Trombocitemie Primară: Cauze, Simptome și Diagnostic

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 11:24

Ce este trombocitemia primară?

Trombocitemia primară este o afecțiune rară de coagulare a sângelui care determină măduva osoasă să producă prea multe trombocite. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de trombocitemii esențiale.

Măduva osoasă este țesutul spongelike din interiorul oaselor. Conține celule care produc:

• globule roșii (RBC), care transportă oxigen și nutrienți
• globule albe (WBC), care ajută la combaterea infecțiilor
• trombocite, care permit coagularea sângelui

Un număr mare de trombocite poate determina cheagurile de sânge să se dezvolte spontan. În mod normal, sângele dvs. începe să se coaguleze pentru a preveni pierderea masivă de sânge în urma unei răni. Cu toate acestea, la persoanele cu trombocitemii primare, cheagurile de sânge se pot forma brusc și fără un motiv aparent.

Coagularea anormală a sângelui poate fi periculoasă. Cheagurile de sânge pot bloca fluxul de sânge către creier, ficat, inimă și alte organe vitale.

Ce provoacă trombocitemia primară?

Această afecțiune apare atunci când corpul tău produce prea multe trombocite, ceea ce poate duce la coagulare anormală. Cu toate acestea, cauza exactă nu este cunoscută. Potrivit Fundației de Cercetare MPN, aproximativ jumătate din persoanele cu trombocitemie primară au o mutație genică în gena Janus kinazei 2 (JAK2). Această genă este responsabilă pentru crearea unei proteine care promovează creșterea și divizarea celulelor.

Când numărul de trombocite este prea mare din cauza unei boli sau afecțiuni specifice, se numește trombocitoză secundară sau reactivă. Trombocitemia primară este mai puțin frecventă decât trombocitoza secundară. O altă formă de trombocitemie, trombocitemia moștenită, este foarte rară.

Trombocitemia primară este cea mai frecventă la femei și persoane cu vârsta peste 50 de ani. Cu toate acestea, afecțiunea poate afecta și tinerii.

Care sunt simptomele trombocitemiei primare?

Trombocitemia primară de obicei nu provoacă simptome. Un cheag de sânge poate fi primul semn că ceva nu este în regulă. Cheagurile de sânge se pot dezvolta oriunde în corpul tău, dar este mai probabil să se formeze în picioare, mâini sau creier. Simptomele unui cheag de sânge pot varia în funcție de locul în care se află cheagul. Simptomele includ, în general:

• durere de cap
• lumina sau amețelile
• slăbiciune
• leșin
• amorțeală sau furnicături în picioare sau mâini
• roseata, palpitanta si durere arzatoare la picioare sau maini
• schimbări de vedere
• dureri în piept
• splină ușor mărită

În cazuri rare, afecțiunea poate provoca sângerare. Acest lucru poate apărea sub forma:

• vânătaie ușoară
• sângerare din gingii sau din gură
• epistaxisul
• urină sângeroasă
• scaun sângeros

Care sunt complicațiile trombocitemiei primare?

Femeile care au trombocitemii primare și iau și anticonceptionale prezintă un risc mai mare de formare de cheaguri de sânge. Starea este, de asemenea, deosebit de periculoasă pentru femeile care sunt însărcinate. Un cheag de sânge situat în placentă poate duce la probleme cu dezvoltarea fătului sau avort.

Un cheag de sânge poate provoca un atac ischemic tranzitoriu (TIA) sau un accident vascular cerebral. Printre simptomele de accident vascular cerebral se numără:

• vedere încețoșată
• slăbiciune sau amorțeală la membre sau față
• confuzie
• scurtarea respirației
• dificultate de vorbire
• convulsii

Persoanele cu trombocitemii primare sunt, de asemenea, expuse riscului de atac de cord. Acest lucru se datorează faptului că cheagurile de sânge pot bloca fluxul de sânge către inimă. Printre simptomele unui atac de cord se numără:

• pielea cloroasă
• stoarcerea durerii în piept care durează mai mult de câteva minute
• scurtarea respirației
• durere care se extinde la umăr, braț, spate sau maxilar

Deși mai puțin obișnuit, un număr extrem de ridicat de trombocite poate duce la:

• epistaxisul
• echimoze
• sângerare din gingii
• sânge în scaun

Sunați-vă medicul sau mergeți imediat la spital dacă aveți simptome de:

• un cheag de sânge
• infarct
• accident vascular cerebral
• sângerare grea

Aceste afecțiuni sunt considerate urgențe medicale și necesită tratament imediat.

