Ce este boala renală chistică medulară?
Boala renală chistică medulară (MCKD) este o afecțiune rară în care în centrul rinichilor se formează sacuri mici, pline de lichid numite chisturi. Cicatricea apare și în tubulele rinichilor. Urina călătorește în tubule din rinichi și prin sistemul urinar. Cicatrizarea face ca aceste tubule să nu funcționeze defectuos.
Pentru a înțelege MCKD, vă ajută să știți puțin despre rinichii dvs. și ce fac ei. Rinichii tăi sunt două organe în formă de fasole, cu dimensiunea unui pumn închis. Sunt localizate de o parte și de alta a coloanei vertebrale, aproape de mijlocul spatelui.
Rinichii vă filtrează și vă curăță sângele - în fiecare zi, aproximativ 200 de sferturi de sânge trec prin rinichi. Sângele curat revine în sistemul dumneavoastră circulator. Produsele uzate și lichidul suplimentar devin urină. Urina este trimisă vezicii urinare și este eliminată în cele din urmă din corp.
Daunele cauzate de MCKD determină rinichii să producă urină care nu este suficient concentrată. Cu alte cuvinte, urina dvs. este prea apoasă și lipsește cantitatea corespunzătoare de deșeuri. În consecință, vei ajunge să urinezi mult mai fluid decât normal (poliurie) în timp ce corpul încearcă să scape de toate deșeurile suplimentare. Și atunci când rinichii produc prea multă urină, atunci se pierd apă, sodiu și alte substanțe chimice vitale.
În timp, MCKD poate duce la insuficiență renală.
Tipuri de MCKD
Nefronofitiza juvenilă (NPH) și MCKD sunt foarte strâns legate. Ambele afecțiuni sunt cauzate de același tip de leziuni renale și duc la aceleași simptome.
Diferența majoră este vârsta debutului. NPH apare de obicei între 10 și 20 de ani, în timp ce MCKD este o boală cu debut adult.
În plus, există două subseturi de MCKD: tipul 2 (afectează în mod obișnuit adulții între 30 și 35 de ani) și tipul 1 (afectează de obicei adulții cu vârste cuprinse între 60 și 65 de ani).
Cauzele MCKD
Atât NPH, cât și MCKD sunt condiții genetice dominante autosomale. Aceasta înseamnă că trebuie să obțineți gena de la un părinte pentru a dezvolta tulburarea. Dacă un părinte are gena, un copil are șansa de 50 la sută să-l obțină și să dezvolte afecțiunea.
Pe lângă vârsta de debut, cealaltă diferență majoră dintre NPH și MCKD este că sunt cauzate de diferite defecte genetice.
În timp ce ne concentrăm pe MCKD aici, o mare parte din ceea ce discutăm este valabil și pentru NPH.
Simptomele MCKD
Simptomele MCKD arată ca simptomele multor alte afecțiuni, ceea ce face dificilă realizarea unui diagnostic. Aceste simptome includ:
- urinare excesivă
- frecvență crescută de urinare noaptea (nocturie)
- tensiunea arterială scăzută
- slăbiciune
- pofte de sare (din cauza pierderii în exces de sodiu din urinarea crescută)
Pe măsură ce boala progresează, poate rezulta insuficiență renală (cunoscută și sub numele de boală renală în stadiu final). Simptomele insuficienței renale pot include următoarele:
- vânătăi sau sângerare
- ușor de obosit
- sughițuri frecvente
- durere de cap
- modificări ale culorii pielii (galben sau maro)
- mâncărimi ale pielii
- crampe musculare sau răsucire
- greaţă
- pierderea sentimentului în mâini sau picioare
- vărsături de sânge
- scaune sângeroase
- pierdere în greutate
- slăbiciune
- convulsii
- modificări ale stării mentale (confuzie sau alterare de alertă)
- comă
Testarea și diagnosticarea MCKD
Dacă aveți simptome de MCKD, medicul dumneavoastră poate comanda o serie de teste diferite pentru a vă confirma diagnosticul. Testele de sânge și urină vor fi cele mai importante pentru identificarea MCKD.
Numărul complet de sânge
Un număr complet de sânge analizează numărul total de globule roșii, globule albe și trombocite. Acest test caută anemie și semne de infecție.
