Prezentare generală
Fibroza chistică (CF) este o afecțiune moștenită care vă dăunează plămânilor și sistemului digestiv. CF afectează celulele corpului care produc mucus. Aceste fluide sunt destinate să lubrifieze corpul și sunt de obicei subțiri și netede. CF face ca aceste lichide corporale să fie dense și lipicioase, ceea ce le determină să se acumuleze în plămâni, căi respiratorii și tract digestiv.
În timp ce progresele în cercetare au îmbunătățit considerabil calitatea vieții și speranța de viață a persoanelor cu CF, majoritatea va trebui să trateze starea pentru întreaga lor viață. În prezent, nu există remedii pentru CF, dar cercetătorii lucrează la unul singur. Aflați despre cele mai recente cercetări și ce ar putea fi în curând disponibile pentru persoanele cu CF.
Cercetare
La fel ca în multe condiții, cercetarea CF este finanțată de organizații dedicate care strâng fonduri, asigură donații și luptă pentru subvenții pentru a menține cercetătorii să lucreze spre o cură. Iată câteva dintre principalele domenii de cercetare în acest moment.
Terapia de înlocuire a genelor
Cu câteva decenii în urmă, cercetătorii au identificat gena responsabilă de CF. Aceasta a dat naștere speranței că terapia genetică de înlocuire ar putea fi în măsură să înlocuiască gena defectă in vitro. Totuși, această terapie nu a funcționat încă.
Modulatoare CFTR
În ultimii ani, cercetătorii au dezvoltat un medicament care vizează cauza CF, mai degrabă decât simptomele acesteia. Aceste medicamente, ivacaftor (Kalydeco) și lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fac parte dintr-o clasă de medicamente cunoscute sub numele de modulatori de regulator de conductanță a fibrozei chistice (CFTR). Această clasă de medicamente este concepută să afecteze gena mutată care este responsabilă pentru CF și determină crearea corectă a fluidelor corporale.
ADN inhalat
Un nou tip de terapie genică poate ridica acolo unde tratamentele anterioare de înlocuire a terapiei genice au eșuat. Această nouă tehnică folosește molecule de ADN inhalate pentru a livra copii „curate” ale genei celulelor din plămâni. În testele inițiale, pacienții care au utilizat acest tratament au arătat o îmbunătățire modestă a simptomelor. Această descoperire arată o mare promisiune pentru persoanele cu CF.
Niciunul dintre aceste tratamente nu este un leac adevărat, dar sunt cei mai mari pași spre o viață fără boală, mulți oameni cu CF nu au experimentat niciodată.
Incidenţă
Astăzi, peste 30.000 de oameni trăiesc cu CF în Statele Unite. Este o tulburare rară - doar aproximativ 1.000 de persoane sunt diagnosticate în fiecare an.
Doi factori cheie de risc cresc șansele unei persoane de a fi diagnosticate cu CF.
- Istoric familial: CF este o afecțiune genetică moștenită. Cu alte cuvinte, funcționează în familii. Oamenii pot transporta gena pentru CF fără a avea tulburarea. Dacă doi transportatori au un copil, acel copil are șansa de 1 din 4 să aibă CF. Este, de asemenea, posibil ca copilul lor să poarte gena pentru CF, dar să nu aibă tulburarea sau să nu aibă gena deloc.
- Cursa: CF poate apărea la oameni din toate rasele. Cu toate acestea, este cel mai frecvent la persoanele caucaziene cu strămoși din Europa de Nord.
complicaţiile
În general, complicațiile CF se încadrează în trei categorii. Aceste categorii și complicații includ:
Complicații respiratorii
Acestea nu sunt singurele complicații ale CF, dar sunt unele dintre cele mai frecvente:
- Deteriorarea căilor respiratorii: CF dăunează căilor aeriene Această afecțiune, numită bronșiectază, face ca respirația să intre și să iasă dificilă. De asemenea, este dificil să curățați plămânii de mucus gros și lipicios.
- Polipi nazali: CF provoacă adesea inflamație și umflare în mucoasa pasajelor tale nazale. Din cauza inflamației se pot dezvolta creșteri cărnoase (polipi). Polipii îngreunează respirația.
