Testul piruvat kinazei
Celulele roșii din sânge (RBC) transportă oxigen în întregul corp. O enzimă cunoscută sub numele de piruvat kinază este necesară pentru ca organismul dumneavoastră să facă RBC-uri și să funcționeze corect. Piruvatul kinazei este un test de sânge utilizat pentru a măsura nivelurile de piruvat kinază din corpul tău.
Când aveți prea puțin piruvat kinază, RBC-urile dvs. se descompun mai repede decât în mod normal. Aceasta reduce numărul de RBC-uri disponibile pentru a transporta oxigenul la organele, țesuturile și celulele vitale. Starea rezultată este cunoscută sub numele de anemie hemolitică și poate avea consecințe semnificative asupra sănătății.
Simptomele anemiei hemolitice includ:
- icter (îngălbenirea pielii)
- mărirea splinei (sarcina principală a splinei este să filtreze sângele și să distrugă RBC-urile vechi și deteriorate)
- anemie (lipsa RBC-urilor sănătoase)
- piele palida
- oboseală
Medicul dumneavoastră poate determina dacă aveți deficiență de piruvat kinază pe baza rezultatelor acestui test și a altor teste de diagnostic.
De ce este comandat un test de piruvat kinază?
Deficitul de piruvat kinază este o afecțiune genetică care este recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că fiecare părinte poartă gena defectă pentru această boală. Deși gena nu este exprimată în niciunul dintre părinți (ceea ce înseamnă că niciuna nu are deficiență de piruvat kinază), trăsătura recesivă are o șansă de 1 în 4 să apară la orice copii pe care părinții au împreună.
Copiii născuți din părinți cu gena deficienței de piruvat kinază vor fi testați pentru tulburare folosind testul piruvat kinazei. De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda testul după identificarea simptomelor deficienței de piruvat kinază. Datele colectate dintr-un examen fizic, testul piruvat kinazei și alte teste de sânge vor ajuta la confirmarea diagnosticului.
Cum se administrează testul?
Nu trebuie să faceți nimic specific pentru a vă pregăti pentru testul piruvat kinazei. Cu toate acestea, testul este adesea administrat copiilor mici, astfel încât părinții pot dori să le vorbească copiilor lor despre cum se vor simți testul. Puteți demonstra testul pe o păpușă pentru a ajuta la reducerea anxietății copilului.
Testul piruvat kinazei este efectuat pe sânge prelevat în timpul unei probe de sânge standard. Un furnizor de servicii medicale va lua o mostră de sânge din braț sau mână folosind un ac mic sau o lamă numită lance.
Sângele se va colecta într-un tub și va merge la laborator pentru analiză. Medicul dumneavoastră vă va putea oferi informații despre rezultate și despre ce înseamnă acestea.
Care sunt riscurile testului?
Pacienții supuși testului piruvat kinazei pot prezenta un anumit disconfort în timpul extirpării sângelui. Pe bețele de ac pot apărea dureri la locul injectării. După aceea, pacienții pot suferi dureri, vânătăi sau palpitări la locul injectării.
Riscurile testului sunt minime. Riscurile potențiale ale oricărei probe de sânge includ:
- dificultate în obținerea unui eșantion, rezultând mai multe bețe de ac
- sângerare excesivă la locul acului
- leșin ca urmare a pierderii de sânge
- acumularea de sânge sub piele, cunoscut sub numele de hematom
- dezvoltarea infecției în care pielea este ruptă de ac
Înțelegerea rezultatelor tale
Rezultatele testului piruvat kinazei vor varia în funcție de laboratorul care analizează proba de sânge. O valoare normală pentru testul piruvat kinazei este de obicei 179 plus sau minus 16 unități de piruvat kinaza la 100 mililitri de RBC. Nivelurile scăzute de piruvat kinază indică prezența deficienței de piruvat kinază.
Nu există remediu pentru deficiența de piruvat kinază. Dacă sunteți diagnosticat cu această afecțiune, medicul dumneavoastră vă poate recomanda diverse tratamente. În multe cazuri, pacienții cu deficiență de piruvat kinază vor trebui să facă transfuzii de sânge pentru a înlocui RBC-urile deteriorate. O transfuzie de sânge este o injecție de sânge de la un donator.
Dacă simptomele tulburării sunt mai severe, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o splenectomie (îndepărtarea splinei). Îndepărtarea splinei poate ajuta la reducerea numărului de RBC care sunt distruse. Chiar și cu splina eliminată, simptomele tulburării pot rămâne. Vestea bună este că tratamentul îți va reduce simptomele aproape sigur și îți va îmbunătăți calitatea vieții.
