Talasemie: Cauze, Simptome, Diagnostic și Tratament

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Ce este talasemia?

Talasemia este o afecțiune a sângelui moștenită în care organismul face o formă anormală de hemoglobină. Hemoglobina este molecula proteică din globulele roșii care transportă oxigen.

Tulburarea are ca rezultat distrugerea excesivă a globulelor roșii, ceea ce duce la anemie. Anemia este o afecțiune în care corpul tău nu are suficiente globule roșii sănătoase normale.

Talasemia este moștenită, ceea ce înseamnă că cel puțin unul dintre părinți trebuie să fie un purtător al tulburării. Este cauzată fie de o mutație genetică, fie de o ștergere a anumitor fragmente de gene cheie.

Talasemia minoră este o formă mai puțin gravă a tulburării. Există două forme principale de talasemie care sunt mai grave. În alfa-talasemie, cel puțin una dintre genele alfa globinei are o mutație sau o anomalie. În beta-talasemie, genele beta globinei sunt afectate.

Fiecare dintre aceste forme de talasemie are subtipuri diferite. Forma exactă pe care o aveți va afecta gravitatea simptomelor și perspectivele dvs.

Simptome de talasemie

Simptomele talasemiei pot varia. Unele dintre cele mai comune includ:

• deformări osoase, în special la nivelul feței
• urină întunecată
• creștere și dezvoltare întârziată
• oboseală excesivă și oboseală
• piele galbenă sau palidă

Nu toată lumea are simptome vizibile de talasemie. Semnele tulburării tind să apară și mai târziu în copilărie sau adolescență.

Cauzele talasemiei

Talasemia apare atunci când există o anomalie sau mutație la una dintre genele implicate în producția de hemoglobină. Moștenirea acestei anomalii genetice de la părinți.

Dacă doar unul dintre părinții dvs. este purtător de talasemie, puteți dezvolta o formă a bolii cunoscută sub numele de talasemie minoră. Dacă se întâmplă acest lucru, probabil că nu veți avea simptome, dar veți fi un operator de transport. Unele persoane cu talasemie minoră prezintă simptome minore.

Dacă ambii părinți sunt purtători de talasemie, aveți o șansă mai mare de a moșteni o formă mai gravă a bolii.

Talasemia este cea mai frecventă la oameni din Asia, Orientul Mijlociu, Africa și țări mediteraneene, cum ar fi Grecia și Turcia.

Diferite tipuri de talasemie

Există trei tipuri principale de talasemie (și patru subtipuri):

• beta-talasemie, care include subtipurile majore și intermediarii
• alfa-talasemie, care include subtipurile hemoglobinei H și hidrops fetalis
• talasemie minoră

Toate aceste tipuri și subtipuri variază în funcție de simptome și severitate. De asemenea, debutul poate varia ușor.

Diagnosticare talasemie

Dacă medicul dumneavoastră încearcă să diagnosticheze talasemia, probabil vor lua o probă de sânge. Aceștia vor trimite acest eșantion la un laborator pentru a fi testat pentru anemie și hemoglobină anormală. Un tehnician de laborator va privi, de asemenea, sângele la microscop pentru a vedea dacă globulele roșii au o formă ciudată.

Globulele roșii în formă anormală sunt un semn de talasemie. Tehnicianul de laborator poate efectua, de asemenea, un test cunoscut sub numele de electroforeza hemoglobinei. Acest test separă diferitele molecule din globulele roșii, permițându-le să identifice tipul anormal.

În funcție de tipul și severitatea talasemiei, o examinare fizică poate ajuta medicul dumneavoastră să facă un diagnostic. De exemplu, o splină mărită sever poate sugera medicului dumneavoastră că aveți boala de hemoglobină H.

Opțiuni de tratament pentru talasemie

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul și severitatea bolii implicate. Medicul dumneavoastră vă va oferi un curs de tratament care va funcționa cel mai bine pentru cazul dvs. particular.

Unele dintre tratamente includ:

• transfuzii de sânge
• transplant de măduvă osoasă
• medicamente și suplimente
• posibilă intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea splinei sau vezicii biliare

Medicul dumneavoastră vă poate instrui să nu luați vitamine sau suplimente care conțin fier. Acest lucru este valabil mai ales dacă aveți nevoie de transfuzii de sânge, deoarece persoanele care le primesc acumulează fier suplimentar de care corpul nu poate scăpa cu ușurință. Fierul se poate acumula în țesuturi, ceea ce poate fi fatal.

Dacă primiți o transfuzie de sânge, este posibil să aveți nevoie și de terapie de chelare. Aceasta implică, în general, primirea unei injecții a unui produs chimic care se leagă cu fierul și alte metale grele. Acest lucru ajută la eliminarea fierului suplimentar din corp.

