Defecte La Naștere: Cauze, Simptome și Diagnostic

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Despre defectele de nastere

Un defect de naștere este o problemă care apare atunci când un copil se dezvoltă în utero (în pântec). Aproximativ 1 din 33 de copii din Statele Unite sunt născuți cu un defect de naștere.

Defectele la naștere pot fi minore sau severe. Acestea pot afecta aspectul, funcția organului și dezvoltarea fizică și psihică. Majoritatea defectelor de naștere sunt prezente în primele trei luni de sarcină, când organele se formează încă. Unele defecte de naștere sunt inofensive. Alții necesită tratament medical de lungă durată. Defectele de naștere severe sunt principala cauză a decesului sugarului în Statele Unite, reprezentând 20 la sută din decese.

Ce provoacă defecte la naștere?

Defectele de naștere pot fi rezultatul:

• genetică
• alegeri și comportamente în stilul de viață
• expunerea la anumite medicamente și substanțe chimice
• infecții în timpul sarcinii
• o combinație a acestor factori

Cu toate acestea, cauzele exacte ale anumitor defecte de naștere sunt adesea necunoscute.

genetică

Mama sau tatăl îi pot transmite copilului anomalii genetice. Anomalii genetice apar atunci când o genă devine defectuoasă din cauza unei mutații sau schimbări. În unele cazuri, o genă sau o parte dintr-o genă ar putea să lipsească. Aceste defecte apar la concepție și adesea nu pot fi prevenite. Un anumit defect poate fi prezent de-a lungul istoriei familiale a unuia sau a ambilor părinți.

Cauze genenetice

Cauzele unor defecte de naștere pot fi dificil sau imposibil de identificat. Cu toate acestea, anumite comportamente cresc foarte mult riscul de defecte la naștere. Acestea includ fumatul, consumul de droguri ilegale și consumul de alcool în timpul sarcinii. Alți factori, precum expunerea la substanțe chimice toxice sau viruși, cresc de asemenea riscul.

Care sunt factorii de risc pentru defectele de naștere?

Toate femeile însărcinate au un anumit risc de a naște un copil cu un defect de naștere. Riscul crește în oricare dintre următoarele condiții:

• istoric familial de defecte de nastere sau alte tulburari genetice
• consum de droguri, consum de alcool sau fumat în timpul sarcinii
• vârsta maternă de 35 ani sau mai mult
• îngrijire prenatală inadecvată
• infecții virale sau bacteriene netratate, inclusiv infecții cu transmitere sexuală
• utilizarea anumitor medicamente cu risc ridicat, cum ar fi izotretinoina și litiu

De asemenea, femeile cu afecțiuni medicale preexistente, precum diabetul, prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu un defect de naștere.

Defecte de naștere frecvente

Defectele de naștere sunt clasificate de obicei ca structurale sau funcționale și de dezvoltare.

Defectele structurale sunt atunci când o parte specifică a corpului lipsește sau este defectuoasă. Cele mai frecvente defecte structurale sunt:

• defecte cardiace
• buză sau buză, atunci când există o deschidere sau despicare în buza sau acoperișul gurii
• spina bifida, atunci când măduva spinării nu se dezvoltă corect
• clubfoot, când piciorul se îndreaptă spre interior în loc de înainte

Defectele de naștere funcționale sau de dezvoltare fac ca o parte sau un sistem să nu funcționeze corect. Acestea provoacă adesea dizabilități de inteligență sau dezvoltare. Defectele de naștere funcționale sau de dezvoltare includ defecte metabolice, probleme senzoriale și probleme ale sistemului nervos. Defectele metabolice provoacă probleme cu chimia corpului copilului.

Cele mai frecvente tipuri de defecte de naștere funcționale sau de dezvoltare includ:

• Sindromul Down, care determină întârzierea dezvoltării fizice și mentale
• boala celulelor secera, care apare atunci când globulele roșii devin neajuns
• fibroza chistică, care dăunează plămânilor și sistemului digestiv

Unii copii se confruntă cu probleme fizice asociate cu defecte specifice nașterii. Cu toate acestea, mulți copii nu prezintă anomalii vizibile. Defectele pot merge uneori nedetectate luni sau chiar ani de la nașterea copilului.

Cum sunt diagnosticate defectele de naștere?

Multe tipuri de defecte la naștere pot fi diagnosticate în timpul sarcinii. Un profesionist din domeniul sănătății poate utiliza ecografii prenatale pentru a-i ajuta să diagnostice anumite defecte de naștere la utero. De asemenea, pot fi făcute opțiuni de screening mai aprofundate, cum ar fi testele de sânge și amniocenteza (luând un eșantion de lichid amniotic). Aceste teste sunt de obicei oferite femeilor care au sarcini cu risc mai mare din cauza istoricului familial, vârstei materne avansate sau a altor factori cunoscuți.

