Prezentare generală
Fibroza chistică (CF) este o boală genetică. Poate provoca probleme de respirație, infecții pulmonare și leziuni pulmonare.
CF rezultă dintr-o genă defectă moștenită care împiedică sau alterează mișcarea clorurii de sodiu sau a sării, în și în afara celulelor corpului. Această lipsă de mișcare determină formarea unui mucus greu, gros și lipicios, care poate înfunda plămânii.
Sucurile digestive devin, de asemenea, mai groase. Acest lucru poate afecta absorbția de nutrienți. Fără nutriție adecvată, un copil cu CF poate avea, de asemenea, probleme de creștere.
Obținerea unui diagnostic precoce și a tratamentului pentru CF este vitală. Tratamentele CF sunt mai eficiente atunci când starea este prinsă din timp.
Proiecție la bebeluși și copii
În Statele Unite, nou-născuții sunt testate de rutină pentru CF. Medicul copilului dumneavoastră va folosi un simplu test de sânge pentru a face un diagnostic inițial. Ei vor lua o probă de sânge și o vor examina pentru creșterea nivelurilor unei substanțe chimice numită trypsinogen imunoreactiv (IRT). Dacă rezultatele testului prezintă niveluri mai mari decât cele normale ale IRT, medicul dumneavoastră va dori mai întâi să excludă orice alți factori complicanți. De exemplu, unii copii prematuri au niveluri IRT mai mari pentru câteva luni după naștere.
Un test secundar poate ajuta la confirmarea diagnosticului. Acest test se numește test de transpirație. În timpul unui test de transpirație, medicul copilului dumneavoastră va administra un medicament care va face o pată pe transpirația brațului copilului dumneavoastră. Apoi, medicul va lua o mostră de transpirație. Dacă transpirația este mai sărată decât ar trebui, acesta poate fi un semn de CF.
Dacă aceste teste sunt neconcludente, dar oferă încă un motiv pentru a suspecta un diagnostic CF, medicul dumneavoastră poate dori să efectueze un test genetic pentru copilul dumneavoastră. O probă de ADN poate fi extrasă dintr-o probă de sânge și trimisă pentru a fi analizată pentru prezența genei mutate.
Incidenţă
Milioane de oameni poartă gena CF defectă în corpul lor fără să o știe. Când două persoane cu mutația genică îi transmit copilului lor, există șanse de 1 din 4 ca copilul să aibă CF.
CF pare să fie la fel de comună la băieți și fete. Peste 30.000 de persoane din Statele Unite trăiesc în prezent cu această afecțiune. CF apare în fiecare rasă, dar este cel mai frecvent la caucazieni cu strămoșe din Europa de Nord.
Simptome
Simptomele fibrozei chistice variază. Severitatea bolii poate afecta foarte mult simptomele copilului tău. Este posibil ca unii copii să nu prezinte simptome până când sunt mai mari sau la adolescență.
Simptomele tipice pentru CF pot fi împărțite în trei categorii principale: simptome respiratorii, simptome digestive și simptome de eșec.
Simptome respiratorii:
- infecții pulmonare frecvente sau cronice
- tuse sau respirație șuierătoare, adesea fără prea mult efort fizic
- lipsă de aer
- incapacitatea de a face exerciții fizice sau de a vă juca fără a crește rapid obosit
- o tuse persistentă cu mucus gros (spută)
Simptome digestive:
- scaune grase
- constipație cronică și severă
- încordarea frecventă în timpul mișcărilor intestinale
Simptomele eșecului la prosperare:
- creștere lentă în greutate
- creștere lentă
Screeningul pentru CF este adesea efectuat la nou-născuți. Este posibil să apară boala în prima lună după naștere sau înainte de a observa orice simptom.
Tratament
Odată ce un copil primește un diagnostic de FC, va avea nevoie de îngrijire continuă. Vestea bună este că puteți oferi o mare parte din această îngrijire la domiciliu după ce ați primit instruire de la medicii și asistentele copilului dumneavoastră. De asemenea, va trebui să efectuați vizite ocazionale în ambulatoriu la o clinică CF sau la spital. Este posibil ca copilul dvs. să fie spitalizat din când în când.
Combinația de medicamente pentru tratamentul copilului dvs. se poate schimba în timp. Probabil veți colabora strâns cu echipa de tratament pentru a monitoriza reacțiile copilului dvs. la aceste medicamente. Tratamentul pentru CF se încadrează în patru categorii.
Medicamente cu prescripție medicală
Antibiotice pot fi utilizate pentru a trata orice infecții. Unele medicamente pot ajuta la spargerea mucusului din plămânii și sistemul digestiv al copilului dumneavoastră. Alții pot reduce inflamația și, eventual, pot preveni leziunile pulmonare.
vaccinările
Este important să protejați un copil cu CF împotriva bolilor suplimentare. Lucrați cu medicul copilului dvs. pentru a ține pasul cu vaccinurile adecvate. De asemenea, asigurați-vă că copilul dvs. și persoanele care au contact frecvent cu copilul dvs. beneficiază de o lovitură anuală de gripă.
Fizioterapie
Există câteva tehnici care vă pot ajuta să slăbiți mucusul gros care se poate construi în plămânii copilului vostru. O tehnică obișnuită este să cupați sau să bateți pieptul copilului dvs. de unu la patru ori pe zi. Unele persoane folosesc veste vibrante mecanice pentru a ajuta la slăbirea mucusului. Tratamentele de respirație pot contribui, de asemenea, la reducerea acumulării de mucus.
Terapia pulmonară
Tratamentul general al copilului dvs. poate include o serie de tratamente de stil de viață. Acestea sunt menite să ajute copilul să-și recâștige și să mențină funcții sănătoase, inclusiv exerciții fizice, joc și respirație.
complicaţiile
Multe persoane cu CF pot duce vieți împlinite. Dar, pe măsură ce starea se agravează, la fel se pot produce simptomele. Perioadele de spital pot deveni mai frecvente. În timp, tratamentele pot să nu fie la fel de eficiente la reducerea simptomelor.
Complicațiile frecvente ale CF includ:
- Infecții cronice. CF produce un mucus gros, care este un teren de reproducere principal pentru bacterii și ciuperci. Persoanele cu CF au adesea episoade frecvente de pneumonie sau bronșită.
- Daune ale căilor respiratorii. Bronșiectazia este o afecțiune care vă dăunează căilor respiratorii și este comună la persoanele cu CF. Această afecțiune face mai dificilă respirația și curățarea mucusului gros din căile respiratorii.
- Incapacitatea de a prospera. Cu CF, este posibil ca sistemul digestiv să nu poată absorbi în mod corespunzător nutrienți. Acest lucru poate provoca deficiențe de nutriție. Fără o nutriție adecvată, copilul dvs. poate lupta cu creșterea și să rămână bine.
Copilul meu va mai trăi o viață împlinitoare?
CF pune în pericol viața. Dar speranța de viață pentru un copil sau copil diagnosticat cu boala a crescut. Cu câteva decenii în urmă, copilul mediu diagnosticat cu CF ar putea aștepta să trăiască în adolescența lor. Astăzi, mulți oameni cu CF trăiesc bine în anii 30, 40 și chiar 50.
Cercetările continuă în căutarea unei remedii și a tratamentelor suplimentare pentru CF. Perspectivele copilului dvs. pot continua să se îmbunătățească pe măsură ce se vor realiza noi evoluții.
