Ageneza renală
Agenezia renală este o afecțiune în care unui nou-născut lipsește unul sau ambii rinichi. Agenzia renală unilaterală (URA) este absența unui rinichi. Agenzia renală bilaterală (BRA) este absența ambilor rinichi.
Ambele tipuri de ageneză renală apar la mai puțin de 1 la sută din nașteri anual, potrivit martiei Dimes. Mai puțin de 1 din fiecare 1.000 de nou-născuți are URA. BRA este mult mai rar, apărând în aproximativ 1 din 3.000 de nașteri.
Rinichii îndeplinesc funcții care sunt necesare vieții. La persoanele sănătoase, rinichii:
- produce urină, care elimină uree, sau deșeuri lichide din sânge
- păstrați un echilibru de sodiu, potasiu și alți electroliți în sânge
- furnizează hormonul eritropoietină, ajutând la creșterea globulelor roșii
- produce hormonul renină pentru a ajuta la reglarea tensiunii arteriale
- produc calcitriol, cunoscută și sub denumirea de Vitamina D, care ajută organismul să absoarbă calciu și fosfat din tractul GI
Toată lumea are nevoie de cel puțin o parte a unui rinichi pentru a supraviețui. Fără niciun rinichi, organismul nu poate elimina deșeurile sau apa în mod corespunzător. Această acumulare de deșeuri și lichide poate compensa echilibrul substanțelor chimice importante din sânge și duce la moarte fără tratament.
Care sunt semnele și simptomele agenezei renale?
Ambele tipuri de ageneză renală sunt asociate cu alte defecte de naștere, cum ar fi probleme cu:
- plămâni
- organele genitale și tractul urinar
- stomacul și intestinele
- inimă
- mușchii și oasele
- ochi și urechi
Bebelușii născuți cu URA pot avea semne și simptome la naștere, în copilărie, sau nu până mai târziu în viață. Simptomele pot include:
- tensiune arterială crescută
- rinichi slab de lucru
- urină cu proteine sau sânge
- umflarea feței, a mâinilor sau a picioarelor
Bebelusii nascuti cu BRA sunt foarte bolnavi si nu traiesc de obicei. De obicei, au caracteristici fizice distincte care includ:
- ochi larg separați, cu pliuri ale pielii deasupra pleoapelor
- urechile care sunt stabilite jos
- un nas care este presat plat și lat
- o bărbie mică
- defecte ale brațelor și picioarelor
Acest grup de defecte este cunoscut sub numele de Sindromul Potter. Apare ca urmare a producției de urină redusă sau absentă a rinichilor fetali. Urina constituie o mare parte din lichidul amniotic care înconjoară și protejează fătul.
Cine prezintă riscul de ageneză renală?
Factorii de risc pentru ageneza renală la nou-născuți par a fi multi-factori. Aceasta înseamnă că factorii genetici, de mediu și de stil de viață se combină pentru a crea riscul unei persoane.
De exemplu, unele studii timpurii au legat diabetul matern, vârsta maternă tânără și consumul de alcool în timpul sarcinii la ageneza renală. Mai recent, studiile au arătat că obezitatea înainte de sarcină, consumul de alcool și fumatul sunt legate de ageneza renală. De asemenea, crește riscul de a bea cu binge sau de a lua mai mult de 4 băuturi peste 2 ore.
Factorii de mediu pot duce, de asemenea, la defecte renale precum ageneza renală. De exemplu, consumul de medicamente materne, consumul ilegal de droguri sau expunerea la toxine sau otrăvuri în timpul sarcinii pot fi factori.
Ce provoacă ageneza renală?
Atât URA, cât și BRA apar atunci când mugurii uretici, numiți și mugurii renali, nu se dezvoltă într-un stadiu incipient al creșterii fetale.
Nu se cunoaște cauza exactă a agenezei renale la nou-născuți. Majoritatea cazurilor de ageneză renală nu sunt moștenite de la părinți și nici nu rezultă dintr-un comportament al mamei. Unele cazuri, însă, sunt cauzate de mutații genetice. Aceste mutații sunt transmise de la părinții care au fie tulburarea, fie sunt purtători ai genei mutate. Testarea prenatală poate ajuta adesea la determinarea dacă aceste mutații sunt prezente.
Diagnosticarea agenezei renale
Ageneza renală se găsește de obicei în timpul ecografiilor prenatale de rutină. Dacă medicul dumneavoastră identifică BRA la copilul dvs., pot utiliza un RMN prenatal pentru a confirma absența ambilor rinichi.
Tratament și perspective
Majoritatea nou-născuților cu URA au puține limitări și trăiesc normal. Perspectiva depinde de sănătatea rinichilor rămași și de prezența altor anomalii. Pentru a evita rănirea rinichiului rămas, este posibil să fie nevoie să evite sporturile de contact atunci când sunt mai mari. Odată diagnosticați, pacienții de orice vârstă cu URA trebuie să-și testeze anual tensiunea arterială, urina și sângele pentru a verifica funcția renală.
BRA este de obicei fatală în primele zile ale vieții unui nou-născut. Nou-născuții mor de obicei din plămâni subdezvoltați la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, unii nou-născuți cu BRA supraviețuiesc. Trebuie să aibă dializă de lungă durată pentru a face munca rinichilor care lipsesc. Dializa este un tratament care filtrează și purifică sângele folosind o mașină. Acest lucru vă ajută să vă mențineți corpul în echilibru atunci când rinichii nu își pot face treaba.
Factori precum dezvoltarea plămânilor și starea generală de sănătate determină succesul acestui tratament. Scopul este de a menține acești sugari în viață cu dializă și alte tratamente până când vor crește suficient de puternic pentru a avea transplanturi renale.
profilaxie
Deoarece nu se cunoaște cauza exactă a URA și BRA, prevenirea nu este posibilă. Factorii genetici nu pot fi schimbați. Consilierea prenatală îi poate ajuta pe părinții potențiali să înțeleagă riscurile de a avea un copil cu ageneză renală.
Femeile pot scădea riscul de ageneză renală prin reducerea expunerii la eventuali factori de mediu înainte și în timpul sarcinii. Acestea includ consumul de alcool și anumite medicamente care pot afecta dezvoltarea rinichilor.
La pachet
Nu este cunoscută cauza agenezei renale. Acest defect de naștere este uneori cauzat de gene mutate transmise de la părinți la copil. Dacă aveți antecedente familiale de ageneză renală, luați în considerare testarea genetică prenatală pentru a determina riscul copilului. Bebelușii născuți cu un singur rinichi supraviețuiesc și trăiesc o viață relativ normală, cu asistență medicală și tratament. De obicei, bebelușii născuți fără rinichi nu supraviețuiesc. Cei care supraviețuiesc vor avea nevoie de dializă pe termen lung.
