Prezentare generală
Bolile țesutului conjunctiv includ un număr mare de afecțiuni diferite care pot afecta pielea, grăsimea, mușchii, articulațiile, tendoanele, ligamentele, oasele, cartilajele și chiar ochiul, sângele și vasele de sânge. Țesutul conjunctiv ține celulele corpului nostru împreună. Permite întinderea țesuturilor urmată de revenirea la tensiunea inițială (ca o bandă de cauciuc). Este format din proteine, cum ar fi colagenul și elastina. Elementele de sânge, cum ar fi celulele albe din sânge și mastocitele, sunt de asemenea incluse în machiajul său.
Tipuri de boli ale țesutului conjunctiv
Există mai multe tipuri de boli ale țesutului conjunctiv. Este util să ne gândim la două mari categorii. Prima categorie include cele care sunt moștenite, de obicei datorită unui defect de o singură genă numit mutație. A doua categorie include cei în care țesutul conjunctiv este ținta anticorpilor îndreptați împotriva lui. Această afecțiune provoacă roșeață, umflare și durere (cunoscută și sub denumirea de inflamație).
Boli ale țesutului conjunctiv datorate defectelor cu o singură genă
Bolile țesutului conjunctiv datorate defectelor cu o singură genă provoacă o problemă în structura și rezistența țesutului conjunctiv. Exemple de aceste condiții includ:
- Sindromul Ehlers-Danlos (EDS)
- Epidermoliza bullosa (EB)
- Sindromul Marfan
- Osteogeneza imperfecta
Boli ale țesuturilor conjunctive caracterizate prin inflamația țesuturilor
Bolile de țesut conjunctiv caracterizate prin inflamația țesuturilor sunt cauzate de anticorpi (numiți autoanticorpi) pe care organismul le face incorect împotriva propriilor țesuturi. Aceste afecțiuni se numesc boli autoimune. În această categorie sunt incluse următoarele afecțiuni, care sunt adesea tratate de un specialist medical numit reumatolog:
- Polimiozita
- dermatomiozita
- Artrita reumatoidă (RA)
- sclerodermia
- Sindromul Sjogren
- Eritematoză lupică sistemică
- vasculita
Persoanele cu boli ale țesutului conjunctiv pot avea simptome ale mai multor boli autoimune. În aceste cazuri, medicii se referă adesea la diagnostic ca boală mixtă a țesutului conjunctiv.
Cauzele și simptomele bolilor țesutului conjunctiv genetic
Cauzele și simptomele bolii țesutului conjunctiv cauzate de defecte cu o singură genă variază ca urmare a ceea ce proteina este produsă anormal de gena respectivă.
Sindromul Ehlers-Danlos
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este cauzat de o problemă de formare a colagenului. EDS este de fapt un grup de peste 10 afecțiuni, toate caracterizate prin pielea întinsă, creșterea anormală a țesutului cicatricial și articulații excesiv de flexibile. În funcție de tipul particular de EDS, oamenii pot avea și vase de sânge slabe, o coloană vertebrală curbată, sângerare gingiilor sau probleme cu valvele cardiace, plămâni sau digestie. Simptomele variază de la ușoare până la extrem de severe.
Epidermoliza bullosa
Mai multe tipuri de epidermoliză bullosa (EB) apare. Proteinele de țesut conjunctiv, cum ar fi keratina, laminina și colagenul pot fi anormale. EB este caracterizat de o piele excepțional de fragilă. Pielea persoanelor cu EB de multe ori bâlbâie sau lacrimi chiar și la cea mai mică umflătură sau uneori chiar din îmbrăcăminte care se freacă de ea. Unele tipuri de EB afectează tractul respirator, tractul digestiv, vezica sau mușchii.
Sindromul Marfan
Sindromul Marfan este cauzat de un defect al fibrilinei proteinei țesutului conjunctiv. Afectează ligamentele, oasele, ochii, vasele de sânge și inima. Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea înalte neobișnuit de subțiri și subțiri, au oase foarte lungi și degetele și degetele subțiri subțiri. Este posibil ca Abraham Lincoln să fi avut. Uneori, persoanele cu sindrom Marfan au un segment mărit al aortei lor (anevrismul aortic) care poate duce la o explozie fatală (ruptură).
Osteogeneza imperfecta
Persoanele cu diferite probleme cu o singură genă, plasate la această rubrică, toate au anomalii de colagen, împreună cu masa musculară, de oase fragile și ligamentele și articulațiile relaxate. Alte simptome ale osteogenezei imperfecte sunt dependente de tulpina specifică de osteogeneză imperfectă pe care o au. Acestea pot include pielea subțire, o coloană vertebrală curbată, pierderea auzului, probleme de respirație, dinți care se rup ușor și o nuanță cenușie albăstruie la albii ochilor.
Cauzele și simptomele bolilor autoimune ale țesutului conjunctiv
Bolile de țesut conjunctiv datorate unei afecțiuni autoimune sunt mai frecvente la persoanele care au o combinație de gene care cresc șansa ca acestea să vină cu boala (de obicei la adulți). De asemenea, apar mai des la femei decât la bărbați.
Polimiozita și dermatomiozita
Aceste două boli sunt legate. Polimiozita provoacă inflamația mușchilor. Dermatomiozita provoacă inflamația pielii. Simptomele ambelor boli sunt similare și pot include oboseală, slăbiciune musculară, respirație, dificultăți de înghițire, scădere în greutate și febră. Cancerul poate fi o afecțiune asociată la unii dintre acești pacienți.
