Diateza sângerării moștenite
hemofilie
Hemofilia este poate cea mai cunoscută diateză hemoragică moștenită, dar nu este cea mai frecventă.
În hemofilie, sângele tău are un nivel anormal de scăzut de factori de coagulare. Aceasta poate duce la sângerare excesivă.
Hemofilia afectează mai ales bărbații. Fundația Națională de Hemofilie estimează că hemofilia apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri masculine.
Boala Von Willebrand
Boala Von Willebrand este cea mai frecventă tulburare de sângerare moștenită. Lipsa proteinei von Willebrand din sângele tău împiedică coagularea sângelui corect.
Boala Von Willebrand afectează atât bărbații, cât și femeile. În general este mai blândă decât hemofilia.
Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor (CDC) raportează că boala von Willebrand apare la aproximativ 1 la sută din populație.
Este posibil ca femeile să observe mai multe simptome din cauza sângerărilor menstruale grele.
Tulburări de țesut conjunctiv
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS)
Sindromul Ehlers-Danlos afectează țesuturile conjunctive ale corpului. Vasele de sânge pot fi fragile, iar vânătăile pot fi frecvente. Există 13 tipuri diferite de sindrom.
Aproximativ 1 din 5.000 la 20.000 de oameni din întreaga lume au sindromul Ehlers-Danlos.
Osteogeneza imperfecta (boala osoasa fragila)
Osteogeneza imperfecta este o tulburare care provoacă oase fragile. De obicei este prezent la naștere și se dezvoltă doar la copiii cu antecedente familiale ale bolii. Aproximativ 1 persoană din 20.000 va dezvolta această tulburare osoasă fragilă.
Sindroame cromozomiale
Anomaliile cromozomiale pot fi asociate cu tulburări de sângerare cauzate de numărul anormal de trombocite. Acestea includ:
- sindromul Turner
- Sindromul Down (unele forme specifice)
- Sindromul Noonan
- Sindromul DiGeorge
- Sindromul Cornelia de Lange
- Sindromul Jacobsen
Deficiență de factor XI
Deficitul de factor XI este o afecțiune rară a sângerării moștenite în care lipsa factorului de proteine din sânge limitează coagularea sângelui. De obicei este ușoară.
Simptomele includ sângerare puternică după traumatisme sau intervenții chirurgicale și o predispoziție la vânătăi și hemoragii.
Deficitul de factor XI afectează aproximativ 1 din 1 milion de oameni. Se estimează că afectează 8 la sută din oamenii de origine evreiască Ashkenazi.
Tulburări fibrinogene
Fibrinogenul este o proteină plasmatică din sânge implicată în coagularea sângelui. Când fibrinogenul este deficitar, poate provoca sângerare severă, chiar și prin tăieri minore. Fibrinogenul este cunoscut și sub denumirea de factorul I de coagulare.
Există trei forme de tulburări fibrinogene, toate rare: afibrinogenemia, hipofibrinogenemia și disfibrinogenemia. Două tipuri de afecțiuni fibrinogene sunt ușoare.
Anomalii vasculare (vasculare)
Telangiectazie hemoragică ereditară (HHT)
Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT) (sau sindromul Osler-Weber-Rendu) afectează aproximativ 1 din 5.000 de persoane.
Unele forme ale acestei tulburări genetice sunt caracterizate de formațiuni vizibile ale vaselor de sânge de lângă suprafața pielii, numite telangiectaze.
Alte simptome sunt hemoragii frecvente, iar în unele cazuri, hemoragii interne.
Alte tulburări de sângerare congenitală
- purpura psihogenă (sindromul Gardner-Diamond)
- trombocitopenie
- sindroame de insuficiență a măduvei osoase, inclusiv anemia Fanconi și sindromul Shwachman-Diamond
- tulburări ale bazinului de depozitare, inclusiv boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak și sindromul Wiskott-Aldrich
- Trombastenia Glanzmann
- Sindromul Bernard-Soulier
Diateză sângerândă dobândită
În unele cazuri, o tulburare de sângerare care este moștenită de obicei poate fi, de asemenea, dobândită, de multe ori ca urmare a bolii.
Iată câteva dintre cauzele dobândite ale diatezei hemoragice:
- număr scăzut de trombocite (trombocitopenie)
- boală de ficat
- insuficiență renală
- boala tiroidiană
- Sindromul Cushing (caracterizat prin niveluri anormale ridicate ale hormonului cortizol)
- amiloidoza
- deficiență de vitamina K (vitamina K fiind esențială pentru coagularea sângelui)
- coagulare intravasculară diseminată (DIC), o afecțiune rară care provoacă prea mult coagularea sângelui
- terapia anticoagulantă (subțire a sângelui), inclusiv heparină, warfarină (Coumadin), argatroban și dabigatran (Pradaxa)
- intoxicații cu anticoagulante, cum ar fi otravă de șobolan sau substanțe contaminate cu otravă de șobolan
- deficiență de factor de coagulare dobândită sau deficiență de fibrinogen
- scorbut
Cum este tratată diateza hemoragică
Tratamentul pentru diateza hemoragică depinde de cauza și de severitatea afecțiunii. În ultimele decenii, producția sintetică a factorilor de sânge a îmbunătățit mult tratamentul, reducând posibilitatea infecțiilor.
