Ce este boala Fabry?
Boala Fabry (FD) este o boală rară, moștenită. Este progresiv și poate pune viața în pericol. Persoanele cu FD au o genă deteriorată care duce la lipsa unei enzime esențiale. Lipsa are ca rezultat o acumulare de proteine specifice în celulele corpului, provocând pagube la:
- inimă
- plămâni
- rinichi
- piele
- creier
- stomac
Boala afectează atât bărbații, cât și femeile din toate grupurile etnice, dar bărbații sunt, de obicei, mai grav afectați.
Există două tipuri de MZ. FD de tip 1, cunoscută și sub denumirea de FD clasică, începe în copilărie și este mai puțin obișnuită decât cea de tip 2, care are un debut ulterior. Se estimează că 1 din 117.000 de persoane are TVA.
FD este numit pentru Johannes Fabry, un medic din Germania care și-a descris pentru prima dată simptomele în 1898. Este cunoscută și sub numele de boala Anderson-Fabry, pentru William Anderson, un medic britanic care a remarcat-o și în același an. Alte nume pentru FD sunt:
- deficitul de gen galactosidază alfa (GLA)
- deficiență de enzimă alfa-galactosidaza A
- angiokeratom corporis diffusum
- angiokeratom difuz
- deficit de ceramidă trihexosidaza
Simptomele bolii Fabry
FD are multe simptome diferite, ceea ce face diagnosticul dificil. Simptomele pot varia între bărbați și femei și între tipul FD de tip 1 și 2.
Simptomele FD tip 1
Primele simptome de tip FD includ:
- Dureri arsuri sau furnicături la mâini și picioare. La bărbați acest lucru poate apărea încă de la 2 până la 8 ani. La femei apare mai târziu în copilărie sau adolescență. Episoadele de durere intensă, care pot dura de la câteva minute la zile, se numesc „crize Fabry”.
- Lipsa producției de transpirație. Aceasta afectează mai mulți bărbați decât femelele.
- Erupții cutanate. Această erupție roșiatică-purpuriu este ușor ridicată și apare între burtă și genunchi. Se numește angiokeratom.
- Probleme de stomac. Aceasta include crampe, gaze și diaree.
- Cornee anormale. Vasele de sânge din ochi pot avea un aspect modificat, dar acest lucru nu afectează vederea.
- Oboseală generală, amețeli, dureri de cap, greață și intoleranță la căldură. Masculii pot avea umflături în picioare și picioare.
Pe măsură ce MF tip 1 progresează, simptomele devin mai grave. Când persoanele cu tipul 1 ajung la 30 și 40 de ani, pot dezvolta boli de rinichi, boli de inimă și accident vascular cerebral.
Simptomele FD tip 2
Oamenii cu boala de tip 2 dezvoltă, de asemenea, probleme în aceste domenii, deși, de obicei, mai târziu în viață, în anii 30-60.
Simptomele grave ale FD variază de la o persoană la alta și pot include:
- O scădere progresivă a funcției renale, avansând la insuficiență renală.
- Mărirea inimii, angină (durere toracică legată de inimă), bătăi neregulate ale inimii, îngroșarea mușchiului cardiac și, în cele din urmă, insuficiență cardiacă.
- Accidente vasculare cerebrale, care au apărut la unii bărbați și femei cu TF în 40 de ani. Acest lucru poate fi mai frecvent la femeile cu TDA.
- Probleme de stomac. Aproximativ 50-60 la sută dintre femeile cu FD pot avea dureri și diaree.
Alte semne de FD includ:
- pierderea auzului
- sunând în urechi
- boli pulmonare
- intoleranță la un exercițiu intens
- febră
Imagini cu boala Fabry
Ce provoacă boala Fabry?
Cine moștenește FD
O mutație genică specifică provoacă FD. Moștenirea genei deteriorate de la părinți. Gena deteriorată este localizată pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi care vă determină sexul. Masculii au un cromozom X și un cromozom Y, iar femelele au doi cromozomi X.
Un bărbat cu mutația genei FD pe cromozomul X îi va transmite mereu fiicelor sale, dar nu și fiilor săi. Fiii primesc cromozomul Y, care nu are gena deteriorată.
O femeie cu mutație FD pe un cromozom X are șanse de 50 la sută să o transmită fiilor și fiicelor sale. Dacă fiul ei primește cromozomul X cu mutația FD, el va moșteni FD.
Deoarece o fiică are doi cromozomi X, aceasta poate avea simptome mai puțin severe de FD. Acest lucru se datorează faptului că nu toate celulele corpului ei vor activa cromozomul X care poartă defectul. Dacă este activat sau nu cromozomul X deteriorat apare la începutul dezvoltării tale și rămâne așa pentru tot restul vieții.
Modul în care mutațiile genetice duc la FD
FD este cauzată de până la 370 de mutații în gena GLA. Mutații particulare tind să curgă în familii.
Gena GLA controlează producerea unei anumite enzime numite alfa-galactosidaza A. Această enzimă este responsabilă de descompunerea unei molecule în celulele cunoscute sub numele de globotriaosilceramidă (GL-3).
