Ce este boala polichistică a rinichilor?
Boala polichistică a rinichilor (PKD) este o afecțiune renală moștenită. Aceasta provoacă formarea chisturilor pline de lichid în rinichi. PKD poate afecta funcția renală și poate provoca insuficiență renală.
PKD este a patra cauză principală a insuficienței renale. Persoanele cu PKD pot dezvolta, de asemenea, chisturi la ficat și alte complicații.
Care sunt simptomele PKD?
Multe persoane trăiesc cu PKD de ani de zile fără a experimenta simptome asociate bolii. Chisturile cresc de obicei cu 0,5 cm sau mai mari înainte ca o persoană să înceapă să observe simptomele. Simptomele inițiale asociate cu PKD pot include:
- durere sau tandrețe în abdomen
- sânge în urină
- Urinare frecventa
- durere în părțile laterale
- infecția tractului urinar (UTI)
- pietre la rinichi
- durere sau greutate în spate
- piele care se învinește ușor
- culoare palidă a pielii
- oboseală
- dureri articulare
- anomalii ale unghiilor
Copiii cu PKD recesivă autosomală pot avea simptome care includ:
- tensiune arterială crescută
- UTI
- Urinare frecventa
Simptomele la copii se pot asemăna cu alte tulburări. Este important să obțineți asistență medicală pentru un copil care prezintă oricare dintre simptomele enumerate mai sus.
Ce provoacă PKD?
PKD este în general moștenit. Mai puțin frecvent, se dezvoltă la persoanele care au alte probleme renale grave. Există trei tipuri de PKD.
PKD dominantă autosomală
Autosomal dominant (ADPKD) este uneori numit adult PKD. Potrivit Fundației Naționale a Rinichilor, aceasta reprezintă aproximativ 90 la sută din cazuri. Cineva care are un părinte cu PKD are șanse de 50% să dezvolte această afecțiune.
De obicei, simptomele se dezvoltă mai târziu în viață, între 30 și 40 de ani. Cu toate acestea, unele persoane încep să apară simptome în copilărie.
PKD autosomal recesiv
PKD autosomal recesiv (ARPKD) este mult mai puțin frecvent decât ADPKD. De asemenea, este moștenit, dar ambii părinți trebuie să poarte gena pentru boală.
Persoanele care sunt purtătoare de ARPKD nu vor avea simptome dacă au o singură genă. Dacă vor moșteni două gene, una de la fiecare părinte, vor avea ARPKD.
Există patru tipuri de ARPKD:
- Forma perinatală este prezentă la naștere.
- Forma neonatală apare în prima lună de viață.
- Forma infantilă apare când copilul are între 3 și 12 luni.
- Forma juvenilă apare după ce copilul are 1 an.
Boala renală chistică dobândită
Boala renală chistică dobândită (ACKD) nu este moștenită. De obicei apare mai târziu în viață.
ACKD se dezvoltă de obicei la persoanele care au deja alte probleme renale. Este mai frecvent la persoanele care au insuficiență renală sau sunt în dializă.
Cum este diagnosticat PKD?
Deoarece ADPKD și ARPKD sunt moștenite, medicul vă va examina istoricul familiei. Ele pot comanda inițial un număr complet de sânge pentru a căuta anemie sau semne de infecție și o analiză de urină pentru a căuta sânge, bacterii sau proteine în urină.
Pentru a diagnostica toate cele trei tipuri de PKD, medicul dumneavoastră poate folosi teste imagistice pentru a căuta chisturi ale rinichilor, ficatului și altor organe. Testele de imagistică utilizate pentru a diagnostica PKD includ:
- Ecografie abdominală. Acest test noninvaziv folosește unde sonore pentru a privi chisturile la rinichi.
- Tomografie abdominală. Acest test poate detecta chisturi mai mici la rinichi.
- Scanare RMN abdominală. Acest RMN utilizează magneți puternici pentru a-ți imagina corpul pentru a vizualiza structura rinichilor și pentru a căuta chisturi.
- Pielogramă intravenoasă. Acest test folosește un colorant pentru a face vasele de sânge să apară mai clar pe o radiografie.
Care sunt complicațiile PKD?
În plus față de simptomele prezentate în general cu PKD, pot exista complicații pe măsură ce chisturile pe rinichi cresc.
Aceste complicații pot include:
- zonele slăbite din pereții arterelor, cunoscute sub numele de anevrisme aortice sau cerebrale
- chisturi pe și în ficat
- chisturi în pancreas și testicule
- diverticulă sau pungi sau buzunare în peretele colonului
- cataracta sau orbire
- boală de ficat
- prolaps de valva mitrala
- anemie sau insuficiență a globulelor roșii
- sângerare sau explozie de chisturi
- tensiune arterială crescută
- insuficiență hepatică
- pietre la rinichi
- boala de inima
Care este tratamentul pentru PKD?
Scopul tratamentului cu PKD este de a gestiona simptomele și de a evita complicațiile. Controlul hipertensiunii arteriale este cea mai importantă parte a tratamentului.
