Ce este fenilcetonuria?
Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune genetică rară care determină formarea unui aminoacid numit fenilalanină în organism. Aminoacizii sunt blocurile de proteine. Fenilalanina se găsește în toate proteinele și în unele îndulcitori artificiali.
Fenilalanina hidroxilază este o enzimă pe care corpul dumneavoastră o folosește pentru a converti fenilalanina în tirozină, de care corpul trebuie să creeze neurotransmițători precum epinefrină, norepinefrină și dopamină. PKU este cauzată de un defect al genei care ajută la crearea fenilalaninei hidroxilază. Când această enzimă lipsește, corpul tău nu poate descompune fenilalanina. Acest lucru cauzează o acumulare de fenilalanină în corpul tău.
Bebelușii din Statele Unite sunt examinați pentru PKU la scurt timp după naștere. Starea este neobișnuită în această țară, afectând doar aproximativ 1 din 10.000 până la 15.000 de nou-născuți în fiecare an. Semnele și simptomele severe ale PKU sunt rare în Statele Unite, deoarece screeningul timpuriu permite tratamentul să înceapă curând după naștere. Diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la ameliorarea simptomelor PKU și la prevenirea afectării creierului.
Simptomele fenilcetonurii
Simptomele PKU pot varia de la ușoare până la severe. Cea mai severă formă a acestei afecțiuni este cunoscută sub numele de PKU clasic. Un copil cu PKU clasic poate părea normal pentru primele luni de viață. Dacă copilul nu este tratat pentru PKU în acest timp, vor începe să dezvolte următoarele simptome:
- convulsii
- tremurături sau tremurări și tremurări
- creștere cascadorie
- hiperactivitate
- afecțiuni ale pielii, cum ar fi eczema
- un miros musty al respirației, pielii sau urinei lor
Dacă PKU nu este diagnosticat la naștere și tratamentul nu este început rapid, tulburarea poate provoca:
- leziuni cerebrale ireversibile și dizabilități intelectuale în primele luni de viață
- probleme de comportament și convulsii la copiii mai mari
O formă mai puțin severă de PKU se numește varianta PKU sau hiperfenilalaninemia non-PKU. Acest lucru apare atunci când bebelușul are prea mult fenilalanină în corpul lor. Bebelușii cu această formă a tulburării pot avea doar simptome ușoare, dar va trebui să urmeze o dietă specială pentru a preveni dizabilitățile intelectuale.
Odată început o dietă specifică și alte tratamente necesare, simptomele încep să se diminueze. Persoanele cu PKU care își gestionează corect dieta, de obicei, nu prezintă niciun simptom.
Cauzele fenilcetonurie
PKU este o afecțiune moștenită cauzată de un defect în gena PAH. Gena PAH ajută la crearea de fenilalanină hidroxilază, enzima responsabilă de descompunerea fenilalaninei. O acumulare periculoasă de fenilalanină poate apărea atunci când cineva mănâncă alimente bogate în proteine, cum ar fi ouă și carne.
Ambii părinți trebuie să transmită o versiune defectuoasă a genei PAH pentru ca copilul lor să moștenească tulburarea. Dacă doar un părinte transmite o genă modificată, copilul nu va avea niciun simptom, dar va fi un purtător al genei.
Cum este diagnosticat
Începând cu anii 1960, spitalele din Statele Unite au testat în mod obișnuit nou-născuții pentru PKU, luând o probă de sânge. Un medic folosește un ac sau o lance pentru a lua câteva picături de sânge din călcâiul copilului dvs. pentru a testa PKU și alte tulburări genetice.
Testul de screening se efectuează atunci când copilul are vârsta de una până la două zile și este încă în spital. Dacă nu vă livrați copilul într-un spital, va trebui să programați testul de screening cu medicul dumneavoastră.
Testele suplimentare pot fi efectuate pentru a confirma rezultatele inițiale. Aceste teste caută prezența mutației genei PAH care provoacă PKU. Aceste teste sunt adesea efectuate în termen de șase săptămâni după naștere.
Dacă un copil sau un adult prezintă simptome ale PKU, cum ar fi întârzieri de dezvoltare, medicul va comanda un test de sânge pentru a confirma diagnosticul. Acest test implică prelevarea unui eșantion de sânge și analizarea acestuia pentru prezența enzimei necesare pentru descompunerea fenilalaninei.