Orice boală sau deficiență de bază va fi tratată în mod corespunzător. De exemplu, tratamentul pentru o deficiență de vitamina K poate fi un supliment de vitamina K, plus un factor suplimentar de coagulare, dacă este necesar.
Alte tratamente sunt specifice bolii:
- Hemofilia este tratată cu factori de coagulare a sângelui produse sintetic.
- Boala Von Willebrand este tratată (dacă este nevoie) cu medicamente care cresc nivelul factorului von Willebrand în sânge sau cu concentrate de factor sanguin.
- Unele tulburări de sângerare sunt tratate cu antifibrinolitice. Aceste medicamente ajută la încetinirea defalcării factorilor de coagulare în sânge. Sunt deosebit de utile cu sângerare din mucoase, inclusiv în gură sau sângerare menstruală.
- Antifibrinoliticele pot fi, de asemenea, utilizate pentru a preveni sângerarea excesivă în procedurile dentare.
- Deficitul de factor XI poate fi tratat cu plasmă congelată proaspătă, concentrate de factor XI și antifibrinolitice. Un tratament mai nou este utilizarea NovoSeven RT, un factor sanguin conceput genetic.
- Dacă tulburarea de sângerare este cauzată de un anumit medicament, medicamentul poate fi ajustat.
- O lucrare de cercetare din 2018 recomandă tratarea diatezei de sânge atunci când un medicament anticoagulant este implicat cu sulfat de protamină intravenoasă continuă.
- Sângerarea menstruală grea poate fi tratată cu tratamente hormonale, inclusiv cu anticonceptionale.
Tratamentul include adesea măsuri preventive
- Exersați o igienă orală bună pentru a preveni sângerarea gingiilor.
- Evitați aspirina și antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS).
- Evitați sportul de contact sau tipurile de exerciții fizice care ar putea provoca sângerare sau vânătăi.
- Purtați captuseală de protecție în timpul sportului sau al exercițiului fizic.
Cum este diagnosticată diateza hemoragică
Diateza hemoragică, în special cazurile ușoare, poate fi dificil de diagnosticat.
Un medic va începe cu un istoric medical detaliat. Aceasta va include orice sângerare pe care ați avut-o în trecut sau dacă aveți membri ai familiei care au suferit sângerare. Vor întreba, de asemenea, despre orice medicamente, preparate din plante sau suplimente pe care le luați, inclusiv aspirină.
Orientările medicale evaluează severitatea sângerării.
Medicul te va examina fizic, în special pentru a căuta anomalii ale pielii, cum ar fi purpura și petechiae.
Cu sugarii și copiii mici, medicul va căuta caracteristici fizice anormale asociate de obicei cu unele tulburări de sângerare congenitală.
Testele de diagnostic
Testele de screening de bază includ o pregătire completă a sângelui (sau un număr complet de sânge) pentru a căuta anomalii în trombocitele, vasele de sânge și proteinele de coagulare. De asemenea, medicul vă va testa capacitatea de coagulare a sângelui și va căuta deficiențe de factor de coagulare.
Alte teste specifice vor căuta activitatea fibrogenului, antigenul factorului von Willebrand și alți factori, cum ar fi deficitul de vitamina K.
De asemenea, un medic poate comanda alte teste dacă suspectează că boala hepatică, boala de sânge sau o altă boală sistemică pot fi implicate în tulburările de sângerare. De asemenea, pot face teste genetice.
Nu există un singur test care să ofere un diagnostic definitiv, deci procesul de testare poate dura timp. De asemenea, rezultatele testelor de laborator pot fi neconcludente, chiar dacă există un istoric de sângerare.
Medicul dumneavoastră vă poate consulta la un specialist în sânge (hematolog) pentru teste suplimentare sau tratament.
Când să vezi un doctor
Dacă aveți antecedente familiale de sângerare sau dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți mai mult decât vânătăi obișnuite sau sângerare, consultați un medic. Este important să ai un diagnostic cert și să fii tratat. Unele tulburări de sângerare au un prognostic mai bun dacă sunt tratate din timp.
Este deosebit de important să vedeți un medic despre o afecțiune a sângerării dacă vă așteptați să faceți o intervenție chirurgicală, să nașteți sau să aveți o muncă stomatologică extinsă. Cunoașterea stării dvs. îi permite medicului sau chirurgului să ia măsuri de precauție pentru a preveni sângerarea excesivă.
A lua cu livrare
Diateza hemoragică variază foarte mult ca urmare și gravitate. Este posibil ca afecțiunile ușoare să nu aibă nevoie de tratament. Uneori, un diagnostic specific poate fi dificil.
Este important să fii diagnosticat și tratat cât mai devreme. Este posibil să nu existe un remediu pentru anumite tulburări, dar există modalități de gestionare a simptomelor.
Tratamente noi și îmbunătățite sunt în curs de dezvoltare. Poate doriți să contactați Fundația Națională de Hemofilie pentru informații și organizații locale implicate în diferite tipuri de diateză hemoragică.
Centrul de informare a bolilor genetice și rare a Institutelor Naționale de Sănătate are, de asemenea, informații și resurse.
Discutați despre un plan de tratament cu medicul sau specialistul și întrebați-i despre orice studii clinice la care v-ați putea alătura.