Talasemie beta

Beta-talasemia apare atunci când corpul tău nu poate produce beta globină. Două gene, una de la fiecare părinte, sunt moștenite pentru a face beta globină. Acest tip de talasemie vine în două subtipuri grave: talasemia majoră (anemia lui Cooley) și talasemia intermedia.

Talasemie majoră

Talasemia majoră este cea mai severă formă de beta-talasemie. Se dezvoltă atunci când genele beta globinei lipsesc.

Simptomele de talasemie majoră apar în general înainte de a doua zi de naștere a copilului. Anemia severă legată de această afecțiune poate pune viața în pericol. Alte semne și simptome includ:

• nervozitate
• gălbejeală
• infecții frecvente
• un apetit slab
• incapacitatea de a prospera
• icter, care este o îngălbenire a pielii sau albii ochilor
• organe mărite

Această formă de talasemie este de obicei atât de severă încât necesită transfuzii regulate de sânge.

Talasemia intermedia

Talasemia intermedia este o formă mai puțin severă. Se dezvoltă din cauza modificărilor ambelor gene beta-globină. Persoanele cu intermedia de talasemie nu au nevoie de transfuzii de sânge.

Talasemia alfa

Alfa-talasemia apare atunci când organismul nu poate face alfa globină. Pentru a face alfa globină, trebuie să aveți patru gene, două din fiecare părinte.

Acest tip de talasemie are, de asemenea, două tipuri grave: boala hemoglobinei H și hidrops fetalis.

Hemoglobina H

Hemoglobina H se dezvoltă ca atunci când unei persoane lipsesc trei gene alfa globină sau suferă modificări ale acestor gene. Această boală poate duce la probleme osoase. Obrajii, fruntea și maxilarul pot trece peste toate. În plus, boala de hemoglobină H poate provoca:

• icter
• o splină extrem de mărită
• malnutritia

Hidrops fetalis

Hydrops fetalis este o formă extrem de severă de talasemie care apare înainte de naștere. Majoritatea bebelușilor cu această afecțiune sunt fie născuți, fie mor la scurt timp după naștere. Această afecțiune se dezvoltă atunci când toate cele patru gene alfa globină sunt modificate sau lipsesc.

Talasemie și anemie

Talasemia poate duce rapid la anemie. Această afecțiune este marcată de o lipsă de oxigen transportat la țesuturi și organe. Deoarece globulele roșii sunt responsabile de furnizarea de oxigen, un număr redus de aceste celule înseamnă că nu aveți suficient oxigen în organism.

Anemia dvs. poate fi ușoară până la severă. Printre simptomele de anemie se numără:

• ameţeală
• oboseală
• iritabilitate
• scurtarea respirației
• slăbiciune

Anemia vă poate provoca, de asemenea, să treceți. Cazurile severe pot duce la afectarea răspândită a organelor, care poate fi fatală.

Talasemia și genetica

Talasemia este de natură genetică. Pentru a dezvolta talasemia completă, ambii părinți trebuie să fie purtători ai bolii. Drept urmare, veți avea două gene mutate.

De asemenea, este posibil să deveniți un purtător al talasemiei, unde aveți o singură genă mutată și nu două de la ambii părinți. Unul sau ambii dintre părinți trebuie să aibă condiția sau să fie un purtător al acesteia. Aceasta înseamnă că moștenești o genă mutantă de la oricare dintre părinții tăi.

Este important să fiți testat dacă unul dintre părinți sau rudă are o formă a bolii.

Talasemie minoră

În cazuri alfa minore, două gene lipsesc. La beta minor, o genă lipsește. Persoanele cu talasemie minoră nu au de obicei simptome. Dacă o fac, este probabil să fie o anemie minoră. Afecțiunea este clasificată fie ca alfa sau beta-talasemie minoră.

Chiar dacă talasemia minoră nu provoacă simptome vizibile, puteți fi în continuare un purtător al bolii. Aceasta înseamnă că, dacă aveți copii, ar putea dezvolta o formă a mutației genice.

Talasemia la copii

Dintre toți copiii născuți cu talasemie în fiecare an, se estimează că 100.000 sunt născuți cu forme severe în întreaga lume.

Copiii pot începe să prezinte simptome de talasemie în primii doi ani de viață. Unele dintre cele mai vizibile semne includ:

• oboseală
• icter
• piele palida
• apetit slab
• creștere lentă

Este important să diagnosticați rapid talasemia la copii. Dacă dumneavoastră sau celălalt părinte al copilului dumneavoastră sunteți transportatori, ar trebui să faceți testarea din timp.

Dacă este lăsată netratată, această afecțiune poate duce la probleme la ficat, inimă și splină. Infecțiile și insuficiența cardiacă sunt cele mai frecvente complicații cu risc de viață la talasemie la copii.

La fel ca adulții, copiii cu talasemie severă au nevoie de transfuzii dese de sânge pentru a scăpa de excesul de fier din organism.