Opțiuni de tratament
Persoanele cu PKU își pot ameliora simptomele și pot preveni complicațiile urmând o dietă specială și luând medicamente.
Cura de slabire
Principala modalitate de a trata PKU este să mâncați o dietă specială care să limiteze alimentele care conțin fenilalanină. Bebelușii cu PKU pot fi hrăniți cu lapte matern. De obicei, de asemenea, trebuie să consume o formulă specială cunoscută sub numele de Lofenalac. Când copilul dvs. este suficient de bătrân pentru a mânca alimente solide, trebuie să evitați să le lăsați să mănânce alimente bogate în proteine. Aceste alimente includ:
- ouă
- brânză
- nuci
- lapte
- fasole
- pui
- vită
- porc
- peşte
Pentru a vă asigura că mai primesc o cantitate adecvată de proteine, copiii cu PKU trebuie să consume formula PKU. Conține toți aminoacizii de care organismul are nevoie, cu excepția fenilalaninei. Există, de asemenea, anumite alimente cu conținut scăzut de proteine, PKU, care pot fi găsite în magazinele de sănătate specializate.
Persoanele cu PKU vor trebui să urmeze aceste restricții alimentare și să consume formula PKU de-a lungul vieții pentru a-și gestiona simptomele.
Este important să rețineți că planurile de masă PKU variază de la persoană la persoană. Persoanele cu PKU trebuie să lucreze îndeaproape cu un medic sau dietetician pentru a menține un echilibru adecvat de nutrienți, limitând în același timp aportul lor de fenilalanină. De asemenea, trebuie să-și monitorizeze nivelul de fenilalanină, păstrând evidența cantității de fenilalanină din alimentele pe care le consumă pe parcursul zilei.
Unele legislaturi de stat au adoptat proiecte de lege care oferă o anumită acoperire de asigurare pentru produsele alimentare și formulele necesare pentru a trata PKU. Consultați legiuitorul de stat și compania de asigurări medicale pentru a afla dacă această acoperire este disponibilă pentru dvs. Dacă nu aveți asigurare medicală, vă puteți consulta cu serviciile de sănătate locale pentru a vedea ce opțiuni sunt disponibile pentru a vă ajuta să vă formulați PKU.
Medicament
Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite (FDA) a aprobat recent sapropterina (Kuvan) pentru tratamentul PKU. Sapropterin ajută la scăderea nivelului de fenilalanină. Acest medicament trebuie utilizat în combinație cu un plan special de masă PKU. Cu toate acestea, nu funcționează pentru toată lumea cu PKU. Este cel mai eficient la copiii cu cazuri ușoare de PKU.
Sarcina și fenilcetonuria
Femeia cu PKU poate prezenta riscuri de complicații, inclusiv avort spontan, dacă nu respectă un plan de masă PKU în anii de naștere. Există, de asemenea, șansa ca nou-născutul să fie expus la niveluri ridicate de fenilalanină. Acest lucru poate duce la diverse probleme la copil, inclusiv:
- dizabilitati intelectuale
- defecte cardiace
- creștere întârziată
- greutate scăzută la naștere
- un cap anormal de mic
Aceste semne nu sunt observate imediat la un nou-născut, dar un medic va efectua teste pentru a verifica dacă există semne de îngrijorare medicală pe care le poate avea copilul dumneavoastră.
Perspective pe termen lung pentru persoanele cu fenilcetonurie
Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu PKU este foarte bună dacă urmează un plan de masă PKU îndeaproape și la scurt timp după naștere. Când diagnosticul și tratamentul sunt întârziate, pot apărea leziuni cerebrale. Acest lucru poate duce la dizabilități intelectuale până în primul an de viață al copilului. PKU netratat poate provoca, de asemenea, în cele din urmă:
- dezvoltare întârziată
- probleme comportamentale și emoționale
- probleme neurologice, cum ar fi tremorurile și convulsiile
Poate fi prevenită fenilcetonuria?
PKU este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, o analiză enzimatică poate fi făcută pentru persoanele care intenționează să aibă copii. Un test de enzimă este un test de sânge care poate determina dacă cineva poartă gena defectă care provoacă PKU. Testul poate fi, de asemenea, efectuat în timpul sarcinii pentru a detecta PKU pentru sugari.
Dacă aveți PKU, puteți preveni simptomele urmând planul dvs. de masă PKU de-a lungul vieții.
