Prezentare generală
Creșterea unui copil cu un handicap fizic poate fi dificilă.
Atrofia musculară spinală (SMA), o afecțiune genetică, poate afecta toate aspectele din viața de zi cu zi a copilului. Copilul tău nu numai că va fi mai dificil să se ocolească, dar va risca și complicații.
Rămâneți informați despre afecțiune este important să oferiți copilului dvs. ceea ce au nevoie pentru a trăi o viață împlinitoare și sănătoasă.
Aflați despre tipul SMA al copilului dvs
Pentru a înțelege modul în care SMA va afecta viața copilului dvs., mai întâi trebuie să aflați despre tipul lor particular de SMA.
Trei tipuri principale de SMA se dezvoltă în copilărie. În general, cu cât copilul dvs. mai devreme prezintă simptome, cu atât starea lor va fi mai severă.
Tip 1 (boala Werdnig-Hoffman)
SMA de tip 1, sau boala Werdnig-Hoffman, este de obicei diagnosticată în primele șase luni de viață. Este cel mai comun și cel mai sever tip de SMA.
SMA este cauzată de o deficiență de supraviețuire a proteinei neuronului motor (SMN). Persoanele cu SMA au mutat sau lipsesc genele SMN1 și nivelurile scăzute ale genelor SMN2. Cei diagnosticați cu SMA de tip 1 au de obicei doar două gene SMN2.
Mulți copii cu SMA de tip 1 vor trăi doar câțiva ani din cauza complicațiilor cu respirația. Cu toate acestea, perspectivele se îmbunătățesc datorită avansărilor în tratamentele medicale.
Tipul 2 (SMA intermediar)
SMA de tip 2, sau SMA intermediar, este de obicei diagnosticat între vârsta de 7 și 18 luni. Persoanele cu SMA de tip 2 au de obicei trei sau mai multe gene SMN2.
Copiii cu SMA de tip 2 nu vor putea sta pe cont propriu și vor avea slăbiciune în mușchii brațelor și picioarelor. Este posibil să aibă și mușchii respiratori slăbiți.
Tip 3 (boala Kugelberg-Welander)
SMA de tip 3, sau boala Kugelberg-Welander, este de obicei diagnosticată la vârsta de 3 ani, dar poate apărea uneori mai târziu în viață. Persoanele cu SMA de tip 3 au de obicei patru până la opt gene SMN2.
SMA de tip 3 este mai puțin severă decât tipurile 1 și 2. Copilul dvs. poate avea probleme să stea în picioare, să se echilibreze, să folosească scările sau să alerge. De asemenea, pot pierde capacitatea de a merge mai târziu în viață.
Alte tipuri
Deși rare, există multe alte forme de SMA la copii. O astfel de formă este atrofia musculară spinală cu detresă respiratorie (SMARD). Diagnosticat la sugari, SMARD poate duce la probleme severe de respirație.
Se ocolește
Este posibil ca persoanele cu SMA să nu poată merge pe jos sau să stea singuri sau ar putea să își piardă capacitatea de a face acest lucru mai târziu în viață.
Copiii cu SMA de tip 2 vor trebui să folosească un scaun cu rotile pentru a se deplasa. Copiii cu SMA de tip 3 s-ar putea să poată merge bine la vârsta adultă.
Există multe dispozitive care ajută copiii mici cu slăbiciune musculară să se ridice și să se învârtă, cum ar fi scaunele cu rotile și brațele manuale. Unele familii chiar proiectează scaune cu rotile personalizate pentru copilul lor.
Tratament
Există două tratamente farmaceutice disponibile acum pentru persoanele cu SMA.
Nusinersen (Spinraza) este aprobat de Food and Drug Administration (FDA) pentru utilizare la copii și adulți. Medicamentul este injectat în lichidul din jurul măduvei spinării. Îmbunătățește controlul capului și capacitatea de a se târâ sau de a merge, printre alte repere de mobilitate la sugari și altele cu anumite tipuri de SMA.
Celălalt tratament aprobat de FDA este onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Este destinat copiilor sub 2 ani cu cele mai frecvente tipuri de SMA.
Un medicament intravenos, funcționează prin livrarea unei copii funcționale a unei gene SMN1 în celulele neuronului motor țintă ale copilului. Aceasta duce la o mai bună funcție și mobilitate musculară.
Primele patru doze de Spinraza sunt administrate pe o perioadă de 72 de zile. După aceea, dozele de întreținere ale medicamentului sunt administrate la fiecare patru luni. Copiii aflați pe Zolgensma primesc o doză unică de medicament.
Discutați cu medicul copilului dvs. pentru a stabili dacă medicamentul este potrivit pentru ei. Alte tratamente și terapii care pot aduce scutire de SMA includ relaxări musculare și ventilație mecanică sau asistată.
Gestionarea complicațiilor
Două complicații de care trebuie să știți sunt problemele cu respirația și curbura coloanei vertebrale.
Respiraţie
Pentru persoanele cu SMA, mușchii respiratorii slăbiți fac ca provocarea aerului să-și croiască drum și să intre în plămâni. Un copil cu SMA prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta infecții respiratorii severe.
