Hemofilia A este de obicei o tulburare de sângerare genetică cauzată de o proteină de coagulare lipsă sau defectă numită factorul VIII. Se mai numește hemofilie clasică sau deficiență de factor VIII. În cazuri rare, nu este moștenit, ci cauzat în schimb de o reacție imunitară anormală în corpul tău.
Persoanele cu hemofilie A sângerează și vânătăi ușor, iar sângele lor necesită mult timp pentru a forma cheaguri. Hemofilia A este o afecțiune rară, serioasă, care nu are nicio cură, dar este tratabilă.
Citiți mai departe pentru a înțelege mai bine această tulburare de sângerare, inclusiv cauze, factori de risc, simptome și complicații potențiale.
Ce provoacă hemofilia A?
Hemofilia A este cel mai adesea o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că este cauzată de modificări (mutații) la o anumită genă. Când această mutație este moștenită, ea este transmisă de la părinți la copii.
Mutația genică specifică care provoacă hemofilia A duce la o deficiență a unui factor de coagulare numit factor VIII. Corpul tău folosește o varietate de factori de coagulare pentru a ajuta formarea cheagurilor la o rană sau vătămare.
Un cheag este o substanță asemănătoare unui gel, formată din elemente din corpul tău numite trombocite și fibrină. Cheagurile ajută la oprirea sângerării de la o vătămare sau tăiere și îi permite să se vindece. Fără suficient factorul VIII, sângerarea va fi prelungită.
Mai rar, hemofilia A apare la întâmplare la o persoană fără antecedente familiale anterioare ale tulburării. Aceasta este cunoscută sub numele de hemofilie dobândită A. Este de obicei cauzată de sistemul imunitar al unei persoane care creează incorect anticorpi care atacă factorul VIII. Hemofilia dobândită este mai frecventă la persoanele cu vârste cuprinse între 60 și 80 de ani și la femeile gravide. Se știe că hemofilia dobândită se rezolvă, spre deosebire de forma moștenită.
Cum diferă hemofilia A de B și C?
Există trei tipuri de hemofilie: A, B (cunoscută și sub numele de boala de Crăciun) și C.
Hemofilia A și B au simptome foarte similare, dar sunt cauzate de diferite mutații ale genelor. Hemofilia A este cauzată de o deficiență a factorului VIII de coagulare. Hemofilia B rezultă dintr-o deficiență în factorul IX.
Pe de altă parte, hemofilia C se datorează deficitului de factor XI. Majoritatea persoanelor cu acest tip de hemofilie nu au simptome și adesea nici o sângerare în articulații și mușchi. Sângerarea prelungită apare de obicei numai după o accidentare sau o intervenție chirurgicală. Spre deosebire de hemofilia A și B, hemofilia C este cea mai frecventă la evreii Ashkenazi și afectează în egală măsură bărbații și femeile.
Factorul VIII și IX nu sunt singurii factori de coagulare de care corpul dvs. are nevoie pentru a forma cheaguri. Alte tulburări de sângerare rare pot apărea atunci când există deficiențe ale factorilor I, II, V, VII, X, XII sau XIII. Cu toate acestea, deficiențele acestor alți factori de coagulare sunt extrem de rare, așa că nu se știe prea mult despre aceste tulburări.
Toate cele trei tipuri de hemofilie sunt considerate boli rare, dar hemofilia A este cea mai frecventă dintre cele trei.
Cine este în pericol?
Hemofilia este rară - apare doar la 1 din 5.000 de nașteri. Hemofilia A apare în mod egal în toate grupurile rasiale și etnice.
Se numește o condiție legată de X, deoarece mutația care provoacă hemofilia A se găsește pe cromozomul X. Masculii determină cromozomii sexuali ai unui copil, dând un cromozom X fiicelor și un cromozom Y fiilor. Deci, femelele sunt XX și masculii sunt XY.
Când un tată are hemofilie A, este localizat pe cromozomul său X. Presupunând că mama nu este purtătoare sau are tulburarea, niciunul dintre fiii săi nu va moșteni afecțiunea, deoarece toți fiii lui vor avea un cromozom Y de la el. Totuși, toate fiicele sale vor fi purtătoare, deoarece au primit de la mamă un cromozom X afectat de hemofilie și un cromozom X neafectat de la mamă.
Femeile care sunt purtătoare au o șansă de 50 la sută să transmită mutația copiilor lor, deoarece un cromozom X este afectat, iar celălalt nu. Dacă fiii ei moștenesc cromozomul X afectat, vor avea boala, deoarece singurul lor cromozom X este de la mama lor. Orice fiice care moștenesc gena afectată de la mama lor vor fi purtătoare.
Singurul mod în care o femeie poate dezvolta hemofilie este dacă tatăl are hemofilie, iar mama este purtătoare sau are și boala. O femeie necesită mutația hemofiliei pe ambii cromozomi X pentru a arăta semne ale afecțiunii.
