Definiție
Cyclopia este un defect de naștere rar care apare atunci când partea din față a creierului nu se desface în emisfera dreaptă și stângă.
Cel mai evident simptom al ciclopiei este un ochi unic sau un ochi parțial divizat. De obicei, un copil cu ciclopie nu are nas, dar, uneori, deasupra ochiului se dezvoltă un probozcis (o creștere asemănătoare nasului), în timp ce copilul este în gestare.
Cyclopia duce adesea la un avort spontan sau la naștere. Supraviețuirea după naștere este de obicei doar o chestiune de ore. Această condiție nu este compatibilă cu viața. Nu este doar faptul că un copil are un ochi. Este o malformație a creierului copilului la începutul sarcinii.
Cyclopia, cunoscută și sub denumirea de holoprosencefalie alobară, apare la aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți (inclusiv nașteri mortale). O formă a bolii există și la animale. Nu există nici o modalitate de a preveni afecțiunea și nu există în prezent nici o cură.
Ce provoacă asta?
Cauzele ciclopiei nu sunt bine înțelese.
Cyclopia este un tip de defect de naștere cunoscut sub numele de holoprosencefalie. Înseamnă că creierul anterior al embrionului nu formează două emisfere egale. Se presupune că antebrațul conține atât emisferele cerebrale, talamul cât și hipotalamusul.
Cercetătorii consideră că mai mulți factori pot crește riscul de ciclopie și alte forme de holoprosencefalie. Un posibil factor de risc este diabetul gestațional.
În trecut, au existat speculații că expunerea la substanțe chimice sau toxine ar putea fi de vină. Dar nu pare să existe vreo corelație între expunerea unei mame la substanțe chimice periculoase și un risc mai mare de ciclopie.
Pentru aproximativ o treime din bebelușii cu ciclopie sau alt tip de holoprosencefalie, cauza este identificată ca o anomalie cu cromozomii lor. În special, holoprosencefalia este mai frecventă când există trei copii ale cromozomului 13. Cu toate acestea, alte anomalii ale cromozomilor au fost identificate și ca posibile cauze.
Pentru unii copii cu ciclopie, cauza este identificată ca o modificare cu o anumită genă. Aceste modificări determină genele și proteinele lor să acționeze diferit, ceea ce afectează formarea creierului. Cu toate acestea, în multe cazuri, nu este găsită nicio cauză.
Cum și când este diagnosticat?
Ciclopia poate fi uneori diagnosticată folosind o ecografie în timp ce copilul este încă în pântec. Starea se dezvoltă între a treia și a patra săptămână de gestație. O ecografie a fătului după această perioadă poate dezvălui adesea semne evidente de ciclopie sau alte forme de holoprosencefalie. Pe lângă un singur ochi, formațiunile anormale ale creierului și ale organelor interne pot fi vizibile cu ajutorul unei ecografii.
Atunci când o ecografie detectează o anomalie, dar nu este în măsură să prezinte o imagine clară, un medic poate recomanda un RMN fetal. Un RMN utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a crea imagini cu organe, un făt și alte caracteristici interne. Atât ecografia, cât și RMN-ul nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil.
Dacă ciclopia nu este diagnosticată în pântece, ea poate fi identificată cu o examinare vizuală a copilului la naștere.
Care sunt perspectivele?
Un copil care dezvoltă ciclopie adesea nu supraviețuiește sarcinii. Acest lucru se datorează faptului că creierul și alte organe nu se dezvoltă normal. Creierul unui copil cu ciclopie nu poate susține toate sistemele corpului necesare pentru a supraviețui.
O naștere vie a unui bebeluș cu ciclopie în Iordania a fost subiectul unui raport de caz prezentat în 2015. Copilul a murit la spital la cinci ore după naștere. Alte studii asupra nașterilor vii au descoperit că un nou-născut cu ciclopie are de obicei doar ore întregi.
A lua cu livrare
Cyclopia este o întâmplare tristă, dar rară. Cercetătorii consideră că, dacă un copil dezvoltă ciclopie, ar putea exista un risc mai mare ca părinții să poarte trăsăturile genetice. Acest lucru ar putea crește riscul ca afecțiunea să se formeze din nou în timpul unei sarcini ulterioare. Cu toate acestea, ciclopia este atât de rară încât acest lucru este puțin probabil.
Cyclopia poate fi o trăsătură moștenită. Părinții unui bebeluș cu afecțiunea trebuie să informeze membrii familiei imediate care ar putea să înceapă o familie despre posibilul risc crescut de ciclopie sau alte forme mai ușoare de holoprosencefalie.
Se recomandă testarea genetică pentru părinții cu un risc mai mare. Acest lucru nu poate oferi răspunsuri sigure, dar conversațiile cu un consilier genetic și un medic pediatru despre această problemă sunt importante.
Dacă tu sau cineva din familia ta a fost atins de ciclopie, înțelegeți că nu are nicio legătură cu comportamentele, alegerile sau stilul de viață al mamei sau al oricui din familie. Este probabil legat de cromozomi sau gene anormale și dezvoltat spontan. Într-o zi, astfel de anomalii pot fi tratate înainte de sarcină și ciclopia va deveni prevenibilă.