Slăbiciunea musculară respiratorie este, în general, cauza decesului la copiii cu SMA de tip 1 sau 2.
Este posibil ca copilul dvs. să fie monitorizat pentru detresă respiratorie. În acest caz, un pulsometru poate fi utilizat pentru a măsura nivelul de saturație de oxigen din sângele lor.
Persoanele cu forme mai puțin severe de SMA pot beneficia de suport respirator. Poate fi necesară o ventilație noninvazivă (NIV), care furnizează aer în cameră plămânilor printr-o piesa bucală sau mască.
scolioză
Scolioza se dezvoltă uneori la persoanele cu SMA, deoarece mușchii care le susțin coloana vertebrală sunt adesea slabi.
Scolioza poate fi uneori inconfortabilă și poate avea un impact semnificativ asupra mobilității. Este tratat în funcție de severitatea curbei coloanei vertebrale, precum și de probabilitatea ca afecțiunea să se îmbunătățească sau să se înrăutățească în timp.
Deoarece sunt în continuă creștere, copiii mici ar putea avea nevoie doar de o îngrijire. Adulții cu scolioză ar putea avea nevoie de medicamente pentru durere sau chirurgie.
La scoala
Copiii cu SMA au o dezvoltare intelectuală și emoțională normală. Unii chiar au inteligență peste medie. Încurajați-vă copilul să participe la cât mai multe activități adecvate vârstei.
O sală de clasă este un loc în care copilul tău poate excela, dar totuși ar putea avea nevoie de ajutor pentru gestionarea volumului de muncă. Probabil vor avea nevoie de ajutor special pentru a scrie, picta și utiliza un computer sau un telefon.
Presiunea de încadrare poate fi dificilă atunci când aveți un handicap fizic. Consilierea și terapia pot juca un rol imens în a-l ajuta pe copilul tău să se simtă mai în largul lor în mediile sociale.
Exercițiu și sport
Să ai un handicap fizic nu înseamnă că copilul tău nu poate participa la sport și la alte activități. De fapt, medicul copilului dvs. îi va încuraja probabil să se implice în activități fizice.
Exercitiile fizice sunt importante pentru sanatatea generala si pot spori calitatea vietii.
Copiii cu SMA de tip 3 pot face cele mai multe activități fizice, dar se pot obosi. Datorită pasurilor în tehnologia scaunului cu rotile, copiii cu SMA se pot bucura de sporturi adaptate pentru scaun cu rotile, cum ar fi fotbal sau tenis.
O activitate destul de populară pentru copiii cu tipuri 2 și 3 SMA este înotul într-o piscină caldă.
Terapie ocupațională și fizică
La o vizită cu un terapeut profesionist, copilul dvs. va învăța exerciții pentru a-i ajuta să desfășoare activități zilnice, precum îmbrăcarea.
În timpul terapiei fizice, copilul dvs. poate învăța diverse practici de respirație pentru a ajuta la consolidarea mușchilor respiratori. De asemenea, pot efectua mai multe exerciții de mișcare convenționale.
Cura de slabire
Alimentația corectă este esențială pentru copiii cu SMA de tip 1. SMA poate afecta mușchii folosiți pentru supt, mestecat și înghițit. Copilul dvs. poate deveni subnutrit cu ușurință și poate fi necesar să fie alimentat printr-un tub de gastrostomie. Vorbeste cu un nutritionist pentru a afla mai multe despre nevoile alimentare ale copilului tau.
Obezitatea poate fi o preocupare pentru copiii cu SMA care trăiesc dincolo de copilăria fragedă, deoarece sunt mai puțin capabili să fie activi decât copiii fără SMA. Până în prezent, există puține studii care sugerează că orice dietă specială este utilă în prevenirea sau tratarea obezității la persoanele cu SMA. În afară de a mânca bine și de a evita caloriile inutile, nu este încă clar dacă o dietă specială care vizează obezitatea este utilă pentru persoanele cu SMA.
Speranța de viață
Speranța de viață în SMA la începutul copilăriei variază.
Majoritatea copiilor cu SMA de tip 1 vor trăi doar câțiva ani. Cu toate acestea, persoanele care au fost tratate cu noi medicamente SMA au văzut îmbunătățiri promițătoare în calitatea vieții lor și a speranței de viață.
Copiii cu alte tipuri de SMA pot supraviețui mult timp la vârsta adultă și pot trăi vieți sănătoase, împlinite.
Linia de jos
Nici două persoane cu SMA nu sunt exact la fel. Să știi la ce să te aștepți poate fi dificil.
Copilul dvs. va avea nevoie de un anumit ajutor pentru sarcinile de zi cu zi și va necesita probabil terapie fizică.
Ar trebui să fii proactiv în gestionarea complicațiilor și în a oferi copilului tău sprijinul de care au nevoie. Este important să rămâneți cât mai informați și să lucrați alături de o echipă de îngrijire medicală.
Rețineți că nu sunteți singuri. O mulțime de resurse sunt disponibile online, inclusiv informații despre grupuri și servicii de asistență.