Care sunt simptomele hemofiliei A?
Persoanele cu hemofilie A sângerează mai des și mai mult timp decât persoanele fără boală. Sângerarea poate fi internă, cum ar fi în interiorul articulațiilor sau mușchilor, sau externă și vizibilă, ca urmare a tăieturilor. Gravitatea sângerărilor depinde de cât de mult factorul VIII are o persoană în plasma sanguină. Există trei niveluri de severitate:
Hemofilie severă
Aproximativ 60 la sută dintre persoanele cu hemofilie A au simptome severe. Printre simptomele hemofiliei severe se numără:
- sângerare în urma unei răni
- sângerare spontană
- articulații strâmte, umflate sau dureroase cauzate de sângerare în articulații
- epistaxisul
- sângerare grea de la o tăietură minoră
- sânge în urină
- sânge în scaun
- vânătăi mari
- sângerarea gingiilor
Hemofilie moderată
Aproximativ 15% dintre persoanele cu hemofilie A au un caz moderat. Simptomele hemofiliei A moderate sunt similare cu hemofilia A severă, dar sunt mai puțin grave și apar mai rar. Printre simptome se numără:
- sângerare prelungită după răni
- sângerare spontană fără cauză evidentă
- vânătăi ușor
- rigiditate articulară sau durere
Hemofilie ușoară
Aproximativ 25 la sută din cazurile de hemofilie A sunt considerate ușoare. Adesea, diagnosticul nu se face decât după o vătămare gravă sau o intervenție chirurgicală. Printre simptome se numără:
- sângerare prelungită după o vătămare gravă, traume sau intervenții chirurgicale, cum ar fi o extracție a dinților
- vânătăi ușoare și sângerare
- sângerare neobișnuită
Cum este diagnosticată hemofilia A?
Un medic face un diagnostic prin măsurarea nivelului de activitate a factorului VIII într-o probă de sânge.
Dacă există antecedente familiale de hemofilie sau o mamă este un purtător cunoscut, testele de diagnostic pot fi efectuate în timpul sarcinii. Acesta se numește diagnostic prenatal.
Care sunt complicațiile hemofiliei A?
Sângerarea repetitivă și excesivă poate duce la complicații, mai ales dacă nu este tratată. Acestea includ:
- anemie severă
- pagube articulare
- sângerare internă profundă
- simptome neurologice de la sângerare în creier
- o reacție imună la tratamentul cu factorii de coagulare
Primirea perfuziilor de sânge donat crește, de asemenea, riscul de infecții, cum ar fi hepatita. Cu toate acestea, în zilele noastre sângele donat este testat minuțios înainte de transfuzie.
Cum se tratează hemofilia A?
Nu există nici un remediu pentru hemofilia A, iar cei cu tulburarea necesită tratament pe tot parcursul vieții. Este recomandat ca indivizii să primească tratament la un centru specializat de tratament pentru hemofilie (HTC) ori de câte ori este posibil. Pe lângă tratament, HTCs oferă resurse și suport.
Tratamentul presupune înlocuirea factorului de coagulare lipsă prin transfuzii. Factorul VIII poate fi obținut din donări de sânge, dar acum este de obicei creat artificial într-un laborator. Acesta este numit factor VIII recombinant.
Frecvența tratamentului depinde de gravitatea tulburării:
Hemofilie ușoară A
Cei cu forme ușoare de hemofilie A pot avea nevoie de terapie de înlocuire numai după un episod de sângerare. Acesta este denumit tratament episodic sau la cerere. Infuziile unui hormon cunoscut sub numele de desmopresină (DDAVP) pot ajuta la stimularea organismului pentru a elibera mai mult factor de coagulare pentru a opri un episod de sângerare. Medicamentele cunoscute sub denumirea de substanțe sigilante pentru fibrină pot fi, de asemenea, aplicate pe un loc al plăgii pentru a ajuta la promovarea vindecării.
Hemofilie severă A
Persoanele cu hemofilie severă A pot primi perfuzii periodice de factor VIII pentru a ajuta la prevenirea episoadelor sângerării și a complicațiilor. Aceasta se numește terapie profilactică. Acești pacienți pot fi, de asemenea, instruiți să facă perfuzii la domiciliu. Cazurile severe pot avea nevoie de terapie fizică pentru a ușura durerea cauzată de sângerare în articulații. În cazuri grave, este necesară intervenția chirurgicală.
Care este perspectiva?
Perspectiva depinde de faptul că cineva primește sau nu un tratament adecvat. Multe persoane cu hemofilie A vor muri înainte de vârsta adultă dacă nu primesc îngrijiri adecvate. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, este prevăzută o speranță de viață aproape normală.
