Anemia sideroblastică nu este doar o afecțiune, ci de fapt un grup de afecțiuni ale sângelui. Aceste tulburări pot cauza simptome precum oboseală, slăbiciune și complicații mai grave.
În toate cazurile de anemii sideroblastice, măduva osoasă are dificultăți în a produce globule roșii normale, sănătoase.
O persoană se poate naște cu anemie sideroblastică sau se poate dezvolta din cauze externe, cum ar fi consumul de droguri sau expunerea la substanțe chimice toxice. Opțiunile de tratament depind de cauza care stă la baza acestora, dar acestea duc adesea la supraviețuire de lungă durată.
Aflați mai multe despre această afecțiune, inclusiv simptomele, cauzele, factorii de risc și tratamentul.
Ce este anemia sideroblastică?
Anemia sideroblastică înseamnă că fierul din globulele roșii nu este utilizat în mod eficient pentru a produce hemoglobină - proteina care ajută globulele roșii să furnizeze oxigen în întregul corp.
Ca urmare, fierul se poate acumula în globulele roșii, dând un aspect inelar (sideroblast) în jurul nucleului celulei.
Fără oxigen suficient, organe precum creierul, inima și ficatul pot începe să funcționeze mai puțin eficient, provocând simptome și probleme grave de sănătate pe termen lung.
Există trei tipuri de anemie sideroblastică:
- genetic (sau ereditar)
- dobândite
- idiopatică
Genetic
Forma ereditară a bolii, care este legată de o genă mutată, apare de obicei la vârsta adultă.
dobândite
Anemia sideroblastică dobândită se dezvoltă după expunerea la toxine, deficiențe nutriționale sau alte provocări de sănătate.
Semnele anemiei sideroblastice dobândite tind să se dezvolte după 65 de ani.
idiopatică
Idiopatic înseamnă că originea unei boli nu poate fi determinată. Unele persoane au simptome de anemie sideroblastică, dar nu poate fi descoperită nicio cauză genetică sau dobândită.
Ce provoacă anemia sideroblastică?
Cauzele anemiei sideroblastice genetice sau dobândite pot fi de obicei descoperite prin testare.
Genetic
Anemia sideroblastică ereditară poate rezulta dintr-o mutație a genelor ALAS2 și ABCB7 găsită pe cromozomul X sau a mutațiilor genelor pe diferiți cromozomi.
Alte afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Pearson sau sindromul Wolfram, pot provoca, de asemenea, anemie sideroblastică.
dobândite
Anemia sideroblastică poate rezulta dintr-o serie de provocări pentru sănătate, cum ar fi:
- consumul necorespunzător de alcool
- hipotermie
- supradozaj de zinc
- deficiențe ale anumitor vitamine și minerale precum cupru și vitamina B-6
Anumite medicamente, cum ar fi antibiotice, progesteron și agenți anti-tuberculoși, pot declanșa, de asemenea, anemie sideroblastică.
Care sunt simptomele anemiei sideroblastice?
Semnele anemiei sideroblastice sunt ca cele ale majorității celorlalte tipuri de anemie. Acestea pot include una sau mai multe dintre următoarele:
- slăbiciune
- oboseală
- scurtarea respirației
- durere toracică cu efort
- pielea palidă a brațelor și a mâinilor
- splină mărită sau ficat
Cine prezintă riscul de anemie sideroblastică?
Anemia sideroblastică genetică este mai frecventă la bărbați decât la femei. Anemia sideroblastică dobândită se întâmplă în mod egal la bărbați și femei.
Cum este diagnosticată anemia sideroblastică?
Anemia sideroblastică, ca și alte tipuri de anemie, este adesea detectată mai întâi într-un test de sânge de rutină.
Un număr complet de sânge (CBC) poate fi făcut ca parte a fizicului dvs. anual sau în cazul în care este suspectată o tulburare de sânge. Testează nivelurile de globule roșii, hemoglobină și alți markeri ai sănătății sângelui.
Rezultatele anormale ale CBC pot determina un test cunoscut sub denumirea de frotiu de sânge periferic. În acest test, o picătură de sânge este tratată cu o pată specială pentru a ajuta la identificarea unor afecțiuni sau boli specifice ale sângelui. Un frotiu de sânge poate dezvălui dacă globulele roșii conțin sideroblaste inelate.
Poate fi comandată și o biopsie sau aspirație a măduvei osoase.
Într-o biopsie a măduvei osoase, o mică bucată de țesut osos este îndepărtată și analizată pentru a verifica existența cancerului sau a altor boli. Odată cu aspirația măduvei osoase, un ac este introdus în os și o cantitate mică de măduvă este retrasă pentru studiu.
Cum se tratează anemia sideroblastică?
Cel mai potrivit tratament pentru anemia sideroblastică depinde de cauza sa.
Pentru afecțiunea dobândită, eliminarea toxinei, cum ar fi fierul, trebuie făcută pentru a ajuta la readucerea globulelor roșii la forma lor adecvată.
Dacă un medicament este identificat ca fiind cauza, trebuie să încetați să luați acest medicament și să lucrați cu medicul pentru a găsi un tratament alternativ.
Tratamentul cu terapia cu vitamina B-6 (piridoxină) poate fi util atât pentru formele genetice dobândite cât și pentru anemia sideroblastică. Dacă terapia cu piridoxină este ineficientă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o transfuzie de globule roșii.
Nivelurile ridicate de fier pot fi, de asemenea, o preocupare pentru oricine are anemie sideroblastică, indiferent de alte tratamente. Injecțiile medicamentului desferrioxamina (Desferal) pot ajuta organismul să se elibereze de excesul de fier.
De asemenea, pot fi luate în considerare transplanturi de măduvă osoasă sau transplant de celule stem în cazuri severe de anemie sideroblastică.
Dacă vi s-a pus diagnosticul de anemie sideroblastică, vă recomandăm să evitați suplimentele de vitamine care conțin zinc și să evitați alcoolul.
Cheltuieli cheie
Anemia sideroblastică poate afecta pe oricine.
Dacă te-ai născut cu asta, vei observa probabil simptome până la atingerea vârstei adulte. Veți avea nevoie de monitorizare continuă de către un hematolog - medic specializat în afecțiuni ale sângelui.
Este posibil să aveți nevoie de tratamente periodice, în funcție de nivelul de fier și de sănătatea globulelor roșii și a hemoglobinei.
Dacă aveți forma dobândită a bolii, colaborarea strânsă cu un hematolog și alți specialiști vă poate ajuta să ajungeți la cauza care stă la baza afecțiunii și la un tratament care să aibă grijă de ambele probleme.
Prognosticul pe termen lung pentru cineva cu anemie sideroblastică depinde de cauza sa și de alte considerente de sănătate. Odată cu ajustarea tratamentului și a stilului de viață, așteptările pentru o viață lungă sunt promițătoare.