Dieta pentru talasemie

O dietă cu conținut scăzut de grăsimi, pe bază de plante, este cea mai bună alegere pentru majoritatea oamenilor, inclusiv pentru cei cu talasemie. Cu toate acestea, poate fi necesar să limitați alimentele bogate în fier dacă aveți deja niveluri ridicate de fier în sânge. Peștele și carnea sunt bogate în fier, așa că este posibil să fie nevoie să le limitezi în alimentația ta.

De asemenea, puteți lua în considerare evitarea cerealelor, pâinii și sucurilor fortificate. De asemenea, conțin niveluri ridicate de fier.

Talasemia poate provoca deficiențe de acid folic (folat). Descoperită în mod natural în alimente precum leguminoasele cu frunze închise și leguminoase, această vitamină B este esențială pentru eliminarea efectelor nivelurilor ridicate de fier și pentru protejarea globulelor roșii. Dacă nu primiți suficient acid folic în dieta dvs., medicul dumneavoastră vă poate recomanda un supliment de 1 mg luat zilnic.

Nu există o dietă care să poată vindeca talasemia, dar asigurați-vă că mâncați alimente potrivite vă pot ajuta. Asigurați-vă că discutați cu privire la orice modificări alimentare cu medicul dumneavoastră înainte de timp.

Prognoză

Deoarece talasemia este o tulburare genetică, nu există nicio modalitate de prevenire a acesteia. Cu toate acestea, există modalități prin care puteți gestiona boala pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor.

În plus față de asistența medicală continuă, CDC recomandă ca toți indivizii cu tulburări să se protejeze de infecții prin ținerea următoarelor vaccinuri:

• haemophilus influenza tip b
• hepatită
• meningococică
• pneumococic

În plus față de o dietă sănătoasă, exercițiile fizice regulate pot ajuta la gestionarea simptomelor și pot duce la un prognostic mai pozitiv. De obicei, se recomandă antrenamente cu intensitate moderată, deoarece exercițiile fizice grele îți pot înrăutăți simptomele.

Mersul pe jos și călăritul cu bicicleta sunt exemple de antrenamente cu intensitate moderată. Înotul și yoga sunt alte opțiuni și sunt, de asemenea, bune pentru articulațiile tale. Cheia este să găsești ceva de care să-ți placă și să continui mișcarea.

Speranța de viață

Talasemia este o boală gravă care poate duce la complicații care pot pune viața în pericol atunci când este lăsată netratată sau tratată. Deși este dificil de identificat o speranță de viață exactă, regula generală este aceea că cu cât este mai severă afecțiunea, cu atât mai rapidă poate deveni fatală.

Conform unor estimări, persoanele cu beta-talasemie - cea mai severă formă - mor de obicei la vârsta de 30 de ani. Durata de viață scurtată are legătură cu supraîncărcarea de fier, care în cele din urmă îți poate afecta organele.

Cercetătorii continuă să exploreze testarea genetică, precum și posibilitatea terapiei genice. Cu cât este detectată talasemia mai devreme, cu atât mai repede poți primi tratament. În viitor, terapia genică ar putea reactiva hemoglobina și dezactiva mutațiile genice anormale din organism.

Cum afectează talasemia sarcinii?

Talasemia ridică, de asemenea, diferite preocupări legate de sarcină. Tulburarea afectează dezvoltarea organelor de reproducere. Din această cauză, femeile cu talasemie pot întâmpina dificultăți de fertilitate.

Pentru a asigura sănătatea dvs. și a bebelușului dvs., este important să planificați în timp cât mai mult posibil. Dacă doriți să aveți un copil, discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră pentru a vă asigura că sunteți în cea mai bună sănătate posibil.

Nivelurile dvs. de fier vor trebui monitorizate cu atenție. Sunt de asemenea luate în considerare problemele expresive cu organele majore.

Testarea prenatală pentru talasemie se poate face la 11 și 16 săptămâni. Acest lucru se realizează prin prelevarea de probe de lichid fie din placenta, respectiv făt.

Sarcina prezintă următorii factori de risc la femeile cu talasemie:

• un risc mai mare pentru infecții
• diabet gestațional
• Probleme cu inima
• hipotiroidism sau tiroidă scăzută
• număr crescut de transfuzii de sânge
• densitate osoasă scăzută

perspectivă

Dacă aveți talasemie, perspectivele dvs. depind de tipul bolii. Persoanele care au forme ușoare sau minore de talasemie pot duce de obicei vieți normale.

În cazuri grave, insuficiența cardiacă este o posibilitate. Alte complicații includ boala hepatică, creșterea anormală a scheletului și probleme endocrine.

Medicul dumneavoastră vă poate oferi mai multe informații despre perspectivele dumneavoastră. Vă vor explica, de asemenea, modul în care tratamentele dvs. vă pot ajuta să vă îmbunătățiți calitatea vieții sau să vă crească durata de viață.