Artrita reumatoida
În artrita reumatoidă (RA), sistemul imunitar atacă membrana subțire care aliniază articulațiile. Aceasta provoacă rigiditate, durere, căldură, umflare și inflamație în întregul corp. Alte simptome pot include anemia, oboseala, pierderea poftei de mâncare și febră. RA poate deteriora definitiv articulațiile și poate duce la deformare. Există forme de adulți și mai puțin obișnuite ale acestei afecțiuni.
sclerodermia
Sclerodermele provoacă pielea strânsă și groasă, o acumulare de țesut cicatricial și leziuni ale organelor. Tipurile acestei afecțiuni se încadrează în două grupuri: sclerodermie localizată sau sistemică. În cazuri localizate, starea se limitează la piele. Cazurile sistemice implică, de asemenea, organele majore și vasele de sânge.
Sindromul Sjogren
Principalele simptome ale sindromului Sjogren sunt gura și ochii uscați. Persoanele cu această afecțiune se pot confrunta și cu oboseală extremă și durere la nivelul articulațiilor. Starea crește riscul de limfom și poate afecta plămânii, rinichii, vasele de sânge, sistemul digestiv și sistemul nervos.
Lupusul eritematos sistemic (LES sau lupus)
Lupusul provoacă inflamații ale pielii, articulațiilor și organelor. Alte simptome pot include erupții cutanate pe obraji și nas, ulcerații bucale, sensibilitate la lumina soarelui, lichid la inimă și plămâni, căderea părului, probleme renale, anemie, probleme de memorie și boli mintale.
vasculita
Vasculita este un alt grup de afecțiuni care afectează vasele de sânge din orice zonă a corpului. Simptomele obișnuite includ pierderea apetitului, scăderea în greutate, durere, febră și oboseală. Accident vascular cerebral poate apărea dacă vasele de sânge ale creierului se inflamează.
Tratament
În prezent nu există leac pentru niciuna dintre bolile țesutului conjunctiv. Descoperirile în terapiile genetice, unde anumite gene problemă sunt reduse la tăcere, promit pentru bolile cu o singură genă a țesutului conjunctiv.
Pentru bolile autoimune ale țesutului conjunctiv, tratamentul are ca scop contribuirea la reducerea simptomelor. Terapiile mai noi pentru afecțiuni cum ar fi psoriazisul și artrita pot suprima tulburarea imunitară care provoacă inflamația.
Medicamente utilizate frecvent în tratamentul bolilor autoimune ale țesutului conjunctiv sunt:
- Corticosteroizii. Aceste medicamente ajută la prevenirea sistemului imunitar de a vă ataca celulele și la prevenirea inflamațiilor.
- Imunomodulatori. Aceste medicamente beneficiază de sistemul imunitar.
- Medicamente antimalariene. Antimalarele pot ajuta atunci când simptomele sunt ușoare, pot preveni, de asemenea, apariția flăcărilor.
- Blocante ale canalelor de calciu Aceste medicamente ajută la relaxarea mușchilor din pereții vaselor de sânge.
- Metotrexatul. Acest medicament ajută la controlarea simptomelor artritei reumatoide.
- Medicamente pentru hipertensiune pulmonară. Aceste medicamente deschid vasele de sânge din plămânii afectați de inflamația autoimună, permițând circulației mai ușoare a sângelui.
Chirurgical, o operație pe un anevrism aortic pentru un pacient cu Ehlers Danlos sau sindroamele Marfan poate fi salvatoare. Aceste intervenții chirurgicale sunt deosebit de reușite dacă sunt efectuate înainte de rupere.
complicaţiile
Infecțiile pot adesea complica bolile autoimune.
Cei cu sindrom Marfan pot avea un anevrism aortic izbucnit sau rupt.
Osteogeneza Pacienții Imperfecta pot dezvolta dificultăți de respirație din cauza unor probleme ale coloanei vertebrale și ale coliviei.
Pacienții cu lupus au adesea acumulări de lichide în jurul inimii, care pot fi fatale. Astfel de pacienți pot avea, de asemenea, convulsii din cauza vasculitei sau a inflamației lupusului.
Insuficiența renală este o complicație frecventă a lupusului și a sclerodermiei. Atât aceste tulburări, cât și alte boli ale țesutului conjunctiv autoimun pot duce la complicații cu plămânii. Acest lucru poate duce la scurtarea respirației, tuse, dificultăți de respirație și oboseală extremă. În cazuri grave, complicațiile pulmonare ale unei boli de țesut conjunctiv pot fi fatale.
perspectivă
Există o variabilitate largă în modul în care pacienții cu o singură genă sau boală autoimună a țesutului conjunctiv se fac pe termen lung. Chiar și cu tratamentul, bolile țesutului conjunctiv se agravează adesea. Cu toate acestea, unele persoane cu forme ușoare de sindrom Ehlers Danlos sau sindrom Marfan nu au nevoie de tratament și pot trăi la bătrânețe.
Datorită tratamentelor imunitare mai noi pentru bolile autoimune, oamenii se pot bucura de mulți ani de activitate minimă a bolii și pot beneficia atunci când inflamația „arde” odată cu înaintarea în vârstă.
În general, majoritatea persoanelor cu boli de țesut conjunctiv vor supraviețui cel puțin 10 ani după diagnosticul lor. Dar orice boală individuală a țesutului conjunctiv, indiferent dacă este vorba despre o singură genă sau legată de autoimune, poate avea un prognostic mult mai rău.
