Sindromul Ehlers-Danlos: Cauze, Simptome și Diagnostic

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Ce este sindromul Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune moștenită care afectează țesuturile conjunctive din organism. Țesutul conjunctiv este responsabil pentru susținerea și structurarea pielii, vaselor de sânge, oaselor și organelor. Este format din celule, material fibros și o proteină numită colagen. Un grup de afecțiuni genetice cauzează sindromul Ehlers-Danlos, ceea ce duce la un defect în producția de colagen.

Recent, au fost subtipate 13 tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos. Acestea includ:

• clasic
• clasicizant
• cardiacă valvulară
• vasculare
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• cornee fragilă
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• miopatice
• parodontale

Fiecare tip de EDS afectează diferite zone ale corpului. Cu toate acestea, toate tipurile de EDS au un lucru în comun: hipermobilitatea. Hipermobilitatea este o gamă neobișnuit de mare de mișcare în articulații.

Conform Bibliotecii Naționale de Medicină a Geneticii Home Reference, EDS afectează 1 din 5.000 de persoane din întreaga lume. Hipermobilitatea și tipurile clasice de sindrom Ehlers-Danlos sunt cele mai frecvente. Celelalte tipuri sunt rare. De exemplu, dermatosparaxia afectează doar aproximativ 12 copii din întreaga lume.

Ce provoacă EDS?

În majoritatea cazurilor, EDS este o afecțiune moștenită. Minoritatea cazurilor nu este moștenită. Aceasta înseamnă că apar prin mutații genice spontane. Defectele din gene slăbesc procesul și formarea colagenului.

Toate genele enumerate mai jos oferă instrucțiuni cu privire la asamblarea colagenului, cu excepția ADAMTS2. Această genă oferă instrucțiuni pentru a face proteinele care funcționează cu colagenul. Genele care pot provoca EDS, deși nu sunt o listă completă, includ:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Care sunt simptomele EDS?

Părinții sunt uneori purtători tăcuți ai genelor defecte care provoacă EDS. Aceasta înseamnă că părinții nu pot avea simptome ale afecțiunii. Și nu știu că sunt purtători ai unei gene defectuoase. Alteori, cauza genică este dominantă și poate provoca simptome.

Simptomele EDS clasice

• articulații libere
• piele extrem de elastică, catifelată
• piele fragilă
• piele care se învinește ușor
• pielea redundantă se pliază pe ochi
• dureri musculare
• oboseala musculara
• creșteri benigne pe zonele de presiune, precum coatele și genunchii
• probleme ale valvei cardiace

Simptomele EDS hipermobile (HEDS)

• articulații libere
• vânătaie ușoară
• dureri musculare
• oboseala musculara
• boală cronică degenerativă a articulațiilor
• artroză prematură
• dureri cronice
• probleme ale valvei cardiace

Simptomele EDS vasculare

• vase de sânge fragile
• piele subțire
• piele transparentă
• nasul subțire
• ochi bulbucaţi
• buze subtiri
• obrajii scufundați
• bărbie mică
• plămânul prăbușit
• probleme ale valvei cardiace

Cum este diagnosticat EDS?

Medicii pot folosi o serie de teste pentru a diagnostica EDS (cu excepția HEDS) sau pentru a exclude alte afecțiuni similare. Aceste teste includ teste genetice, biopsie cutanată și ecocardiogramă. O ecocardiogramă folosește undele sonore pentru a crea imagini în mișcare ale inimii. Acest lucru va arăta medicului dacă sunt prezente anomalii.

O mostră de sânge este prelevată din braț și testată pentru mutații în anumite gene. O biopsie a pielii este utilizată pentru a verifica dacă există semne de anomalii în producția de colagen. Aceasta implică îndepărtarea unei mostre mici de piele și verificarea acesteia la un microscop.

Un test ADN poate confirma, de asemenea, dacă o genă defectă este prezentă într-un embrion. Această formă de testare se face atunci când ouăle unei femei sunt fertilizate în afara corpului ei (fertilizare in vitro).

Cum este tratat EDS?

Opțiunile curente de tratament pentru EDS includ:

• terapie fizică (folosită pentru reabilitarea celor cu instabilitate articulară și musculară)
• chirurgie pentru repararea articulațiilor deteriorate
• medicamente pentru a minimiza durerea

Opțiuni suplimentare de tratament pot fi disponibile în funcție de cantitatea de durere pe care o întâmpinați sau de orice simptome suplimentare.

De asemenea, puteți face acești pași pentru a preveni rănile și pentru a vă proteja articulațiile:

• Evitați sporturile de contact.
• Evitați ridicarea greutăților.
• Folosiți protecție solară pentru a proteja pielea.
• Evitați săpunurile dure care pot exagera pielea sau pot provoca reacții alergice.
• Utilizați dispozitive de asistență pentru a minimiza presiunea asupra articulațiilor.

De asemenea, dacă copilul dumneavoastră are EDS, urmați acești pași pentru a preveni rănirea și a proteja articulațiile lor. În plus, puneți umplutura adecvată copilului dvs. înainte să urce cu bicicleta sau să învețe să meargă.

Complicații potențiale ale EDS

Complicațiile EDS pot include:

• dureri articulare cronice
• dislocare articulară
• artrita cu debut precoce
• vindecarea lentă a rănilor, ceea ce duce la cicatrici proeminente
• răni chirurgicale care au o vindecare grea

perspectivă

Dacă bănuiți că aveți EDS pe baza simptomelor pe care le întâmpinați, este important să vizitați medicul dumneavoastră. Vă vor putea diagnostica cu câteva teste sau excludând alte afecțiuni similare.

Dacă vi se diagnostică afecțiunea, medicul dumneavoastră va colabora cu dvs. pentru a dezvolta un plan de tratament. În plus, puteți face mai mulți pași pentru a preveni rănirea.