Când gena GLA este deteriorată, enzima care descompune GL-3 nu poate funcționa corect. Ca urmare, GL-3 se acumulează în celulele corpului. În timp, această acumulare grasă dăunează pereților celulari ai vaselor de sânge din:
- piele
- sistem nervos
- inimă
- rinichi
Gradul de deteriorare a cauzelor FD depinde de cât de severă este mutația în gena GLA. De aceea simptomele FD pot varia de la o persoană la alta.
Cum este diagnosticată boala Fabry?
FD poate fi dificil de diagnosticat, deoarece simptomele sunt similare cu cele ale altor boli. Simptomele sunt adesea prezente cu mult înaintea diagnosticului. Multe persoane nu sunt diagnosticate până când nu au avut o criză de FD.
FD de tip 1 este cel mai adesea diagnosticat de medici pe baza simptomelor copilului. La adulți, FD este adesea diagnosticată atunci când sunt testate sau tratate pentru probleme cardiace sau renale.
Un diagnostic FD pentru bărbați poate fi confirmat printr-un test de sânge care măsoară cantitatea de enzimă deteriorată. Pentru femei, acest test nu este suficient, deoarece enzima deteriorată poate părea normală, chiar dacă unele organe sunt deteriorate. Un test genetic pentru gena GLA defectuoasă este necesar pentru a confirma dacă o femelă are FD.
Pentru familiile cu un istoric cunoscut de MF, testele prenatale pot fi efectuate pentru a determina dacă un bebeluș are FD.
Diagnosticul precoce este important. FD este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp. Tratamentul precoce vă poate ajuta.
Opțiuni de tratament pentru boala Fabry
FD poate provoca o mare varietate de simptome. Dacă aveți MF, veți vedea probabil specialiști pentru unele dintre aceste simptome. În general, tratamentul va viza gestionarea simptomelor, ameliorarea durerii și prevenirea unor daune suplimentare.
După ce ați fost diagnosticat cu MF, este important să vă consultați periodic medicul pentru a vă monitoriza simptomele. Persoanelor cu MF se recomandă să nu fumeze.
Iată câteva opțiuni de tratament pentru FD:
Terapia de înlocuire a enzimelor (ERT)
ERT este acum un tratament de primă linie recomandat tuturor persoanelor cu TDA. Agalsidaza beta (Fabrazyme) a fost folosită din 2003, când a fost aprobată de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente. Se administrează intravenos sau printr-un IV.
Managementul durerii
Managementul durerii poate implica evitarea activităților care pot avea simptome, cum ar fi exerciții fizice sau modificări de temperatură. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum difenilhidantoina (Dilantin) sau carbamazapina (Tegretol). Acestea sunt luate zilnic pentru reducerea durerii și prevenirea crizelor de FD.
Pentru rinichiul tău
O dietă cu conținut redus de sodiu și proteine poate ajuta dacă aveți o funcție renală ușor redusă. Dacă funcția renală se agravează, este posibil să aveți nevoie de dializă renală. În dializă, o mașină este folosită pentru a-ți filtra sângele de trei ori pe săptămână sau mai mult, în funcție de ce tip de dializă te afli și de cât ai nevoie. Un transplant de rinichi poate fi, de asemenea, necesar.
Tratamente necesare
Problemele cardiace vor fi tratate așa cum sunt pentru persoanele fără TDA. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a gestiona afecțiunea. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie tratamente pentru a reduce riscul de AVC. Pentru probleme stomacale, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente sau o dietă specială.
Complicații ale bolii Fabry
Una dintre complicațiile potențiale ale FD este boala renală în stadiu final (ESRD). ESRD poate fi mortal dacă nu sunteți tratat cu dializă sau cu un transplant de rinichi. Aproape toți bărbații cu MZ dezvoltă ESRD. Dar numai aproximativ 10 la sută dintre femelele cu boală dezvoltă boală dezvoltă ESRD.
Pentru persoanele care sunt tratate pentru a controla ESRD, bolile de inimă sunt o cauză majoră de deces.
Perspectiva bolii Fabry și speranța de viață
FD nu poate fi vindecat, dar poate fi tratat. Conștientizarea FD crește. ERT este un tratament relativ nou care ajută la stabilizarea simptomelor și la reducerea apariției crizelor de FD. Cercetările sunt în derulare pentru alte posibilități de tratament. Terapia de înlocuire a genelor se află într-un studiu clinic. O altă abordare în faza de cercetare, numită terapie cu chaperone, folosește molecule mici pentru a opri enzima deteriorată.
Speranța de viață pentru persoanele cu TDA este mai mică decât cea a populației generale din SUA. Pentru bărbați, este de 58,2 ani. Pentru femei, este de 75,4 ani.
O complicație frecventă a FD ignorată este depresia. Poate fi util să vă adresați altor persoane care înțeleg. Există mai multe organizații pentru persoanele cu FD care au resurse care pot ajuta atât persoanele cu MF, cât și familiile lor:
- Fabry Support Group și Informații
- Fundația Națională a Bolilor Fabry
- Centrul Internațional pentru Boala Fabry