Testele prenatale pot ajuta la determinarea dacă mama are o infecție sau o altă afecțiune dăunătoare pentru copil. O examinare fizică și un test auditiv poate ajuta medicul să diagnostice defecte de naștere după nașterea copilului. Un test de sânge numit ecranul nou-născutului poate ajuta medicii să diagnostice unele defecte la naștere la scurt timp după naștere, înainte de apariția simptomelor.

Este important să știți că screeningul prenatal nu găsește întotdeauna defecte atunci când sunt prezente. Un test de screening poate identifica în mod fals defectele. Cu toate acestea, majoritatea defectelor la naștere pot fi diagnosticate cu certitudine după naștere.

Cum sunt tratate defectele de naștere?

Opțiunile de tratament variază în funcție de starea și nivelul de severitate. Unele defecte de naștere pot fi corectate înainte de naștere sau la scurt timp după. Totuși, alte defecte pot afecta un copil pentru tot restul vieții. Defectele ușoare pot fi stresante, dar de obicei nu afectează calitatea vieții generale. Defectele de naștere severe, cum ar fi paralizia cerebrală sau spina bifida, pot provoca handicap pe termen lung sau chiar moarte. Vorbiți cu medicul dumneavoastră despre tratamentul adecvat pentru starea copilului.

Medicamente: Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata unele defecte la naștere sau pentru a reduce riscul de complicații din anumite defecte. În unele cazuri, medicamentele pot fi prescrise mamei pentru a ajuta la corectarea unei anomalii înainte de naștere.

Intervenții chirurgicale: chirurgia poate remedia anumite defecte sau poate ușura simptomele dăunătoare. Unele persoane cu defecte de naștere fizice, cum ar fi buzele fante, pot fi supuse unei intervenții chirurgicale plastice pentru beneficii pentru sănătate sau cosmetice. De asemenea, mulți bebeluși cu defecte cardiace vor avea nevoie de intervenție chirurgicală.

Îngrijirea la domiciliu: Părinții pot fi instruiți să urmeze instrucțiuni specifice pentru hrănire, scăldat și monitorizarea unui sugar cu un defect de naștere.

Cum pot fi prevenite defectele de naștere?

Multe defecte la naștere nu pot fi prevenite, dar există câteva modalități de a reduce riscul de a avea un copil cu un defect de naștere. Femeile care intenționează să rămână însărcinate ar trebui să înceapă să ia suplimente de acid folic înainte de concepție. Aceste suplimente trebuie, de asemenea, luate pe toată durata sarcinii. Acidul folic poate ajuta la prevenirea defectelor coloanei vertebrale și creierului. Vitaminele prenatale sunt, de asemenea, recomandate în timpul sarcinii.

Femeile ar trebui să evite alcoolul, drogurile și tutunul în timpul și după sarcină. De asemenea, ar trebui să aibă precauție atunci când luați anumite medicamente. Unele medicamente care sunt în siguranță pot provoca defecte grave la naștere atunci când sunt luate de o femeie însărcinată. Asigurați-vă că spuneți medicului dumneavoastră despre orice medicament puteți lua, inclusiv medicamente și suplimente contra-counter.

Majoritatea vaccinurilor sunt în siguranță în timpul sarcinii. De fapt, unele vaccinuri pot ajuta la prevenirea defectelor de naștere. Există un risc teoretic de vătămare a unui făt în curs de dezvoltare cu unele vaccinuri împotriva virusului viu, astfel încât aceste tipuri nu trebuie administrate în timpul sarcinii. Trebuie să vă întrebați medicul dumneavoastră care sunt vaccinurile necesare și sigure.

Menținerea unei greutăți sănătoase ajută, de asemenea, la reducerea riscului de complicații în timpul sarcinii. Femeile cu afecțiuni preexistente, precum diabetul, ar trebui să aibă grijă specială pentru a-și gestiona sănătatea.

Este extrem de important să participi la întâlniri prenatale periodice. Dacă sarcina dvs. este considerată un risc ridicat, medicul dumneavoastră poate face screening prenatal suplimentar pentru a identifica defectele. În funcție de tipul de defect, medicul dumneavoastră poate fi capabil să îl trateze înainte de nașterea copilului.

Consiliere genetică

Un consilier genetic poate sfătui cuplurile cu antecedente familiale despre un defect sau alți factori de risc pentru defecte de naștere. Un consilier poate fi de ajutor atunci când vă gândiți să aveți copii sau vă așteptați deja. Consilierii genetici pot determina probabilitatea ca bebelușul tău să se nască cu defecte prin evaluarea istoricului familial și a documentelor medicale. De asemenea, pot comanda teste pentru a analiza genele mamei, tatălui și bebelușului.