Unele opțiuni de tratament pot include:
- medicamente pentru durere, cu excepția ibuprofenului (Advil), care nu este recomandat, deoarece poate agrava boala renală
- medicamente pentru tensiunea arterială
- antibiotice pentru tratarea UTI-urilor
- o dietă cu conținut scăzut de sodiu
- diuretice pentru a ajuta la eliminarea excesului de lichid din organism
- chirurgie pentru a scurge chisturile și a ajuta la ameliorarea disconfortului
În 2018, Administrația pentru Alimente și Medicamente a aprobat un medicament numit tolvaptan (nume de marcă Jynarque) ca tratament pentru ADPKD. Este folosit pentru a încetini evoluția declinului renal.
Unul dintre efectele secundare potențiale grave ale tolvaptanului este afectarea severă a ficatului, astfel încât medicul dumneavoastră va monitoriza în mod regulat starea de sănătate a ficatului și a rinichilor în timpul administrării acestui medicament.
Cu PKD avansat care provoacă insuficiență renală, dializa și transplantul de rinichi pot fi necesare. Este posibil ca unul sau ambii rinichi să fie eliminați.
Copiere și asistență pentru PKD
Un diagnostic de PKD poate însemna schimbări și considerații pentru tine și familia ta. Puteți experimenta o serie de emoții atunci când primiți un diagnostic PKD și pe măsură ce vă adaptați la viața cu starea.
Accesarea unei rețele de asistență de familie și prieteni poate fi de ajutor.
De asemenea, poate doriți să vă adresați unui dietetician. Acestea pot recomanda pași dietetici pentru a vă ajuta să mențineți tensiunea arterială scăzută și pentru a reduce munca necesară rinichilor, care trebuie să filtreze și să echilibreze electroliții și nivelul de sodiu.
Există mai multe organizații care oferă sprijin și informații pentru persoanele care trăiesc cu PKD:
- Fundația PKD are capitole în toată țara pentru a-i sprijini pe cei cu PKD și familiile lor. Accesați site-ul web pentru a găsi un capitol în apropierea dvs.
- Fundația Națională a Rinichilor (NKF) oferă educație și grupuri de sprijin pacienților renali și familiilor lor.
- Asociația Americană a Pacienților Rinichilor (AAKP) se angajează să protejeze drepturile pacienților la rinichi la toate nivelurile organizațiilor guvernamentale și de asigurări.
De asemenea, puteți discuta cu nefrologul sau cu clinica de dializă locală pentru a găsi grupuri de sprijin în zona dvs. Nu trebuie să fiți în dializă pentru a accesa aceste resurse.
Dacă nu sunteți gata sau nu aveți timp să participați la un grup de asistență, fiecare dintre aceste organizații are resurse și forumuri online disponibile.
Suport reproductiv
Deoarece PKD poate fi o afecțiune moștenită, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să vedeți un consilier genetic. Acestea vă pot ajuta să descoperiți o hartă a istoricului medical al familiei dvs. cu privire la PKD.
Consilierea genetică poate fi o opțiune care vă poate ajuta să cântăriți decizii importante, cum ar fi probabilitatea ca copilul dvs. să aibă PKD.
Insuficiență renală și opțiuni de transplant
Una dintre cele mai grave complicații ale PKD este insuficiența renală. Acest lucru este atunci când rinichii nu mai sunt capabili să:
- filtrează produsele pentru deșeuri
- menține echilibrul fluidelor
- menține tensiunea arterială
Când se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră va discuta cu dvs. opțiuni care pot include un transplant de rinichi sau tratamente de dializă pentru a acționa ca rinichii artificiali.
Dacă medicul vă plasează pe o listă de transplant de rinichi, există mai mulți factori care determină plasarea dumneavoastră. Acestea includ sănătatea generală, supraviețuirea preconizată și timpul în care ați fost dializant.
Este, de asemenea, posibil ca un prieten sau o rudă să vă poată dona un rinichi. Deoarece oamenii pot trăi cu un singur rinichi, cu relativ puține complicații, aceasta poate fi o opțiune pentru familiile care au un donator dispus.
Decizia de a suferi un transplant de rinichi sau de a dona un rinichi unei persoane cu boală renală poate fi una dificilă. Vorbirea cu nefrologul tău te poate ajuta să îți cântărești opțiunile. De asemenea, vă puteți întreba ce medicamente și tratamente vă pot ajuta să trăiți cât mai bine între timp.
Potrivit Universității din Iowa, transplantul de rinichi mediu va permite funcționarea rinichilor de la 10 la 12 ani.
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu PKD?
Pentru majoritatea oamenilor, PKD se agravează încet în timp. Se estimează că 50 la sută dintre persoanele cu PKD vor experimenta insuficiență renală până la 60 de ani, potrivit Fundației Naționale a Rinichilor.
Acest număr crește până la 60 la sută până la vârsta de 70 de ani. Deoarece rinichii sunt organe atât de importante, eșecul lor poate începe să afecteze alte organe, cum ar fi ficatul.
O îngrijire medicală adecvată vă poate ajuta să gestionați simptomele PKD de ani buni. Dacă nu aveți alte afecțiuni medicale, este posibil să fiți un candidat bun pentru un transplant de rinichi.
De asemenea, puteți lua în considerare vorbirea cu un consilier genetic dacă aveți un istoric familial de PKD și intenționați să aveți copii.