Cum este diagnosticată trombocitemia primară?

Medicul dumneavoastră va efectua mai întâi un examen fizic și vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical. Asigurați-vă că menționați orice transfuzii de sânge, infecții și proceduri medicale pe care le-ați avut în trecut. De asemenea, spuneți-vă medicului dumneavoastră despre orice rețetă și medicamente fără prescripție medicală și suplimente pe care le luați.

Dacă se suspectează trombocitemie primară, medicul dumneavoastră va efectua anumite analize de sânge pentru a confirma diagnosticul. Testele de sânge pot include:

• Numărul complet de sânge (CBC). Un CBC măsoară numărul de trombocite din sângele tău.
• Frotiu de sânge. Un frotiu de sânge examinează starea trombocitelor.
• Testare genetică. Acest test vă va ajuta să determinați dacă aveți o afecțiune moștenită care determină un număr mare de trombocite.

Alte teste de diagnostic pot include aspirația măduvei osoase pentru a examina trombocitele la microscop. Această procedură implică prelevarea unui eșantion de țesut de măduvă osoasă în formă lichidă. De obicei, este extras din sânul sau pelvisul.

Cel mai probabil veți primi un diagnostic de trombocitemie primară dacă medicul dumneavoastră nu poate găsi o cauză a numărului ridicat de trombocite.

Cum se tratează trombocitemia primară?

Planul dvs. de tratament va depinde de o serie de factori, inclusiv riscul de a dezvolta cheaguri de sânge.

Este posibil să nu aveți nevoie de tratament dacă nu aveți simptome sau factori de risc suplimentari. În schimb, medicul dumneavoastră poate alege să vă monitorizeze cu atenție starea. Tratamentul poate fi recomandat dacă:

• au peste 60 de ani
• sunt fumători
• au alte afecțiuni medicale, cum ar fi diabetul sau bolile cardiovasculare
• au antecedente de sângerare sau cheaguri de sânge

Tratamentul poate include următoarele:

• Aspiratia cu doze mici de OTC (Bayer) poate reduce coagularea sângelui. Cumpărați aspirină cu doze mici online.
• Medicamentele pe bază de rețetă pot scădea riscul de coagulare sau reduce producția de trombocite în măduva osoasă.
• Fereză plachetară. Această procedură elimină trombocitele direct din sânge.

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu trombocitemie primară?

Perspectiva dvs. depinde de o varietate de factori. Majoritatea oamenilor nu întâmpină complicații de multă vreme. Cu toate acestea, pot apărea complicații grave. Acestea pot include:

• sângerare grea
• accident vascular cerebral
• infarct
• complicații ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia, nașterea prematură și avortul

Problemele de sângerare sunt rare, dar pot duce la complicații precum:

• leucemie acută, un tip de cancer de sânge
• mielofibroza, o tulburare progresivă a măduvei osoase

Cum este prevenită și tratată trombocitemia primară?

Nu se știe o modalitate de prevenire a trombocitemiei primare. Cu toate acestea, dacă ați primit recent un diagnostic de trombocitemie primară, există anumite lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de complicații grave.

Primul pas este gestionarea oricăror factori de risc pentru cheagurile de sânge. Controlul tensiunii arteriale, a colesterolului și a condițiilor precum diabetul poate ajuta la reducerea riscului de cheaguri de sânge. Puteți face acest lucru făcând exerciții fizice în mod regulat și consumând o dietă care constă în mare parte din fructe, legume, cereale integrale și proteine slabe.

De asemenea, este important să renunți la fumat. Fumatul îți crește riscul de cheaguri de sânge.

Pentru a reduce în continuare riscul de complicații grave, ar trebui, de asemenea:

• Luați toate medicamentele conform prescripțiilor.
• Evitați medicamentele OTC sau la rece care cresc riscul de sângerare.
• Evitați sporturile de contact sau activitățile care cresc riscul de sângerare.
• Raportați imediat medicului dumneavoastră sângerare anormală sau simptome de cheaguri de sânge.

Înainte de orice proceduri dentare sau chirurgicale, asigurați-vă că informați medicul stomatolog sau medicul dumneavoastră despre orice medicament puteți lua pentru a reduce numărul de trombocite.

Fumătorii și persoanele cu istoric de cheaguri de sânge pot avea nevoie de medicamente pentru a reduce numărul de trombocite. Alții ar putea să nu aibă nevoie de tratament.