanent într-o poziție „asemănătoare broaștei”.
Alte caracteristici vizibile pot include:
- curbarea coloanei vertebrale (scolioză)
- fesele plate care sunt vizibil întunecate
- picioarele aplecate în sus într-un unghi ascuțit (calcaneovalgus)
- picior strâmb
- imperfora anus
- deschiderea penisului pe partea inferioară în loc de vârf (hipospadii)
- testicule care nu coboară
- care nu are organele genitale
De asemenea, copilul dumneavoastră poate prezenta următoarele complicații interne:
- rinichi dezvoltați anormal sau lipsă (ageneză renală)
- rinichi care au crescut împreună (rinichi de potcoavă)
- afectarea nervului vezicii urinare (vezica neurogenă)
- vezica urinara care se afla in afara abdomenului (extrofia vezicii urinare)
- lipsește intestinul gros sau intestinul gros care stă anormal în intestin
- intestin care împinge prin zonele slabe ale inghinei tale (hernie inghinală)
- vagin și rect care sunt conectate
Aceste caracteristici pot duce la simptome precum:
- lipsa de sentiment în picioare
- constipație
- incontinenta urinara
- incontinență fecală
Ce opțiuni de tratament sunt disponibile?
Tratamentul depinde de cât de grave sunt simptomele copilului tău.
În unele cazuri, copilul poate avea nevoie doar de încălțăminte specială, bretele sau cârje pentru a-i ajuta să meargă și să se deplaseze. Kinetoterapia vă poate ajuta copilul să-și construiască forța în corpul lor inferior și să obțină controlul mișcărilor.
În cazul în care picioarele copilului dvs. nu s-au dezvoltat, acestea pot fi capabile să meargă folosind picioare artificiale sau protetice.
Dacă copilul dvs. are probleme cu controlul vezicii urinare, este posibil să fie nevoie de un cateter pentru a-i scurge urina. Dacă copilul dumneavoastră are un anus imperforat, este posibil să fie nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a deschide o gaură în intestinul lor și a trece scaunele din afara corpului într-o pungă.
Chirurgia poate fi, de asemenea, făcută pentru a trata anumite simptome, cum ar fi extrofia vezicii urinare și hernia inghinală. Chirurgia efectuată pentru a trata aceste simptome, de obicei, le rezolvă complet.
Care sunt perspectivele?
Perspectiva copilului dvs. va depinde de gravitatea simptomelor. Medicul dumneavoastră este cea mai bună resursă pentru informații despre diagnosticul individual al copilului dvs. și despre orice complicații anticipate.
În cazuri ușoare, copilul dvs. poate continua să ducă o viață activă și sănătoasă. În timp, pot fi capabili să folosească pantofi speciali, bretele sau proteze pentru a-și susține greutatea corporală și a-i ajuta să se deplaseze.
În cazuri severe, complicațiile la nivelul inimii, ale sistemului digestiv sau ale sistemului renal pot afecta speranța de viață a copilului. Medicul dumneavoastră vă poate oferi mai multe informații despre ce să vă așteptați după naștere și să discute despre opțiunile dvs. pentru a merge mai departe.