Test BUN
Testarea de azot a ureei din sânge (BUN) caută cantitatea de uree, un produs de descompunere a proteinei, care este crescut atunci când rinichii nu funcționează corect.
Recoltarea urinei
O colectare de urină de 24 de ore va confirma urinarea excesivă, va documenta volumul și pierderea electroliților și va măsura clearance-ul creatininei. Clearance-ul creatininei va dezvălui dacă rinichii funcționează corect.
Test de creatinină din sânge
Se va face un test de creatinină din sânge pentru a vă verifica nivelul creatininei. Creatinina este un reziduu chimic produs de mușchi, care este filtrat din corp de către rinichi. Acest lucru este utilizat pentru a compara nivelul creatininei din sânge cu clearance-ul creatininei renale.
Testul acidului uric
Se va face un test de acid uric pentru verificarea nivelului de acid uric. Acidul uric este un produs chimic creat atunci când corpul tău descompune anumite substanțe alimentare. Acidul uric trece din corp prin urină. Nivelurile de acid uric sunt de obicei ridicate la persoanele care au MCKD.
Analiza urinei
Se va face o analiză urinară pentru a analiza culoarea, gravitația specifică și nivelurile de pH (acid sau alcaline) ale urinei. În plus, sedimentul dumneavoastră de urină va fi verificat pentru conținutul de sânge, proteine și celule. Această testare va ajuta medicul să confirme un diagnostic sau să elimine alte tulburări posibile.
Testele de imagistică
Pe lângă testele de sânge și urină, medicul dumneavoastră poate comanda și o tomografie abdominală / renală. Acest test utilizează imagini cu raze X pentru a vedea rinichii și în interiorul abdomenului. Acest lucru poate ajuta la excluderea altor cauze potențiale ale simptomelor tale.
Este posibil ca medicul dumneavoastră să vrea să efectueze o ecografie renală pentru a vizualiza chisturile pe rinichi. Aceasta este pentru a determina amploarea leziunilor renale.
Biopsie
Într-o biopsie renală, un medic sau un alt profesionist în sănătate va elimina o mică bucată de țesut renal pentru a-l examina într-un laborator, la microscop. Acest lucru poate ajuta la excluderea altor cauze posibile ale simptomelor tale, inclusiv infecții, depuneri neobișnuite sau cicatrici.
De asemenea, o biopsie vă poate ajuta medicul să stabilească stadiul bolii renale.
Cum este tratat MCKD?
Nu există nici o cură pentru MCKD. Tratamentul afecțiunii constă în intervenții care încearcă să reducă simptomele și să încetinească evoluția bolii.
În stadiile incipiente ale bolii, medicul dumneavoastră vă poate recomanda creșterea aportului de lichide. De asemenea, vi se poate cere să luați un supliment de sare pentru a evita deshidratarea.
Pe măsură ce boala progresează, poate rezulta insuficiență renală. Când se întâmplă acest lucru, vi se poate cere să faceți dializă. Dializa este un proces în care o mașină elimină deșeurile din corp pe care rinichii nu le mai pot filtra.
Deși dializa este un tratament de viață, persoanele cu insuficiență renală pot fi, de asemenea, capabile să facă un transplant de rinichi.
Complicații pe termen lung ale MCKD
Complicațiile MCKD pot afecta diverse organe și sisteme. Acestea includ:
- anemie (fier scăzut de sânge)
- slăbirea oaselor, ceea ce duce la fracturi
- compresia inimii din cauza acumulării de lichide (tamponare cardiacă)
- modificări ale metabolismului zahărului
- insuficiență cardiacă congestivă
- insuficiență renală
- ulcere la stomac și intestine
- sângerare excesivă
- tensiune arterială crescută
- infertilitate
- probleme menstruale
- leziuni ale nervilor
Care sunt perspectivele pentru MCKD?
MCKD duce la boala renală în stadiu final - cu alte cuvinte insuficiența renală va apărea în cele din urmă. În acel moment, va trebui să faceți un transplant de rinichi sau să faceți dializă în mod regulat pentru a vă menține corpul funcționând corect. Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile dvs.
