Este comun?
Sindromul deficienței de dopamină este o afecțiune ereditară rară care are doar 20 de cazuri confirmate. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul de deficit de transportor de dopamină și parkinsonism infantil-distonie.
Această afecțiune afectează capacitatea copilului de a-și mișca corpul și mușchii. Deși simptomele apar în mod obișnuit în perioada copilăriei, acestea pot să nu apară până mai târziu în copilărie.
Simptomele sunt similare cu cele ale altor tulburări de mișcare, cum ar fi boala Parkinson juvenilă. Din această cauză, este adesea diagnosticat greșit. Unii cercetători consideră, de asemenea, că este mai comun decât s-au crezut anterior.
Această afecțiune este progresivă, ceea ce înseamnă că se înrăutățește în timp. Nu există leac, deci tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe.
Care sunt simptomele?
Simptomele sunt de obicei aceleași indiferent de vârsta pe care o dezvoltă. Acestea pot include:
- crampe musculare
- spasme musculare
- tremor
- mușchii se mișcă foarte încet (bradikinezie)
- rigiditate musculară (rigiditate)
- constipație
- dificultate la mâncare și înghițire
- dificultate de a vorbi și de a forma cuvinte
- probleme care țin corpul într-o poziție verticală
- dificultăți cu echilibrul atunci când stai și mergi
- mișcări incontrolabile ale ochilor
Alte simptome pot include:
- boala de reflux gastroesofagian (GERD)
- atacuri frecvente de pneumonie
- dificultate de a dormi
Ce cauzează această afecțiune?
Conform Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, această tulburare genetică este cauzată de mutații ale genei SLC6A3. Această genă este implicată în crearea proteinei transportoare de dopamină. Această proteină controlează cât de multă dopamină este transportată din creier în diferite celule.
Dopamina este implicată în orice, de la cunoaștere și dispoziție, până la capacitatea de a regla mișcările corpului. Dacă cantitatea de dopamină din celule este prea mică, aceasta poate afecta controlul muscular.
Cine riscă?
Sindromul deficienței de dopamină este o tulburare genetică, adică o persoană se naște cu ea. Principalul factor de risc este machiajul genetic al părinților copilului. Dacă ambii părinți au o copie a genei SLC6A3 mutate, copilul lor va primi două copii ale genei modificate și vor moșteni boala.
Cum este diagnosticat?
De multe ori, medicul copilului dumneavoastră poate face un diagnostic după ce a observat orice provocări pe care le poate avea cu echilibrul sau mișcarea. Medicul va confirma diagnosticul luând o probă de sânge pentru a testa markerii genetici ai afecțiunii.
De asemenea, pot lua un eșantion de lichid cefalorahidian pentru a căuta acizi legați de dopamină. Acesta este cunoscut sub numele de profil neurotransmițător.
Cum este tratat?
Nu există un plan de tratament standardizat pentru această afecțiune. Încercarea și eroarea sunt adesea necesare pentru a determina care medicamente pot fi utilizate pentru gestionarea simptomelor.
Cercetătorii au avut mai mult succes în gestionarea altor tulburări de mișcare legate de producția de dopamină. De exemplu, levodopa a fost folosită cu succes pentru ameliorarea simptomelor bolii Parkinson.
Ropinirolul și pramipexolul, care sunt antagoniști ai dopaminei, au fost folosiți pentru a trata boala Parkinson la adulți. Cercetătorii au aplicat acest medicament la sindromul deficienței de dopamină cu un anumit succes. Cu toate acestea, este nevoie de mai multe cercetări pentru a determina potențialele efecte secundare pe termen scurt și lung.
Alte strategii pentru tratarea și gestionarea simptomelor sunt similare cu cele ale altor tulburări de mișcare. Aceasta include medicamente și modificări ale stilului de viață pentru a trata:
- rigiditate musculară
- infecții pulmonare
- probleme de respirație
- GERD
- constipație
Cum afectează speranța de viață?
Sugarii și copiii cu sindrom de deficit de transportor de dopamină pot avea o durată de viață mai scurtă. Acest lucru se datorează faptului că sunt mai susceptibili la infecții pulmonare care pot pune viața în pericol și alte boli respiratorii.
În unele cazuri, perspectivele unui copil sunt mai favorabile dacă simptomele nu apar în perioada fragedă.
