Ce este boala Gamstorp?
Boala Gamstorp este o afecțiune genetică extrem de rară care vă determină să aveți episoade de slăbiciune musculară sau paralizie temporară. Boala este cunoscută prin numeroase nume, inclusiv paralizie hiperkalemică periodică.
Este o boală moștenită și este posibil ca oamenii să poarte și să transmită gena fără să mai întâmpine vreodată simptome. Una din 250.000 de persoane are această afecțiune.
Deși nu există leac pentru boala Gamstorp, majoritatea persoanelor care o au pot trăi o viață destul de normală și activă.
Medicii cunosc multe dintre cauzele episoadelor paralitice și pot ajuta, de obicei, la limitarea efectelor bolii, ghidând oamenii cu această boală spre a evita anumite declanșatoare identificate.
Care sunt simptomele bolii Gamstorp?
Boala Gamstorp provoacă simptome unice, inclusiv:
- slăbiciune severă a membrului
- paralizie parțială
- bătăi neregulate ale inimii
- a bătut bătăile inimii
- rigiditate musculară
- slăbiciune permanentă
- imobilitate
Paralizie
Episoadele paralitice sunt scurte și se pot încheia după câteva minute. Chiar și atunci când aveți un episod mai lung, ar trebui să vă recuperați complet în termen de 2 ore de la începerea simptomelor.
Cu toate acestea, episoadele apar adesea brusc. S-ar putea să descoperiți că nu aveți suficient avertisment pentru a găsi un loc sigur pentru a aștepta un episod. Din acest motiv, rănile cauzate de căderi sunt frecvente.
Episoadele încep de obicei în copilărie sau la începutul copilăriei. Pentru majoritatea oamenilor, frecvența episoadelor crește de-a lungul anilor adolescenților și până la mijlocul anilor 20.
Pe măsură ce te apropii de 30 de ani, atacurile devin mai puțin frecvente. Pentru unii oameni, ei dispar cu totul.
myotonia
Unul dintre simptomele bolii Gamstorp este miotonia.
Dacă aveți acest simptom, unele dintre grupurile dvs. musculare pot deveni temporar rigide și dificil de mișcat. Acest lucru poate fi foarte dureros. Cu toate acestea, unii oameni nu simt disconfort în timpul unui episod.
Din cauza contracțiilor constante, mușchii afectați de miotonie arată adesea bine definiți și puternici, dar s-ar putea să descoperiți că nu puteți exercita decât puțină sau nicio forță folosind acești mușchi.
Myotonia provoacă daune permanente în multe cazuri. Unele persoane cu boala Gamstorp folosesc în cele din urmă scaune cu rotile din cauza deteriorării mușchilor picioarelor.
Tratamentul poate preveni sau inversa slăbiciunea musculară progresivă.
Care sunt cauzele bolii Gamstorp?
Boala Gamstorp este rezultatul unei mutații sau al unei modificări într-o genă numită SCN4A. Această genă ajută la producerea de canale de sodiu sau deschideri microscopice prin care se trece mișcarea prin celulele tale.
Curenții electrici produși de diferite molecule de sodiu și potasiu care trec prin membranele celulare controlează mișcarea musculară.
În boala Gamstorp, aceste canale au anomalii fizice care determină potasiu să se adune pe o parte a membranei celulare și să se acumuleze în sânge.
Acest lucru împiedică formarea curentului electric necesar și vă determină să nu puteți muta mușchiul afectat.
Cine este expus riscului pentru boala Gamstorp?
Boala Gamstorp este o boală moștenită și este autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că trebuie să aveți doar o copie a genei mutate pentru a dezvolta boala.
Există o șansă de 50 la sută să aveți gena dacă unul dintre părinții dvs. este un purtător. Cu toate acestea, unele persoane care au gena nu dezvoltă niciodată simptome.
Cum este diagnosticată boala Gamstorp?
Pentru a diagnostica boala Gamstorp, medicul dumneavoastră va exclude mai întâi tulburări suprarenale, cum ar fi boala Addison, care apare atunci când glandele suprarenale nu produc suficient de hormoni cortizolul și aldosteronul.
