Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară este un grup de boli moștenite care îți afectează și îți slăbesc mușchii în timp. Această deteriorare și slăbiciune se datorează lipsei unei proteine numite distrofină, care este necesară pentru funcționarea normală a mușchilor. Absența acestei proteine poate cauza probleme cu mersul, înghițirea și coordonarea musculară.
Distrofia musculară poate apărea la orice vârstă, dar cele mai multe diagnostice apar în copilărie. Băieții tineri au mai multe șanse să aibă această boală decât fetele.
Prognosticul distrofiei musculare depinde de tipul și de severitatea simptomelor. Cu toate acestea, majoritatea indivizilor cu distrofie musculară își pierd capacitatea de a merge și în cele din urmă necesită un scaun cu rotile. Nu există un remediu cunoscut pentru distrofia musculară, dar anumite tratamente pot fi de ajutor.
Care sunt simptomele distrofiei musculare?
Există mai mult de 30 de tipuri diferite de distrofie musculară, care variază în funcție de simptome și severitate. Există nouă categorii diferite utilizate pentru diagnostic.
Distrofia musculară Duchenne
Acest tip de distrofie musculară este cel mai frecvent în rândul copiilor. Majoritatea persoanelor afectate sunt băieți. Este rar ca fetele să o dezvolte. Simptomele includ:
- probleme cu mersul
- pierderea reflexelor
- dificultate în picioare
- postură slabă
- subțierea oaselor
- scolioza, care este o curbură anormală a coloanei vertebrale
- deficiență intelectuală ușoară
- Dificultăți de respirație
- probleme de înghițire
- slăbiciune pulmonară și cardiacă
Persoanele cu distrofie musculară Duchenne necesită, de obicei, un scaun cu rotile înainte de adolescența lor. Speranța de viață pentru cei cu această boală este adolescența târzie sau 20 de ani.
Distrofie musculară Becker
Distrofia musculară Becker este similară distrofiei musculare Duchenne, dar este mai puțin severă. Acest tip de distrofie musculară afectează mai frecvent și băieții. Slabiciunea musculara apare mai ales la brate si picioare, apar simptome intre 11 si 25 de ani.
Alte simptome ale distrofiei musculare Becker includ:
- mergând pe degetele de la picioare
- căderi frecvente
- crampe musculare
- probleme de ridicare de la podea
Mulți cu această boală nu au nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 30 de ani sau mai mari, iar un procent mic de oameni cu această boală nu necesită niciodată unul. Majoritatea persoanelor cu distrofie musculară Becker trăiesc până la vârsta mijlocie sau mai târziu.
Distrofie musculară congenitală
Distrofiile musculare congenitale sunt adesea evidente între naștere și vârsta de 2 ani. Acest lucru este atunci când părinții încep să observe că funcțiile motorii și controlul muscular al copilului lor nu se dezvoltă așa cum ar trebui. Simptomele variază și pot include:
- slabiciune musculara
- control motor slab
- incapacitatea de a sta sau de a sta fără sprijin
- scolioză
- deformări ale piciorului
- probleme de înghițire
- probleme respiratorii
- probleme de vedere
- probleme de vorbire
- deficiență intelectuală
În timp ce simptomele variază de la ușor la sever, majoritatea persoanelor cu distrofie musculară congenitală nu sunt în stare să stea sau să stea fără ajutor. Durata de viață a cuiva cu acest tip variază, de asemenea, în funcție de simptome. Unele persoane cu distrofie musculară congenitală mor la început, în timp ce altele trăiesc până la vârsta adultă.
Distrofie miotonică
Distrofia miotonică se numește și boala Steinert sau distrofia miotonică. Această formă de distrofie musculară provoacă miotonie, care este o incapacitate de a vă relaxa mușchii după ce se contractă. Myotonia este exclusivă pentru acest tip de distrofie musculară.
Distrofia miotonică vă poate afecta:
- mușchii faciali
- sistem nervos central
- glandele suprarenale
- inimă
- glanda tiroida
- ochi
- tract gastrointestinal
Simptomele apar cel mai adesea pe fața și gâtul tău. Ei includ:
- înmuierea mușchilor din față, producând un aspect subțire, ticălos
- dificultate la ridicarea gâtului din cauza mușchilor slabi ai gâtului
- dificultate la inghitire
- pleoapele droopy sau ptoza
- chelie timpurie în zona frontală a scalpului tău
- vederea slabă, inclusiv cataracta
- pierdere în greutate
- transpirație crescută
Acest tip de distrofie poate provoca, de asemenea, impotență și atrofie testiculară la bărbați. La femei, poate provoca perioade neregulate și infertilitate.