- Infecții frecvente: mucusul gros și lipicios este un teren de reproducere principal pentru bacterii. Acest lucru vă crește riscurile de a dezvolta pneumonie și bronșită.
Complicații digestive
CF interferează cu funcționarea normală a sistemului digestiv. Acestea sunt câteva dintre cele mai frecvente simptome digestive:
- Obstrucție intestinală: persoanele cu CF au un risc crescut de obstrucție intestinală din cauza inflamației cauzate de tulburare.
- Deficiențe nutritive: mucusul gros și lipicios cauzat de CF vă poate bloca sistemul digestiv și poate împiedica ca fluidele de care aveți nevoie pentru absorbția nutrienților să vă ajungă în intestine. Fără aceste lichide, alimentele vor trece prin sistemul digestiv fără a fi absorbite. Acest lucru vă împiedică să obțineți beneficii nutriționale.
- Diabet: mucusul gros și lipicios creat de CF cicatrizează pancreasul și îl împiedică să funcționeze corect. Acest lucru poate împiedica organismul să producă suficientă insulină. În plus, CF poate împiedica organismul să răspundă la insulină în mod corespunzător. Ambele complicații pot provoca diabet.
Alte complicații
Pe lângă problemele respiratorii și digestive, CF poate provoca alte complicații în organism, inclusiv:
- Probleme de fertilitate: bărbații cu CF sunt aproape întotdeauna infertili. Acest lucru se datorează faptului că mucusul gros blochează adesea tubul care transportă lichid de la glanda prostatică la testicule. Femeile cu CF pot fi mai puțin fertile decât femeile fără tulburare, dar multe sunt capabile să aibă copii.
- Osteoporoza: Această afecțiune, care provoacă oase subțiri, este frecventă la persoanele cu CF.
- Deshidratarea: CF-urile îngreunează menținerea unui echilibru normal al mineralelor din corp. Acest lucru poate provoca deshidratare, precum și un dezechilibru electrolitic.
perspectivă
În ultimele decenii, perspectivele pentru persoanele diagnosticate cu CF s-au îmbunătățit dramatic. Acum nu este neobișnuit ca persoanele cu CF să trăiască în anii 20 și 30. Unii pot trăi și mai mult.
În prezent, terapiile de tratament pentru CF sunt concentrate pe atenuarea semnelor și simptomelor afecțiunii și a efectelor secundare ale tratamentelor. Tratamentele vizează, de asemenea, prevenirea complicațiilor bolii, cum ar fi infecțiile bacteriene.
Chiar și cu cercetările promițătoare în curs de desfășurare, noile tratamente sau leacuri pentru CF sunt încă probabil la ani de zile. Noile tratamente necesită ani de cercetare și studii înainte ca agențiile guvernante să le permită spitalelor și medicilor să le ofere pacienților.
Implicarea
Dacă aveți CF, cunoașteți pe cineva care are CF, sau sunteți pasionați doar de găsirea unui remediu pentru această tulburare, să vă implicați în sprijinirea cercetării este destul de ușor.
Organizații de cercetare
O mare parte din cercetările privind curele potențiale ale CF sunt finanțate de organizații care lucrează în numele persoanelor cu FC și familiile lor. Donarea pentru ei contribuie la asigurarea continuării cercetărilor pentru o cură. Aceste organizații includ:
- Fundația chistic Fibrosis: CFF este o organizație acreditată Better Business Bureau care lucrează pentru finanțarea cercetării pentru o cură și tratamente avansate.
- Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI este o organizație caritabilă acreditată. Scopul său principal este să finanțeze cercetarea, să ofere sprijin și educație pacienților și familiilor și să crească gradul de conștientizare pentru CF.
Studii clinice
Dacă aveți CF, puteți participa la un studiu clinic. Majoritatea acestor studii clinice sunt efectuate prin spitale de cercetare. Medicul dumneavoastră poate avea o legătură cu unul dintre aceste grupuri. Dacă nu, este posibil să fiți capabil să contactați una dintre organizațiile de mai sus și să fiți conectat la un avocat care vă poate ajuta să găsiți un proces care să fie deschis și să accepte participanții.
