Prezentare generală
Anencefalia este un defect de naștere în care creierul și oasele craniului nu se formează complet în timp ce copilul se află în pântec. Drept urmare, creierul copilului, în special cerebelul, se dezvoltă minim. Cerebelul este partea creierului responsabilă în principal de gândire, mișcare și simțuri, inclusiv atingerea, vederea și auzul.
Anencefalia este considerată un defect al tubului neural. Tubul neural este un ax îngust care se închide în mod normal în timpul dezvoltării fetale și formează creierul și măduva spinării. Acest lucru se întâmplă de obicei până în a patra săptămână de sarcină, dar dacă nu, rezultatul poate fi anencefalic.
Această afecțiune incurabilă afectează aproximativ trei sarcini la 10.000 în Statele Unite în fiecare an, potrivit Centrelor pentru Controlul Bolilor (CDC). În aproximativ 75 la sută din cazuri, copilul este încă născut. Alți copii născuți cu anencefalie pot supraviețui doar câteva ore sau zile.
În multe cazuri, o sarcină care implică un defect al tubului neural se termină în avort.
Ce îl provoacă și cine riscă?
Cauza anencefaliei este în general necunoscută, ceea ce poate fi frustrant. Pentru unii copii, cauza poate fi legată de modificări ale genelor sau cromozomilor. În majoritatea cazurilor, părinții copilului nu au antecedente familiale de anencefalie.
Expunerea unei mame la anumite toxine de mediu, medicamente sau chiar alimente sau băuturi poate juca un rol. Cu toate acestea, cercetătorii nu știu suficient de mulți despre acești factori de risc potențiali pentru a oferi orientări sau avertismente.
Expunerea la temperaturi ridicate, fie de la o saună sau cadă fierbinte sau de o febră ridicată, poate crește riscul de defecte ale tubului neural.
Clinica Cleveland sugerează că anumite medicamente eliberate pe bază de rețetă, inclusiv unele dintre cele utilizate pentru tratarea diabetului, pot crește riscul de anencefalie. Diabetul și obezitatea pot fi factori de risc pentru complicații ale sarcinii, așa că este întotdeauna ideal să discutați cu medicul dumneavoastră despre orice afecțiuni cronice și despre modul în care acestea vă pot afecta sarcina.
Un factor important de risc legat de anencefalie este aportul inadecvat de acid folic. Lipsa acestui nutrient cheie vă poate crește riscul de a avea un copil cu alte defecte ale tubului neural, pe lângă anencefalie, cum ar fi spina bifida. Femeile însărcinate pot minimiza acest risc cu suplimente de acid folic sau modificări ale dietei.
Dacă ați avut un copil cu anencefalie, șansa dvs. de a avea un al doilea copil cu aceeași afecțiune sau un defect diferit al tubului neural crește cu 4 până la 10 la sută. Două sarcini anterioare afectate de anencefalie cresc rata de recurență la aproximativ 10 până la 13 la sută.
Cum este diagnosticat?
Medicii pot diagnostica anencefalie în timpul sarcinii sau imediat după nașterea copilului. La naștere, se pot observa cu ușurință anomaliile craniului. În unele cazuri, o parte a scalpului lipsește, împreună cu craniul.
Testele prenatale pentru anencefalie includ:
- Test de sange. Un nivel ridicat de proteine hepatice alfa-fetoproteină poate indica anencefalie.
- Amniocenteza. Lichidul retras din sacul amniotic din jurul fătului poate fi studiat pentru a căuta mai mulți markeri ai dezvoltării anormale. Niveluri ridicate de alfa-fetoproteină și acetilcolinesterază sunt asociate cu defecte ale tubului neural.
- Ecografie. Undele sonore de înaltă frecvență pot ajuta la crearea de imagini (sonograme) ale fătului în curs de dezvoltare pe un ecran de computer. O sonogramă poate arăta semnele fizice ale anencefaliei.
- Scanare RMN fetală. Un câmp magnetic și undele radio produc imagini ale fătului. O scanare RMN fetală oferă imagini mai detaliate decât o ecografie.
Clinica Cleveland sugerează testarea prenatală pentru anencefalie între a 14-a și a 18-a săptămână de sarcină. Scanarea RMN fetală are loc oricând.
Care sunt simptomele?
Cele mai vizibile semne de anencefalie sunt părțile lipsă ale craniului, care sunt de obicei oasele din spatele capului. Unele oase de pe părțile laterale sau din fața craniului pot fi, de asemenea, lipsă sau slab formate. Creierul nu este format corect. Fără cerebel sănătos, o persoană nu poate supraviețui
Alte semne pot include o pliere a urechilor, un palat fente și reflexe slabe. Unii sugari născuți cu anencefalie prezintă, de asemenea, defecte cardiace.
Cum este tratat?
Nu există tratament sau tratament pentru anencefalie. Un copil născut cu afecțiunea trebuie menținut cald și confortabil. Dacă lipsește o parte a scalpului, părțile expuse ale creierului trebuie acoperite.
Speranța de viață a unui copil născut cu anencefalie nu este mai mult de câteva zile, mai probabil câteva ore.
Anencefalie vs. microcefalie
Anencefalia este una dintre mai multe afecțiuni cunoscute sub numele de afecțiuni cefalice. Toate sunt legate de probleme legate de dezvoltarea sistemului nervos.
O tulburare similară cu anencefalia în unele moduri este microcefalia. Un copil născut cu această afecțiune are o circumferință a capului mai mică decât cea normală.
Spre deosebire de anencefalie, care este aparentă la naștere, microcefalia poate fi sau nu prezentă la naștere. Se poate dezvolta în primii ani de viață.
Un copil cu microcefalie poate experimenta o maturizare normală a feței și a altor părți ale corpului, în timp ce capul rămâne mic. Cineva cu microcefalie poate fi întârziat în dezvoltare și se poate confrunta cu o durată de viață mai scurtă decât cineva fără o afecțiune cefalică.
Care sunt perspectivele?
În timp ce a avea un copil să dezvolte anencefalie poate fi devastator, rețineți că riscul de sarcini ulterioare se va dovedi la fel este încă foarte mic. Puteți ajuta la reducerea acestui risc și mai mult, asigurându-vă că consumați suficient acid folic înainte și în timpul sarcinii.
CDC lucrează cu Centrele de Cercetare și Prevenire a Defectelor la Naștere la studii care explorează metode îmbunătățite de prevenire și tratament pentru anencefalie și întregul spectru de defecte la naștere.
Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră în curând despre toate modalitățile prin care puteți ajuta să îmbunătățiți șansele de a avea o sarcină sănătoasă.
Poate fi prevenit?
Prevenirea anencefaliei poate să nu fie posibilă în toate cazurile, deși există unele etape care pot reduce riscurile.
Dacă sunteți gravidă sau puteți rămâne gravidă, CDC recomandă un aport zilnic de cel puțin 400 de micrograme de acid folic. Faceți acest lucru luând un supliment de acid folic sau consumând alimente fortificate cu acid folic. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o combinație de ambele abordări, în funcție de dieta dvs.
