Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică rară care provoacă slăbiciune. Afectează neuronii motori din măduva spinării, rezultând slăbiciunea mușchilor folosiți pentru mișcare. În majoritatea cazurilor de SMA, semnele și simptomele sunt prezente la naștere sau apar în primii 2 ani de viață.
Dacă copilul dumneavoastră are SMA, acesta va limita puterea musculară și capacitatea lor de mișcare. De asemenea, copilul dvs. poate avea dificultăți în respirație, înghițire și hrănire.
Luați un moment pentru a afla despre modul în care SMA vă poate afecta copilul, precum și unele dintre opțiunile de tratament disponibile pentru a gestiona această afecțiune.
Tipuri și simptome de SMA
SMA este clasificat în cinci tipuri, în funcție de vârsta la care apar simptomele și de severitatea afecțiunii. Toate tipurile de SMA sunt progresive, ceea ce înseamnă că tind să se înrăutățească în timp.
Tipul 0
SMA de tip 0 este cel mai rar și cel mai sever tip.
Când un bebeluș are SMA de tip 0, afecțiunea poate fi detectată înainte de a se naște, în timp ce încă se dezvoltă în pântec.
Bebelușii născuți cu SMA de tip 0 au mușchi extrem de slabi, inclusiv mușchii respiratori slabi. Adesea au probleme cu respirația.
Majoritatea sugarilor născuți cu SMA de tip 0 nu supraviețuiesc mai mult de 6 luni.
Tipul 1
SMA de tip 1 este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Werdnig-Hoffmann sau SMA cu debut infantil. Este cel mai frecvent tip de SMA, potrivit Institutelor Naționale de Sănătate (NIH).
Când un bebeluș are SMA de tip 1, va prezenta probabil semne și simptome ale afecțiunii la naștere sau în termen de 6 luni de la naștere.
De obicei, copiii cu SMA de tip 1 nu își pot controla mișcările capului, se rostogolesc sau stau fără ajutor. De asemenea, copilul dvs. poate avea dificultăți în a suge sau a înghiți.
Copiii cu SMA de tip 1 tind, de asemenea, să aibă mușchi respiratori slabi și piepturi cu formă anormală. Acest lucru poate provoca dificultăți grave de respirație.
Mulți copii cu acest tip de SMA nu supraviețuiesc din trecutul copilăriei. Cu toate acestea, noile terapii vizate pot ajuta la îmbunătățirea perspectivei pentru copiii cu această afecțiune.
Tip 2
SMA de tip 2 este cunoscută și ca boala Dubowitz sau SMA intermediară.
Dacă copilul dumneavoastră are SMA de tip 2, semnele și simptomele afecțiunii vor apărea probabil între vârsta de 6 și 18 luni.
Copiii cu SMA de tip 2 învață de obicei să stea singuri. Cu toate acestea, forța lor musculară și abilitățile motorii tind să scadă în timp. În cele din urmă, de multe ori au nevoie de mai mult sprijin pentru a sta.
Copiii cu acest tip de SMA, de obicei, nu pot învăța să stea sau să meargă fără sprijin. Adesea dezvoltă și alte simptome sau complicații, cum ar fi tremurul în mâini, curbura neobișnuită a coloanei vertebrale și dificultăți de respirație.
Mulți copii cu SMA de tip 2 supraviețuiesc în anii 20 sau 30 de ani.
Tipurile 3 și 4
În unele cazuri, bebelușii se nasc cu tipuri de SMA care nu produc simptome vizibile până mai târziu în viață.
SMA de tip 3 este cunoscută și ca boala Kugelberg-Welander sau SMA ușoară. Apare de obicei după vârsta de 18 luni.
SMA de tip 4 se mai numește SMA pentru adolescenți sau pentru adulți. Apare după copilărie și tinde să provoace doar simptome ușoare până la moderate.
Copiii și adulții cu SMA de tip 3 sau de tip 4 pot întâmpina dificultăți cu mersul sau alte mișcări, dar tind să aibă speranțe normale de viață.
Cauzele SMA
SMA este cauzată de mutații ale genei SMN1. Tipul și severitatea afecțiunii sunt, de asemenea, afectate de numărul și copiile genei SMN2 pe care le are un copil.
Pentru a dezvolta SMA, copilul trebuie să aibă două copii afectate ale genei SMN1. În majoritatea cazurilor, bebelușii mostenesc o copie afectată a genei de la fiecare părinte.
Genele SMN1 și SMN2 dau instrucțiuni organismului pentru a produce un tip de proteină cunoscută sub numele de proteina motorului de supraviețuire (SMN). Proteina SMN este esențială pentru sănătatea neuronilor motori, un tip de celule nervoase care transmite semnale de la creier și măduva spinării la mușchi.
Dacă copilul dumneavoastră are SMA, corpul lor nu este în măsură să producă proteine SMN în mod corespunzător. Acest lucru face ca neuronii motori din corpul lor să moară. Drept urmare, corpul lor nu poate trimite în mod corespunzător semnale motorii din măduva spinării către mușchi, ceea ce duce la slăbiciune musculară și, în cele din urmă, provoacă irosirea musculară din cauza lipsei de utilizare.
Diagnosticul SMA
Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne sau simptome de SMA, medicul lor poate comanda testarea genetică pentru a verifica mutațiile genetice care provoacă afecțiunea. Acest lucru îi va ajuta medicul să învețe dacă simptomele copilului dvs. sunt cauzate de SMA sau o altă tulburare.
