Ce este boala osului britanic?
Boala osoasă fragilă este o afecțiune care are ca rezultat oase fragile care se rup ușor. De obicei este prezent la naștere, dar se dezvoltă doar la copiii care au antecedente familiale ale bolii.
Boala este adesea denumită imperfecta de osteogeneză (OI), care înseamnă „os format imperfect”.
Bolile osoase fragile pot varia de la ușoare până la severe. Majoritatea cazurilor sunt ușoare, rezultând puține fracturi osoase. Cu toate acestea, formele severe ale bolii pot provoca:
- pierderea auzului
- insuficienta cardiaca
- probleme ale măduvei spinării
- deformări permanente
OI poate fi uneori în pericol pentru viață dacă apare la copii, înainte sau după naștere. Aproximativ o persoană din 20.000 va dezvolta boli osoase fragile. Apare în mod egal în rândul bărbaților și femelelor și în rândul grupurilor etnice.
Ce cauzează boala fragilă a oaselor?
Boala osoasă fragilă este cauzată de un defect sau defect în gena care produce colagen de tip 1, o proteină utilizată pentru crearea osului. Gena defectă este de obicei moștenită. În unele cazuri, însă, o mutație genetică sau o schimbare poate provoca.
Care sunt tipurile de boli ale oaselor fragile?
Patru gene diferite sunt responsabile pentru producția de colagen. Unele sau toate aceste gene pot fi afectate la persoanele cu OI. Genele defecte pot produce opt tipuri de boli osoase fragile, etichetate ca OI de tip 1 prin OI de tip 8. Primele patru tipuri sunt cele mai frecvente. Ultimele patru sunt extrem de rare, iar majoritatea sunt subtipuri de tip 4 OI. Iată cele patru tipuri principale de OI:
OI tip 1
OI de tip 1 este cea mai ușoară și mai frecventă formă de boală osoasă. În acest tip de boli osoase fragile, corpul tău produce colagen de calitate, dar nu suficient. Aceasta duce la oase ușor fragile. Copiii cu OI de tip 1 au, de obicei, fracturi osoase din cauza traumatismelor ușoare. Astfel de fracturi osoase sunt mult mai puțin frecvente la adulți. De asemenea, dinții pot fi afectați, rezultând fisuri și cavități dentare.
OI de tip 2
OI de tip 2 este cea mai severă formă de boală osoasă fragilă și poate pune viața în pericol. În tipul OI de tip 2, corpul dvs. nu produce suficient colagen sau produce colagen de proastă calitate. OI de tip 2 poate provoca deformări osoase. Dacă copilul dvs. este născut cu OI de tip 2, acestea pot avea pieptul îngust, coaste rupte sau defecte sau plămâni subdezvoltați. Bebelușii cu OI de tip 2 pot muri în pântece sau la scurt timp după naștere.
OI tip 3
OI de tip 3 este, de asemenea, o formă severă a bolii osoase fragile. Face ca oasele să se rupă cu ușurință. În tipul OI de tip 3, corpul copilului dvs. produce suficient colagen, dar are o calitate slabă. Oasele copilului dvs. pot începe chiar să se spargă înainte de naștere. Deformitățile osoase sunt frecvente și se pot agrava pe măsură ce copilul îți îmbătrânește.
OI tip 4
OI de tip 4 este cea mai variabilă formă de boală osoasă, deoarece simptomele ei variază de la ușoare până la severe. Ca și în cazul OI de tip 3, corpul tău produce suficient colagen, dar calitatea este slabă. Copiii cu OI tip 4 sunt născuți de obicei cu picioarele arcuite, deși înclinația tinde să scadă odată cu vârsta.
Care sunt simptomele bolii oaselor fragile?
Simptomele bolii osoase fragile diferă în funcție de tipul bolii. Toți cei cu boli osoase fragile au oase fragile, dar gravitatea variază de la o persoană la alta. Boala osoasă fragilă are unul sau mai multe dintre următoarele simptome:
- deformări osoase
- multiple oase rupte
- articulații libere
- dinți slabi
- sclera albastră sau o culoare albăstruie în albul ochiului
- picioarele și brațele înclinate
- cifoza sau o curbă exterioară anormală a coloanei vertebrale superioare
- scolioză sau o curbă laterală anormală a coloanei vertebrale
- pierderea auzului precoce
- probleme respiratorii
- defecte cardiace
Cum este diagnosticată boala osului britanic?
Medicul dumneavoastră poate diagnostica boala osoasă fragilă luând radiografii. Razele X permit medicului dumneavoastră să vadă oase rupte curente și trecute. De asemenea, ușurează vizualizarea defectelor din oase. Testele de laborator pot fi utilizate pentru a analiza structura colagenului copilului dumneavoastră. În unele cazuri, medicul dumneavoastră poate dori să facă o biopsie a pumnului. În timpul acestei biopsii, medicul va folosi un tub ascuțit, gol, pentru a îndepărta o mostră mică de țesut.
Testarea genetică poate fi făcută pentru a urmări sursa oricăror gene defecte.
Cum se tratează boala britanică a oaselor?
Nu există leac pentru bolile osoase fragile. Cu toate acestea, există terapii de sprijin care ajută la reducerea riscului copilului de oase rupte și la creșterea calității vieții acestora. Tratamentele pentru boala osoasă fragilă includ:
- terapie fizică și ocupațională pentru a crește mobilitatea și forța musculară a copilului tău
- medicamente pentru bisfosfonat pentru întărirea oaselor copilului
- medicament pentru a reduce orice durere
- exercițiu cu impact redus pentru a ajuta la construirea osului
- chirurgie pentru plasarea tijelor în oasele copilului tău
- chirurgie reconstructivă pentru corectarea deformărilor osoase
- consiliere pentru sănătate mintală pentru a ajuta la tratarea problemelor cu imaginea corpului
Care este perspectiva pe termen lung pentru cineva cu boală fragilă?
Perspectiva pe termen lung variază în funcție de tipul bolii osoase fragile. Perspectivele pentru cele patru tipuri principale de boli osoase fragile sunt:
OI tip 1
Dacă copilul dumneavoastră are OI de tip 1, poate trăi o viață normală cu probleme relativ puține.
OI de tip 2
OI de tip 2 este adesea fatală. Un copil cu OI de tip 2 poate muri în pântec sau la scurt timp după naștere din cauza problemelor respiratorii.
OI tip 3
Dacă copilul dumneavoastră are tip OI de tip 3, acestea pot avea deformări osoase severe și de multe ori necesită un scaun cu rotile pentru a se deplasa. De obicei, au trape de viață mai scurte decât persoanele cu tip 1 sau 4 OI.
OI tip 4
Dacă copilul dvs. are tipul 4 de tip OI, este posibil să fie nevoie de cârje pentru a merge. Totuși, speranța lor de viață este normală sau aproape de cea normală.
