Tulburări De Nutriție și Metabolizare

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Cum funcționează metabolismul tău?

Metabolismul este procesul chimic pe care corpul îl folosește pentru a transforma alimentele pe care le consumi în combustibil care te menține în viață.

Nutriția (alimente) constă din proteine, carbohidrați și grăsimi. Aceste substanțe sunt defalcate pe enzime din sistemul dvs. digestiv și apoi transportate în celulele unde pot fi utilizate ca combustibil. Corpul dvs. fie folosește imediat aceste substanțe, fie le depozitează în ficat, grăsime corporală și țesuturi musculare pentru utilizare ulterioară.

Ce este o tulburare metabolică?

O tulburare metabolică apare atunci când procesul de metabolism eșuează și determină organismul să aibă fie prea mult, fie prea puțin din substanțele esențiale necesare pentru a rămâne sănătos.

Corpurile noastre sunt foarte sensibile la erorile din metabolism. Organismul trebuie să aibă aminoacizi și multe tipuri de proteine pentru a-și îndeplini toate funcțiile. De exemplu, creierul are nevoie de calciu, potasiu și sodiu pentru a genera impulsuri electrice, iar lipidele (grăsimi și uleiuri) pentru a menține un sistem nervos sănătos.

Tulburările metabolice pot lua multe forme. Aceasta include:

• o enzimă sau vitamina lipsă care este necesară pentru o reacție chimică importantă
• reacții chimice anormale care împiedică procesele metabolice
• o boală în ficat, pancreas, glande endocrine sau alte organe implicate în metabolism
• deficiente nutritionale

Ce provoacă tulburări metabolice?

Puteți dezvolta o afecțiune metabolică dacă anumite organe - de exemplu, pancreasul sau ficatul - încetează să funcționeze corect. Aceste tipuri de tulburări pot fi rezultatul geneticii, o deficiență într-un anumit hormon sau enzimă, consumând prea mult din anumite alimente sau o serie de alți factori.

Există sute de tulburări metabolice genetice cauzate de mutațiile genelor unice. Aceste mutații pot fi transmise prin generații de familii. Conform Institutelor Naționale de Sănătate (NIH), anumite grupuri rasiale sau etnice sunt mai predispuse la gene mutante pentru tulburări particulare înnăscute. Cele mai frecvente dintre acestea sunt:

• anemia cu celule secera la afro-americani
• fibroza chistică la oamenii de patrimoniu european
• sirop de artar boala urinei în comunitățile menonite
• Boala Gaucher la evrei din Europa de Est
• hemochromatoza la caucazieni din Statele Unite

Tipuri de tulburări metabolice

Diabetul este cea mai frecventă boală metabolică. Există două tipuri de diabet:

• Tipul 1, a cărui cauză nu este cunoscută, deși poate exista un factor genetic.
• Tipul 2, care poate fi dobândit sau poate fi cauzat și de factori genetici.

Potrivit Asociației Americane pentru Diabet, 30,3 milioane de copii și adulți, sau aproximativ 9,4 la sută din populația americană au diabet.

În diabetul de tip 1, celulele T atacă și omoară celulele beta din pancreas, celulele care produc insulină. În timp, lipsa insulinei poate provoca:

• afectiuni ale nervilor si rinichilor
• deficiență de vedere
• risc crescut de boli cardiace și vasculare

Sute de erori înnăscute în metabolism (IEM) au fost identificate, iar majoritatea sunt extrem de rare. Cu toate acestea, se estimează că IEM afectează în mod colectiv 1 din 1000 de sugari. Multe dintre aceste tulburări pot fi tratate numai prin limitarea aportului alimentar de substanță sau substanțe pe care organismul nu le poate prelucra.

Cele mai frecvente tipuri de afecțiuni nutriționale și metabolice includ:

Boala lui Gaucher

Această afecțiune determină incapacitatea de a descompune un anumit tip de grăsime, care se acumulează în ficat, splină și măduvă osoasă. Această incapacitate poate duce la durere, leziuni osoase și chiar moarte. Este tratat cu terapie de substituție enzimatică.

Malabsorbție cu galactoză cu glucoză

Acesta este un defect în transportul glucozei și galactozei pe mucoasa stomacului, ceea ce duce la diaree severă și deshidratare. Simptomele sunt controlate prin eliminarea lactozei, zaharozei și glucozei din dietă.

Hemocromatoza ereditară

În această stare, excesul de fier este depus în mai multe organe și poate provoca:

• ciroza
• cancer de ficat
• Diabet
• boala de inima

Este tratat prin eliminarea sângelui din organism (flebotomie) în mod regulat.

Boala de urină cu sirop de artar (MSUD)

MSUD perturbă metabolismul anumitor aminoacizi, determinând degenerarea rapidă a neuronilor. Dacă nu este tratat, cauzează moartea în primele luni după naștere. Tratamentul presupune limitarea aportului alimentar de aminoacizi cu lanț ramificat.

Fenilcetonuria (PKU)

PKU provoacă incapacitatea de a produce enzima, fenilalanina hidroxilază, ceea ce duce la deteriorarea organelor, retardare mentală și postură neobișnuită. Este tratat prin limitarea aportului alimentar al anumitor forme de proteine.

perspectivă

Tulburările metabolice sunt extrem de complexe și rare. Chiar și așa, acestea fac obiectul unor cercetări în curs de desfășurare, care îi ajută și pe oamenii de știință să înțeleagă mai bine cauzele care stau la baza problemelor mai frecvente, cum ar fi lactoza, zaharoza și intoleranța la glucoză și supraabundența anumitor proteine.

Dacă aveți o tulburare metabolică, puteți colabora cu medicul pentru a găsi un plan de tratament potrivit pentru dumneavoastră.