De asemenea, vor încerca să excludă bolile genetice ale rinichilor care pot provoca niveluri anormale de potasiu.
Odată ce exclud aceste afecțiuni suprarenale și boli ale rinichilor moștenite, medicul dumneavoastră vă poate confirma dacă este vorba despre boala Gamstorp prin analize de sânge, analize ADN sau prin evaluarea nivelului de electrolit seric și de potasiu.
Pentru a evalua aceste niveluri, medicul dumneavoastră poate să vă facă teste care implică exerciții fizice moderate urmate de odihnă pentru a vedea cum se modifică nivelul de potasiu.
Pregătindu-vă să vă vedeți medicul
Dacă credeți că puteți avea boala Gamstorp, vă poate ajuta să mențineți un jurnal care să vă urmărească nivelul de forță pe parcursul fiecărei zile. Ar trebui să păstrați note despre activitățile și dieta dvs. în acele zile pentru a vă ajuta să determinați declanșatorii.
Ar trebui să aduceți, de asemenea, orice informație pe care o puteți colecta cu privire la faptul dacă aveți sau nu un istoric familial al bolii.
Care sunt tratamentele pentru boala Gamstorp?
Tratamentul se bazează pe severitatea și frecvența episoadelor tale. Medicamentele și suplimentele funcționează bine pentru multe persoane care au această boală. Evitarea anumitor declanșatori funcționează bine pentru alții.
medicamente
Majoritatea oamenilor trebuie să se bazeze pe medicamente pentru a controla atacurile paralitice. Unul dintre medicamentele prescrise mai frecvent este acetazolamida (Diamox), care este utilizat în mod obișnuit pentru a controla convulsiile.
Medicul dumneavoastră vă poate prescrie diuretice pentru a limita nivelul de potasiu din sânge.
Persoanele cu miotonie ca urmare a bolii pot fi tratate folosind doze mici de medicamente, cum ar fi mexiletina (Mexitil) sau paroxetina (Paxil), care ajută la stabilizarea spasmelor musculare severe.
Remedii naturale
Persoanele care se confruntă cu episoade ușoare sau rare, pot uneori reduce un atac paralitic fără a utiliza medicamente.
Puteți adăuga suplimente minerale, cum ar fi gluconatul de calciu, la o băutură dulce pentru a opri un episod ușor.
Consumul unui pahar de apă tonică sau suptul unei bucăți de bomboane tari la primele semne ale unui episod paralitic poate ajuta și el.
Se confruntă cu boala Gamstorp
Alimentele bogate în potasiu sau chiar anumite comportamente pot declanșa episoade. Prea mult potasiu în fluxul sanguin va cauza slăbiciune musculară chiar și la persoanele care nu au boala Gamstorp.
Cu toate acestea, cei cu boala pot reacționa la modificări foarte ușoare ale nivelului de potasiu care nu ar afecta pe cineva care nu are boala Gamstorp.
Declanșatoarele comune includ:
- fructe bogate în potasiu, cum ar fi banane, caise și stafide
- Legume bogate în potasiu, cum ar fi spanac, cartofi, broccoli și conopidă
- linte, fasole și nuci
- alcool
- perioade lungi de repaus sau inactivitate
- mergând prea mult fără a mânca
- frig extrem
- caldura extrema
Nu toată lumea cu boala Gamstorp va avea aceiași declanșatori. Discutați cu medicul dvs. și încercați să vă înregistrați activitățile și dieta într-un jurnal pentru a vă ajuta să determinați anumite declanșatoare.
Care este perspectiva pe termen lung?
Deoarece boala Gamstorp este ereditară, nu o poți preveni. Cu toate acestea, puteți modera efectele afecțiunii gestionând cu atenție factorii de risc. Îmbătrânirea reduce frecvența episoadelor.
Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre alimente și activități care ar putea să vă provoace episoadele. Evitarea declanșatorilor care provoacă episoadele paralitice poate limita efectele bolii.