În unele cazuri, mutațiile genetice care provoacă această afecțiune se găsesc înainte de apariția simptomelor. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de SMA, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică pentru copilul dvs., chiar dacă copilul dvs. pare sănătos. Dacă copilul dumneavoastră testează pozitiv mutațiile genetice, medicul poate recomanda începerea tratamentului imediat pentru SMA.
În plus față de testarea genetică, medicul dumneavoastră ar putea comanda o biopsie musculară pentru a verifica semne de boală musculară a mușchiului copilului. De asemenea, ar putea comanda o electromiogramă (EMG), un test care le permite să măsoare activitatea electrică a mușchilor.
Tratamentul SMA
În prezent nu există un tratament cunoscut pentru SMA. Cu toate acestea, mai multe tratamente sunt disponibile pentru a ajuta la încetinirea progresiei bolii, ameliorarea simptomelor și gestionarea posibilelor complicații.
Pentru a oferi sprijinul de care copilul dumneavoastră are nevoie, medicul lor ar trebui să vă ajute să vă asamblați o echipă multidisciplinară de cadre medicale. Verificările periodice cu membrii acestei echipe sunt esențiale pentru gestionarea stării copilului.
Ca parte a planului lor de tratament recomandat, echipa de sănătate a copilului dvs. vă poate recomanda una sau mai multe dintre următoarele:
- Terapie vizată. Pentru a ajuta la încetinirea sau limitarea progresiei SMA, medicul copilului tău poate prescrie și administra medicamentele injectabile nusinersen (Spinraza) sau onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Aceste medicamente vizează cauzele care stau la baza bolii.
- Terapie respiratorie. Pentru a ajuta copilul să respire, echipa sa de sănătate poate prescrie fizioterapie toracică, ventilație mecanică sau alte tratamente respiratorii.
- Terapie nutrițională. Pentru a ajuta copilul să obțină nutrienții și caloriile de care au nevoie pentru a crește, medicul sau dieteticianul poate recomanda suplimente nutritive sau hrănirea tuburilor.
- Terapia musculară și articulară. Pentru a ajuta la întinderea mușchilor și a articulațiilor, echipa de sănătate a copilului dvs. vă poate prescrie exerciții de terapie fizică. De asemenea, pot recomanda folosirea unor șlepuri, bretele sau alte dispozitive pentru a susține o poziție sănătoasă și poziționarea articulațiilor.
- Medicamente. Pentru a trata refluxul gastroesofagian, constipația sau alte complicații potențiale ale SMA, echipa de sănătate a copilului dumneavoastră vă poate prescrie unul sau mai multe medicamente.
Pe măsură ce copilul dvs. îmbătrânește, nevoile de tratament ale acestora se vor schimba probabil. De exemplu, dacă au deformări ale coloanei vertebrale sau ale șoldului, este posibil să fie nevoie de intervenție chirurgicală în copilărie sau în vârsta adultă.
Dacă vi se pare dificil din punct de vedere emoțional să faceți față stării bebelușului, informați-vă medicul. Aceștia pot recomanda consiliere sau alte servicii de asistență.
Echipamente speciale pentru copii
Kinetoterapeutul, terapeutul ocupațional sau alți membri ai echipei lor de sănătate pot să vă încurajeze să investiți în echipamente speciale pentru a ajuta la îngrijirea lor.
De exemplu, ei pot recomanda:
- jucării ușoare
- echipament special pentru baie
- carucioare și cărucioare adaptate
- perne mulate sau alte sisteme de șezut și suporturi posturale
Consiliere genetică
Dacă cineva din familia dumneavoastră sau familia partenerului dumneavoastră are SMA, medicul dumneavoastră vă poate încuraja pe dumneavoastră și partenerul dvs. să beneficieze de consiliere genetică.
Dacă vă gândiți să aveți un copil, un consilier genetic vă poate ajuta și partenerul dvs. să evaluați și să înțelegeți șansele dvs. de a avea un copil cu SMA.
Dacă aveți deja un copil cu SMA, un consilier genetic vă poate ajuta să evaluați și să înțelegeți șansele ca veți avea un alt copil cu această afecțiune.
Dacă aveți mai mulți copii și unul dintre ei este diagnosticat cu SMA, este posibil ca frații lor să poarte și genele afectate. De asemenea, un frate poate avea boala, dar nu prezintă simptome vizibile.
Dacă medicul dumneavoastră consideră că oricare dintre copiii dvs. riscă să aibă SMA, pot comanda teste genetice. Diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la îmbunătățirea perspectivei pe termen lung a copilului dumneavoastră.
A lua cu livrare
Dacă copilul dumneavoastră are SMA, este important să obțineți ajutor de la o echipă multidisciplinară de cadre medicale. Acestea te pot ajuta să înțelegi starea și opțiunile de tratament ale copilului tău.
În funcție de starea copilului, echipa de sănătate poate recomanda tratamentul cu o terapie vizată. De asemenea, pot recomanda alte tratamente sau modificări ale stilului de viață pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și a posibilelor complicații ale SMA.
Dacă vi se pare dificil să faceți față provocărilor îngrijirii unui copil cu SMA, anunțați medicul. Acestea vă pot referi la un consilier, un grup de asistență sau alte surse de sprijin. Având suportul emoțional de care aveți nevoie vă poate permite să vă îngrijiți mai bine familia.