Diagnosticele de distrofie miotonică sunt cele mai frecvente la adulți la vârsta de 20 și 30 de ani. Severitatea simptomelor poate varia foarte mult. Unele persoane prezintă simptome ușoare, în timp ce altele prezintă simptome care pot pune viața în pericol care implică inima și plămânii.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD) este cunoscută și sub numele de boala Landouzy-Dejerine. Acest tip de distrofie musculară afectează mușchii de pe fața, umerii și brațele superioare. FSHD poate provoca:
- dificultate de a mesteca sau de a înghiți
- umeri înclinați
- un aspect strâmb al gurii
- o aparență asemănătoare a omoplatelor
Un număr mai mic de persoane cu FSHD poate dezvolta probleme auditive și respiratorii.
FSHD tinde să progreseze lent. De obicei, simptomele apar în adolescența ta, dar uneori nu apar până la 40 de ani. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune trăiesc o întreagă durată de viață.
Distrofia musculară a brâului de membre
Distrofia musculară la nivelul brâului provoacă slăbirea mușchilor și pierderea cantității musculare. Acest tip de distrofie musculară începe de obicei la nivelul umerilor și șoldurilor, dar poate apărea și la nivelul picioarelor și gâtului. S-ar putea să vă fie greu să vă ridicați de pe un scaun, să mergeți în sus și în jos pe scări și să transportați articole grele dacă aveți distrofie musculară la brâu. De asemenea, s-ar putea să se poticnească și să cadă mai ușor.
Distrofia musculară a brâului afectează atât bărbații, cât și femeile. Majoritatea persoanelor cu această formă de distrofie musculară sunt handicapate până la vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, mulți au o speranță de viață normală.
Distrofie musculară oculofaringiană (OPMD)
Distrofia musculară oculofaringiană provoacă slăbiciune în mușchii feței, gâtului și umărului. Alte simptome includ:
- pleoape înecate
- probleme de înghițire
- schimbări de voce
- probleme de vedere
- Probleme cu inima
- dificultate de mers
OPMD apare atât la bărbați, cât și la femei. Indivizii primesc de obicei diagnostice în anii 40 sau 50 de ani.
Distrofie musculară distală
Distrofia musculară distală se mai numește miopatie distală. Afectează mușchii din:
- antebrațelor
- mâini
- viței
- picioare
De asemenea, vă poate afecta sistemul respirator și mușchii inimii. Simptomele tind să progreseze lent și includ o pierdere a abilităților motorii fine și dificultăți de mers. Majoritatea oamenilor, atât bărbați, cât și femei, sunt diagnosticați cu distrofie musculară distală între 40 și 60 de ani.
Distrofie musculară Emery-Dreifuss
Distrofia musculară Emery-Dreifuss tinde să afecteze mai mulți băieți decât fetele. Acest tip de distrofie musculară începe de obicei în copilărie. Simptomele includ:
- slăbiciune în brațul superior și mușchii picioarelor inferioare
- probleme de respirație
- Probleme cu inima
- scurtarea mușchilor coloanei vertebrale, gâtului, gleznelor, genunchilor și coatelor
Majoritatea indivizilor cu distrofie musculară Emery-Dreifuss mor la vârsta adultă mijlocie din cauza insuficienței cardiace sau pulmonare.
Cum este diagnosticată distrofia musculară?
O serie de teste diferite vă pot ajuta medicul să diagnosticheze o distrofie musculară. Medicul dumneavoastră poate:
- testează-ți sângele pentru enzimele eliberate de mușchii deteriorați
- testează-ți sângele pentru markerii genetici ai distrofiei musculare
- efectuați un test de electromiografie pe activitatea electrică a mușchiului dvs. folosind un ac de electrod care intră în mușchi
- efectuați o biopsie musculară pentru a testa o mostră de mușchi pentru a afla distrofie musculară
Cum se tratează distrofia musculară?
În prezent nu există leac pentru distrofia musculară, dar tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea evoluției bolii. Tratamentele depind de simptomele tale.
Opțiunile de tratament includ:
- medicamente cu corticosteroizi, care ajută la întărirea mușchilor și la încetinirea deteriorării musculare
- ventilație asistată dacă mușchii respiratori sunt afectați
- medicamente pentru probleme cardiace
- chirurgie pentru a ajuta la corectarea scurtării mușchilor
- chirurgie pentru repararea cataractei
- chirurgie pentru tratarea scoliozei
- chirurgie pentru tratarea problemelor cardiace
Terapia s-a dovedit a fi eficientă. Vă puteți consolida mușchii și vă puteți menține raza de mișcare folosind terapie fizică. Terapia ocupațională vă poate ajuta:
- devin mai independenți
- îmbunătățiți-vă abilitățile de coping
- îmbunătățiți-vă abilitățile sociale
- obține acces la serviciile comunitare
